O Efeito de Variantes Monoalélicas no Gene ALPL no Curso Natural da Hipofosfatasia na Rússia (ATLANTIS)

1. Dentário;
2. Esquelético;
3. Muscular;
4. Reumatológico;
5. Renal;
6. Respiratório;
7. Neurológico;
8. Crescimento / Desenvolvimento;
9. Outro;

1. Raquitismo, incluindo todos os casos e casos confirmados radiologicamente;
2. Deformidades esqueléticas, incluindo todas as deformidades e deformidades específicas - genu varum, genu valgum;
3. Osteomalácia;
4. Osteopenia;
5. Osteoporose (para doentes com idade ≥18 anos);

6. Fraturas, incluindo separadamente:

   todas as fraturas, fraturas recorrentes dos metatarsos, todas as pseudo-fraturas (zonas de Looser), fraturas femorais atípicas, fraturas vertebrais, fraturas do pulso, fraturas das costelas, fraturas de stress da tíbia e fraturas de má cicatrização (não consolidação); fraturas por localização: pés, fémur (anca), pulso, vértebras, outros ossos;

7. Craniossinostose;
8. Dor óssea;
9. Outros;

1. Perda precoce não traumática de dentes primários (decíduos);
2. Perda precoce atraumática de dentes secundários (adultos);
3. Doença periodontal;
4. Outras anomalias dentárias (separadamente - forma e cor anormal dos dentes, adelgaçamento do esmalte/hipoplasia, perda de osso alveolar, câmaras pulpares aumentadas, etc.);

1. Fraqueza muscular;
2. Entesopatia;
3. Tónus muscular baixo;

1. Doença de deposição de pirofosfato de cálcio, incluindo separadamente:

   todos os casos, pseudogota e condrocalcinose;

2. Dor articular;
3. Artrite calcificada e osteoartrite;
4. Rigidez articular.
5. Calcificações periarticulares dolorosas dos tendões (total e separadamente - ombros, cotovelos, pulsos, ancas e tendões de Aquiles);

1. Nefrocalcinose;
2. Nefrolitíase (Pedras nos rins);
3. Insuficiência renal / falência renal (doença renal crónica);
4. Outro.

1. Infeções respiratórias frequentes;
2. Deformidade torácica (por exemplo, pectus excavatum, cifose, escoliose, tórax instável);
3. Outros.

1. Crises epilépticas responsivas à vitamina B6;
2. Hipertensão intracraniana;
3. Marcos motores atrasados;
4. Atrasos no desenvolvimento cognitivo;
5. Marcha oscilante / dificuldade em caminhar;
6. Depressão;
7. Ansiedade;
8. Perturbação de Hiperatividade com Défice de Atenção;
9. Insónia / Má qualidade do sono;
10. Outros.

1. Febre;
2. Vómitos;
3. Anorexia;
4. Poliúria;
5. Desidratação;
6. Prisão de ventre;
7. Fadiga crónica;
8. Outros.

1. Rarefação metafisária do tecido ósseo envolvendo as falanges proximal e média;
2. Osteopenia epimetafisária (rarefação da estrutura óssea) dos ossos do antebraço;
3. Aspecto alargado, laminado/estriado das fises das falanges e metacarpos, e das regiões epimetafisárias distais de todos os ossos visualizados;
4. Linhas metafisárias transversais consistentes com remodelação patológica no rádio e ulna distais.

1. Osteopenia epimetafisária (rarefação da estrutura óssea) do fémur, tíbia e perónio;
2. Estriações transversais;
3. Forma metafisária alterada: alargamento;
4. Hipoplasia epifisária;
5. Alterações metafisárias em forma de chama que se estendem das epífises em direção às metáfises, consistentes com desmineralização relacionada à hipofosfatasia;
6. Alargamento e deformidade das placas de crescimento com aparência laminada/estriada;
7. Encurvamento dos ossos longos dos membros inferiores.

1. Alinhamento espinal alterado (qualquer, escoliose, cifose);
2. Forma vertebral alterada (qualquer, achatamento (platispóndilo), concavidade das placas terminais superior/inferior, em cunha);
3. Estrutura vertebral alterada - osteopenia (de uma única vértebra ou sistémica).

Crianças incapazes de manter uma posição vertical durante a radiografia podem realizar o exame em posição supina nas vistas ântero-posterior e lateral).

1. Contorno alterado;
2. Craniossinostose;
3. Forma alterada;
4. Presença de fraturas patológicas.

1. Achatar do arco transversal;
2. Achatar do arco longitudinal;
3. Alteração da estrutura óssea dos pés, incluindo as regiões meta-epifisárias;
4. Presença de uma fratura patológica (de marcha).

1. Diminuição da ALP em comparação com valores de referência específicos por idade e sexo;
2. Elevação da PLP no soro (plasma);
3. Aumento da PEA na urina;
4. Diminuição da TFG (< 60 ml/min/1.73m2);
5. Hipocalcemia;
6. Hipercalciúria;
7. Diminuição da PTH;
8. Aumento da PTH;
9. Diminuição da 25-hidroxivitamina D;

1. Bíceps esquerdo;
2. Bíceps direito;
3. Músculos paravertebrais;
4. Quadríceps femoral esquerdo;
5. Quadríceps femoral direito;
6. Músculos da barriga da perna esquerda;
7. Músculos da barriga da perna direita;

1. Bíceps esquerdo;
2. Bíceps direito;
3. Músculos paravertebrais;
4. Quadríceps femoral esquerdo;
5. Quadríceps femoral direito;
6. Músculos da barriga da perna esquerda;
7. Músculos da barriga da perna direita;

1. Bíceps esquerdo;
2. Bíceps direito;
3. Músculos paravertebrais;
4. Quadríceps femoral esquerdo;
5. Quadríceps femoral direito;
6. Músculos da barriga da perna esquerda;
7. Músculos da barriga da perna direita;

1. Grupo I;
2. Grupo II;
3. Grupo III;
4. Sem incapacidade;

1. Suporte respiratório;
2. Craniotomia;
3. Outras operações neurocirúrgicas;
4. Próteses dentárias;
5. Fixação/estabilização de fraturas;
6. Cirurgias de substituição articular;
7. Outras cirurgias ortopédicas;
8. Ortóteses;
9. Implantes dentários;
10. Fisioterapia;

1. Piridoxina;
2. Medicações antiepilépticas;
3. Diuréticos de alça;
4. Vitamina D;

5. Analgésicos, incluindo separadamente:

   Anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), analgésicos opioides e todos os analgésicos;

6. Medicações anti-refluxo;
7. Teriparatida;
8. Anticorpos monoclonais anti-esclerostina;
9. Medicações anti-reabsorção;
10. Corticosteroides;
11. Ligantes de fosfato.