러시아에서 저인산혈증의 자연 경과에 대한 ALPL 유전자 단일대립유전자 변이의 영향 (ATLANTIS)

1. 치과;
2. 골격;
3. 근육;
4. 류마티스;
5. 신장;
6. 호흡기;
7. 신경계;
8. 성장/발달;
9. 기타;

1. 구루병, 모든 사례 및 방사선학적으로 확인된 사례 포함
2. 골격 변형, 모든 변형 및 특정 변형 - 내반슬(무릎 안쪽 휨), 외반슬(무릎 바깥쪽 휨)
3. 골연화증
4. 골감소증
5. 골다공증 (만 18세 이상 환자 대상)

6. 골절, 별도로 포함:

   모든 골절, 재발성 중족골 골절, 모든 가골절(Looser's zones), 비전형적 대퇴골 골절, 척추 골절, 손목 골절, 갈비뼈 골절, 경골 스트레스 골절, 불량 치유 골절(불유합); 부위별 골절: 발, 대퇴골(엉덩이), 손목, 척추, 기타 뼈

7. 두개골 조기 유합증
8. 뼈 통증
9. 기타

1. 초기 비외상성 유치 상실
2. 초기 비외상성 영구치 상실
3. 치주 질환
4. 기타 치아 이상 (별도로 - 비정상적인 치아 형태 및 색상, 법랑질 얇아짐/형성부전, 치조골 손실, 확대된 치수강 등)

1. 근육 약화;
2. 건부착부병;
3. 근긴장저하;

1. 칼슘 피로인산 침착 질환, 별도로 포함:

   모든 사례, 슈도통풍, 그리고 연골석회증;

2. 관절통;
3. 석회화 관절염 및 골관절염;
4. 관절 강직.
5. 건의 통증성 관절 주위 석회화 (전체 및 별도 - 어깨, 팔꿈치, 손목, 엉덩이 및 아킬레스건);

1. 신석회증;
2. 신장결석(콩팥돌);
3. 신장기능장애/신부전(만성신장병);
4. 기타.

1. 빈번한 호흡기 감염;
2. 가슴 변형 (예: 함몰흉, 척추후만증, 척추측만증, 연동흉);
3. 기타.

1. 비타민 B6 반응성 발작;
2. 두개내 고혈압;
3. 운동 발달 지연;
4. 인지 발달 지연;
5. 아장아장 걷기 / 걷기 어려움;
6. 우울증;
7. 불안;
8. 주의력 결핍/과잉행동 장애;
9. 불면증 / 수면의 질 저하;
10. 기타.

1. 발열
2. 구토
3. 식욕부진
4. 다뇨증
5. 탈수
6. 변비
7. 만성 피로
8. 기타

1. 근위 및 중간 지골을 포함한 골 조직의 간질성 골다공증;
2. 전완골의 골단간질성 골감소증(골 구조의 희박화);
3. 지골 및 중수골의 골단판과 모든 관찰된 골의 원위 골단간질 부위에서 관찰되는 넓어진 층상/선조 모양;
4. 요골 및 척골 원위부에서 병리적 재형성과 일치하는 가로 방향 골단선.

1. 대퇴골, 경골 및 비골의 골단 골감소증(골 구조의 희박화);
2. 횡단 줄무늬;
3. 변형된 골단 형태: 확장;
4. 골단 저형성;
5. 골단에서 골단을 향해 확장되는 화염 모양의 골단 변화, 저인산혈증 관련 탈광물화와 일치;
6. 층상/줄무늬 모양의 성장판 확장 및 변형;
7. 하지 장골의 만곡.

1. 척추 정렬 변화 (일반, 척추측만증, 척추후만증);
2. 척추 형태 변화 (일반, 평평해짐 (편평척추), 상/하단판 함몰, 쐐기형 변형);
3. 척추 구조 변화-골감소증 (단일 척추 또는 전신성).

방사선 촬영 중 직립 자세를 유지할 수 없는 어린이는 누운 자세(전후면 및 측면)에서 검사를 진행할 수 있습니다).

1. 변형된 윤곽;
2. 두개골유합증;
3. 변형된 모양;
4. 병적 골절의 존재.

1. 횡방향 아치의 평평화;
2. 종방향 아치의 평평화;
3. 중족골-골단부 영역을 포함한 발의 뼈 구조 변화;
4. 병리적(행군) 골절의 존재.

1. 연령 및 성별별 기준치에 비해 감소한 ALP;
2. 혈청(혈장)에서 상승된 PLP;
3. 소변에서 증가된 PEA;
4. 감소된 GFR (< 60 ml/min/1.73m²);
5. 저칼슘혈증;
6. 고칼슘뇨증;
7. 감소된 PTH;
8. 증가된 PTH;
9. 감소된 25-하이드록시비타민 D;

1. 왼쪽 이두근;
2. 오른쪽 이두근;
3. 척추 주변 근육;
4. 왼쪽 대퇴사두근;
5. 오른쪽 대퇴사두근;
6. 왼쪽 종아리 근육;
7. 오른쪽 종아리 근육;

1. 왼쪽 이두박근;
2. 오른쪽 이두박근;
3. 척추주위근;
4. 왼쪽 대퇴사두근;
5. 오른쪽 대퇴사두근;
6. 왼쪽 종아리근;
7. 오른쪽 종아리근;

1. 왼쪽 이두박근;
2. 오른쪽 이두박근;
3. 척추주위근;
4. 왼쪽 대퇴사두근;
5. 오른쪽 대퇴사두근;
6. 왼쪽 종아리근;
7. 오른쪽 종아리근;

1. 그룹 I;
2. 그룹 II;
3. 그룹 III;
4. 장애 없음;

1. 호흡 지원;
2. 두개골 절제술;
3. 기타 신경외과 수술;
4. 치과 보철물;
5. 골절 고정/안정화;
6. 관절 치환 수술;
7. 기타 정형외과 수술;
8. 보조기;
9. 치과 임플란트;
10. 물리 치료;

1. 피리독신;
2. 항간질 약물;
3. 루프 이뇨제;
4. 비타민 D;

5. 진통제, 다음을 별도로 포함:

   비스테로이드 항염증제(NSAID), 오피오이드 진통제, 및 모든 진통제;

6. 역류 방지 약물;
7. 테리파라타이드;
8. 항스클레로스틴 단일클론 항체;
9. 항흡수 약물;
10. 코르티코스테로이드;
11. 인산 결합제.