El efecto de las variantes monoalélicas en el gen ALPL sobre el curso natural de la hipofosfatasia en Rusia (ATLANTIS)

1. Dental;
2. Esquelético;
3. Muscular;
4. Reumatológico;
5. Renal;
6. Respiratorio;
7. Neurológico;
8. Crecimiento / Desarrollo;
9. Otro;

1. Raquitismo, incluyendo todos los casos y casos confirmados radiológicamente;
2. Deformidades esqueléticas, incluyendo todas las deformidades y deformidades específicas - genu varo, genu valgo;
3. Osteomalacia;
4. Osteopenia;
5. Osteoporosis (para pacientes de edad ≥18 años);

6. Fracturas, incluyendo por separado:

   todas las fracturas, fracturas recurrentes del metatarso, todas las pseudofracturas (zonas de Looser), fracturas atípicas de fémur, fracturas vertebrales, fracturas de muñeca, fracturas de costilla, fracturas por estrés de la tibia y fracturas con mala cicatrización (no unión); fracturas por localización: pies, fémur (cadera), muñeca, vértebras, otros huesos;

7. Craneosinostosis;
8. Dolor óseo;
9. Otros;

1. Pérdida precoz no traumática de los dientes primarios (deciduos);
2. Pérdida precoz atraumática de los dientes secundarios (adultos);
3. Enfermedad periodontal;
4. Otras anomalías dentales (por separado: forma y color anormales de los dientes, adelgazamiento/hipoplasia del esmalte, pérdida de hueso alveolar, cámaras pulpares agrandadas, etc.);

1. Debilidad muscular;
2. Entesopatía;
3. Hipotonía muscular;

1. Enfermedad por depósito de pirofosfato cálcico, incluyendo por separado:

   todos los casos, pseudogota y condrocalcinosis;

2. Dolor articular;
3. Artritis calcificante y osteoartritis;
4. Rigidez articular.
5. Calcificaciones periarticulares dolorosas de tendones (total y por separado - hombros, codos, muñecas, caderas y tendones de Aquiles);

1. Nefrocalcinosis;
2. Nefrolitiasis (Cálculos renales);
3. Deterioro renal / insuficiencia (enfermedad renal crónica);
4. Otros.

1. Infecciones respiratorias frecuentes;
2. Deformidad torácica (por ejemplo, pectus excavatum, cifosis, escoliosis, tórax inestable);
3. Otros.

1. Crisis epilépticas sensibles a la vitamina B6;
2. Hipertensión intracraneal;
3. Hitos motores retrasados;
4. Retrasos en el desarrollo cognitivo;
5. Marcha de pato / dificultad para caminar;
6. Depresión;
7. Ansiedad;
8. Trastorno por déficit de atención/hiperactividad;
9. Insomnio / mala calidad del sueño;
10. Otros.

1. Fiebre;
2. Vómitos;
3. Anorexia;
4. Poliuria;
5. Deshidratación;
6. Estreñimiento;
7. Fatiga crónica;
8. Otros.

1. Rarefacción metafisaria del tejido óseo que afecta a las falanges proximales y medias;
2. Osteopenia epimetafisaria (rarefacción de la estructura ósea) de los huesos del antebrazo;
3. Aspecto ensanchado, laminado/estriado de las fisis de las falanges y metacarpianos, y de las regiones epimetafisarias distales de todos los huesos visualizados;
4. Líneas metafisarias transversales compatibles con remodelación patológica en el radio y cúbito distales.

1. Osteopenia epimetafisaria (rarefacción de la estructura ósea) del fémur, tibia y peroné;
2. Estrías transversales;
3. Forma metafisaria alterada: ensanchamiento;
4. Hipoplasia epifisaria;
5. Cambios metafisarios en forma de llama que se extienden desde las epífisis hacia las metáfisis, consistentes con desmineralización relacionada con hipofosfatasia;
6. Ensanchamiento y deformidad de las placas de crecimiento con apariencia laminada/estriada;
7. Arqueamiento de los huesos largos de las extremidades inferiores.

1. Alteración de la alineación espinal (cualquiera, escoliosis, cifosis);
2. Alteración de la forma vertebral (cualquiera, aplanamiento (platispondilia), concavidad de las placas terminales superior/inferior, en cuña);
3. Alteración de la estructura vertebral-osteopenia (de una sola vértebra o sistémica).

Los niños que no puedan mantener una posición erguida durante la radiografía pueden someterse al examen en posición supina en vistas anteroposterior y lateral).

1. Contorno alterado;
2. Craneosinostosis;
3. Forma alterada;
4. Presencia de fracturas patológicas.

1. Aplanamiento del arco transversal;
2. Aplanamiento del arco longitudinal;
3. Alteración de la estructura ósea de los pies, incluidas las regiones metafisoepifisarias;
4. Presencia de una fractura patológica (de marcha).

1. Disminución de la ALP en comparación con los valores de referencia específicos por edad y sexo;
2. Elevación del PLP en suero (plasma);
3. Aumento del PEA en orina;
4. Disminución de la TFG (< 60 ml/min/1,73m²);
5. Hipocalcemia;
6. Hipercalciuria;
7. Disminución de la PTH;
8. Aumento de la PTH;
9. Disminución de la 25-hidroxivitamina D;

1. Bíceps izquierdo;
2. Bíceps derecho;
3. Músculos paravertebrales;
4. Cuádriceps femoral izquierdo;
5. Cuádriceps femoral derecho;
6. Músculos de la pantorrilla izquierda;
7. Músculos de la pantorrilla derecha;

1. Bíceps izquierdo;
2. Bíceps derecho;
3. Músculos paravertebrales;
4. Cuádriceps femoral izquierdo;
5. Cuádriceps femoral derecho;
6. Músculos de la pantorrilla izquierda;
7. Músculos de la pantorrilla derecha;

1. Bíceps izquierdo;
2. Bíceps derecho;
3. Músculos paravertebrales;
4. Cuádriceps femoral izquierdo;
5. Cuádriceps femoral derecho;
6. Músculos de la pantorrilla izquierda;
7. Músculos de la pantorrilla derecha;

1. Grupo I;
2. Grupo II;
3. Grupo III;
4. Sin discapacidad;

1. Soporte respiratorio;
2. Craneotomía;
3. Otras operaciones neuroquirúrgicas;
4. Prótesis dentales;
5. Fijación/estabilización de fracturas;
6. Cirugías de reemplazo articular;
7. Otras cirugías ortopédicas;
8. Ortesis;
9. Implantes dentales;
10. Fisioterapia;

1. Piridoxina;
2. Medicamentos antiepilépticos;
3. Diuréticos de asa;
4. Vitamina D;

5. Analgésicos, incluidos por separado:

   Antiinflamatorios no esteroideos (AINE), analgésicos opioides y todos los analgésicos;

6. Medicamentos anti-reflujo;
7. Teriparatida;
8. Anticuerpos monoclonales anti-esclerostina;
9. Medicamentos antirresortivos;
10. Corticosteroides;
11. Fijadores de fosfato.