Wpływ wariantów monoallelicznych w genie ALPL na naturalny przebieg hipofosfatazji w Rosji (ATLANTIS)

1. Stomatologiczny;
2. Szkieletowy;
3. Mięśniowy;
4. Reumatologiczny;
5. Nerkowy;
6. Oddechowy;
7. Neurologiczny;
8. Wzrost / Rozwój;
9. Inny;

1. Krzywica, w tym wszystkie przypadki oraz przypadki potwierdzone radiologicznie;
2. Deformacje szkieletowe, w tym wszystkie deformacje oraz specyficzne deformacje - szpotawość kolan, koślawość kolan;
3. Osteomalacja;
4. Osteopenia;
5. Osteoporoza (dla pacjentów w wieku ≥18 lat);

6. Złamania, w tym osobno:

   wszystkie złamania, nawracające złamania kości śródstopia, wszystkie rzekome złamania (strefy Loosera), atypowe złamania kości udowej, złamania kręgów, złamania nadgarstka, złamania żeber, złamania zmęczeniowe kości piszczelowej oraz źle gojące się złamania (brak zrostu); złamania według lokalizacji: stopy, kość udowa (biodro), nadgarstek, kręgi, inne kości;

7. Kraniosynostoza;
8. Bóle kości;
9. Inne;

1. Wczesna nietraumatyczna utrata zębów mlecznych (dziewiczych);
2. Wczesna atraumatyczna utrata zębów stałych (dorosłych);
3. Choroba przyzębia;
4. Inne nieprawidłowości stomatologiczne (oddzielnie - nieprawidłowy kształt i kolor zębów, ścieńczenie szkliwa/hypoplazja, utrata kości wyrostka zębodołowego, powiększone komory miazgi itp.);

1. Słabość mięśni;
2. Entezopatia;
3. Niskie napięcie mięśniowe;

1. Choroba związana z odkładaniem się pirofosforanu wapnia, w tym oddzielnie:

   wszystkie przypadki, rzekoma dna moczanowa i chondrokalcynoza;

2. Ból stawów;
3. Zapalenie stawów z odkładaniem się wapnia i choroba zwyrodnieniowa stawów;
4. Sztywność stawów.
5. Bolesne okołostawowe zwapnienia ścięgien (łącznie i oddzielnie - barki, łokcie, nadgarstki, biodra oraz ścięgna Achillesa);

1. Nefrokalcynoza;
2. Nefrolitiaza (kamienie nerkowe);
3. Upośledzenie/niewydolność nerek (przewlekła choroba nerek);
4. Inne.

1. Częste infekcje dróg oddechowych;
2. Deformacje klatki piersiowej (np. klatka piersiowa lejkowata, kifoza, skolioza, klatka piersiowa paradoksalna);
3. Inne.

1. Napady padaczkowe reagujące na witaminę B6;
2. Nadciśnienie śródczaszkowe;
3. Opóźnione kamienie milowe rozwoju motorycznego;
4. Opóźnienia w rozwoju poznawczym;
5. Chód kaczkowaty / trudności w chodzeniu;
6. Depresja;
7. Lęk;
8. Zaburzenie nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi;
9. Bezsenność / słaba jakość snu;
10. Inne.

1. Gorączka;
2. Wymioty;
3. Anoreksja;
4. Wielomocz;
5. Odwodnienie;
6. Zaparcie;
7. Przewlekłe zmęczenie;
8. Inne.

1. Rozrzedzenie tkanki kostnej w przynasadach obejmujące bliższe i środkowe paliczki;
2. Osteopenia nasadowo-przynasadowa (rozrzedzenie struktury kostnej) kości przedramienia;
3. Poszerzony, laminowany/pasiasty wygląd chrząstek wzrostowych paliczków i kości śródręcza oraz dystalnych obszarów nasadowo-przynasadowych wszystkich uwidocznionych kości;
4. Poprzeczne linie przynasad zgodne z patologicznym przebudowaniem w dystalnych odcinkach kości promieniowej i łokciowej.

1. Osteopenia nasad i przynasad (przerzedzenie struktury kostnej) kości udowej, piszczelowej i strzałkowej;
2. Prążkowanie poprzeczne;
3. Zmieniony kształt przynasad: poszerzenie;
4. Niedorozwój nasad;
5. Zmiany przynasad w kształcie płomienia rozciągające się od nasad w kierunku przynasad, zgodne z demineralizacją związaną z hipofosfatazją;
6. Poszerzenie i deformacja płytek wzrostowych z wyglądem laminowanym/prążkowanym;
7. Wygięcie długich kości kończyn dolnych.

1. Zmienione ustawienie kręgosłupa (jakiekolwiek, skolioza, kifoza);
2. Zmieniony kształt kręgu (jakikolwiek, spłaszczenie (platospondylia), wklęśnięcie górnej/dolnej płyty końcowej, klinowanie);
3. Zmieniona struktura kręgu – osteopenia (pojedynczego kręgu lub układowa).

Dzieci niezdolne do utrzymania pozycji pionowej podczas radiografii mogą zostać poddane badaniu w pozycji leżącej w projekcjach przednio-tylnej i bocznej).

1. Zmieniony kontur;
2. Kraniosynostoza;
3. Zmieniony kształt;
4. Obecność złamań patologicznych.

1. Spłaszczenie łuku poprzecznego;
2. Spłaszczenie łuku podłużnego;
3. Zmieniona struktura kości stóp, w tym okolic meta-nasadowych;
4. Obecność patologicznego (marszowego) złamania.

1. Zmniejszone ALP w porównaniu z wartościami referencyjnymi specyficznymi dla wieku i płci;
2. Podwyższone PLP w surowicy (osoczu);
3. Zwiększone PEA w moczu;
4. Zmniejszone GFR (< 60 ml/min/1.73m²);
5. Hipokalcemia;
6. Hiperkalciuria;
7. Zmniejszone PTH;
8. Zwiększone PTH;
9. Zmniejszone 25-hydroksywitamina D;

1. Lewy biceps;
2. Prawy biceps;
3. Mięśnie przykręgosłupowe;
4. Lewy mięsień czworogłowy uda;
5. Prawy mięsień czworogłowy uda;
6. Lewe mięśnie łydki;
7. Prawe mięśnie łydki;

1. Lewy biceps;
2. Prawy biceps;
3. Mięśnie przykręgosłupowe;
4. Lewy mięsień czworogłowy uda;
5. Prawy mięsień czworogłowy uda;
6. Lewe mięśnie łydki;
7. Prawe mięśnie łydki;

1. Lewy biceps;
2. Prawy biceps;
3. Mięśnie przykręgosłupowe;
4. Lewy mięsień czworogłowy uda;
5. Prawy mięsień czworogłowy uda;
6. Lewe mięśnie łydki;
7. Prawe mięśnie łydki;

1. Grupa I;
2. Grupa II;
3. Grupa III;
4. Brak niepełnosprawności;

1. Wsparcie oddechowe;
2. Kraniotomia;
3. Inne operacje neurochirurgiczne;
4. Protezy dentystyczne;
5. Ustabilizowanie/unieruchomienie złamania;
6. Operacje wymiany stawów;
7. Inne operacje ortopedyczne;
8. Ortezy;
9. Implanty dentystyczne;
10. Fizjoterapia;

1. Pirydoksyna;
2. Leki przeciwpadaczkowe;
3. Diuretyki pętlowe;
4. Witamina D;

5. Leki przeciwbólowe, w tym osobno:

   Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), opioidowe leki przeciwbólowe oraz wszystkie leki przeciwbólowe;

6. Leki przeciwrefluksowe;
7. Teriparatyd;
8. Przeciwciała monoklonalne przeciwko sklerostynie;
9. Leki antyresorpcyjne;
10. Kortykosteroidy;
11. Wiązacze fosforanów.