Het effect van monoallelische varianten in het ALPL-gen op het natuurlijke beloop van hypofosfatasie in Rusland (ATLANTIS)

1. Tandheelkundig;
2. Skeletaal;
3. Spier-;
4. Reumatologisch;
5. Renaal;
6. Respiratoir;
7. Neurologisch;
8. Groei / Ontwikkeling;
9. Overig;

1. Rachitis, inclusief alle gevallen en radiologisch bevestigde gevallen;
2. Skeletafwijkingen, inclusief alle afwijkingen en specifieke afwijkingen - genu varum, genu valgum;
3. Osteomalacie;
4. Osteopenie;
5. Osteoporose (voor patiënten van ≥18 jaar);

6. Fracturen, apart vermeld:

   alle fracturen, recidiverende middenvoetsbeenfracturen, alle pseudofracturen (Looser-zones), atypische femurfracturen, wervelfracturen, polsfracturen, ribfracturen, stressfracturen van het scheenbeen, en slecht genezende fracturen (non-union); fracturen per locatie: voeten, femur (heup), pols, wervels, andere botten;

7. Craniosynostose;
8. Botpijn;
9. Overig;

1. Vroegtijdig niet-traumatisch verlies van primaire (melk)tanden;
2. Vroegtijdig atraumatisch verlies van secundaire (volwassen) tanden;
3. Parodontale aandoening;
4. Andere tandheelkundige afwijkingen (afzonderlijk - abnormale tandvorm en kleur, dunner wordend glazuur/hypoplasie, verlies van alveolair bot, vergrote pulpakamers, enz.);

1. Spierzwakte;
2. Enthesopathie;
3. Lage spierspanning;

1. Calciumpyrofosfaatdepositieziekte, inclusief afzonderlijk:

   alle gevallen, pseudojicht en chondrocalcinose;

2. Gewrichtspijn;
3. Calcificerende artritis en artrose;
4. Gewrichtsstijfheid.
5. Pijnlijke periarticulaire calcificaties van pezen (totaal en afzonderlijk - schouders, ellebogen, polsen, heupen en achillespezen);

1. Nefrocalcinose;
2. Nefrolithiasis (Nierstenen);
3. Nierinsufficiëntie / nierfalen (chronische nierziekte);
4. Overig.

1. Frequente luchtweginfecties;
2. Borstkasafwijking (bijv. trechterborst, kyfose, scoliose, fladderborst);
3. Overig.

1. Vitamine B6-responsieve epilepsie;
2. Intracraniële hypertensie;
3. Vertraagde motorische mijlpalen;
4. Cognitieve ontwikkelingsachterstanden;
5. Waggellende gang / loopmoeilijkheden;
6. Depressie;
7. Angst;
8. Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit;
9. Slapeloosheid / Slechte slaapkwaliteit;
10. Overig.

1. Koorts;
2. Braken;
3. Anorexia;
4. Polyurie;
5. Uitdroging;
6. Constipatie;
7. Chronische vermoeidheid;
8. Anders.

1. Metafysaire verdunning van botweefsel in de proximale en middelste vingerkootjes;
2. Epimetafysaire osteopenie (verdunning van de botstructuur) van de onderarmbeenderen;
3. Verbrede, gelamineerde/gestreepte verschijning van de groeischijven van de vingerkootjes en middenhandsbeentjes, en van de distale epimetafysaire regio's van alle gevisualiseerde beenderen;
4. Transversale metafysaire lijnen passend bij pathologische remodelering in de distale radius en ulna.

1. Epimetafysaire osteopenie (verdunning van de botstructuur) van het femur, de tibia en de fibula;
2. Transversale strepen;
3. Veranderde metafysaire vorm: verbreding;
4. Epifysaire hypoplasie;
5. Vlamvormige metafysaire veranderingen die zich uitstrekken van de epifysen naar de metafysen, consistent met hypofosfatasie-gerelateerde demineralisatie;
6. Verbreding en misvorming van de groeischijven met een gelamineerd/gestreept uiterlijk;
7. Kromming van de lange botten van de onderste ledematen.

1. Veranderde wervelkolomuitlijning (enige, scoliose, kyfose);
2. Veranderde wervelvorm (enige, afvlakking (platyspondylie), concaafheid van de bovenste/onderste eindplaten, wigvorming);
3. Veranderde wervelstructuur - osteopenie (van een enkele wervel of systemisch).

Kinderen die niet in staat zijn een rechtopstaande positie te behouden tijdens röntgenonderzoek, kunnen het onderzoek ondergaan in rugligging in anteroposterieure en laterale opnamen).

1. Veranderde contour;
2. Craniosynostosis;
3. Veranderde vorm;
4. Aanwezigheid van pathologische fracturen.

1. Afvlakking van de dwarse boog;
2. Afvlakking van de lengteboog;
3. Veranderde botstructuur van de voeten, inclusief meta-epifysaire gebieden;
4. Aanwezigheid van een pathologische (vermoeidheids)fractuur.

1. Verminderde ALP vergeleken met leeftijds- en geslachtsspecifieke referentiewaarden;
2. Verhoogd PLP in serum (plasma);
3. Verhoogd PEA in urine;
4. Verminderde GFR (< 60 ml/min/1.73m2);
5. Hypocalciëmie;
6. Hypercalciurie;
7. Verminderd PTH;
8. Verhoogd PTH;
9. Verminderd 25-hydroxyvitamine D;

1. Linker biceps;
2. Rechter biceps;
3. Paravertebrale spieren;
4. Linker quadriceps femoris;
5. Rechter quadriceps femoris;
6. Linker kuitspieren;
7. Rechter kuitspieren;

1. Linker biceps;
2. Rechter biceps;
3. Paravertebrale spieren;
4. Linker dijbeenspier (quadriceps);
5. Rechter dijbeenspier (quadriceps);
6. Linker kuitspieren;
7. Rechter kuitspieren;

1. Linker biceps;
2. Rechter biceps;
3. Paravertebrale spieren;
4. Linker quadriceps femoris;
5. Rechter quadriceps femoris;
6. Linker kuitspieren;
7. Rechter kuitspieren;

1. Groep I;
2. Groep II;
3. Groep III;
4. Geen beperking;

1. Ademhalingsondersteuning;
2. Craniotomie;
3. Andere neurochirurgische operaties;
4. Tandprotheses;
5. Fractuurfixatie/stabilisatie;
6. Gewrichtsvervangende operaties;
7. Andere orthopedische operaties;
8. Orthesen;
9. Tandimplantaten;
10. Fysiotherapie;

1. Pyridoxine;
2. Antiepileptica;
3. Lisdiuretica;
4. Vitamine D;

5. Analgetica, waaronder afzonderlijk:

   Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's), opioïde analgetica en alle analgetica;

6. Antirefluxmiddelen;
7. Teriparatide;
8. Anti-sclerostine monoklonale antilichamen;
9. Antiresorptiemiddelen;
10. Corticosteroïden;
11. Fosfaatbinders.