L'effet des variants monoalléliques du gène ALPL sur l'évolution naturelle de l'hypophosphatasie en Russie (ATLANTIS)

1. Dentaire ;
2. Squelettique ;
3. Musculaire ;
4. Rhumatologique ;
5. Rénal ;
6. Respiratoire ;
7. Neurologique ;
8. Croissance / Développement ;
9. Autre ;

1. Rachitisme, incluant tous les cas et les cas confirmés radiologiquement ;
2. Déformations squelettiques, incluant toutes les déformations et les déformations spécifiques - genu varum, genu valgum ;
3. Ostéomalacie ;
4. Ostéopénie ;
5. Ostéoporose (pour les patients âgés de ≥18 ans) ;

6. Fractures, incluant séparément :

   toutes les fractures, fractures métatarsiennes récurrentes, toutes les pseudofractures (zones de Looser), fractures fémorales atypiques, fractures vertébrales, fractures du poignet, fractures costales, fractures de fatigue du tibia et fractures à mauvaise consolidation (non-union) ; fractures par site : pieds, fémur (hanche), poignet, vertèbres, autres os ;

7. Craniosténose ;
8. Douleur osseuse ;
9. Autre ;

1. Perte précoce non traumatique des dents primaires (déciduales) ;
2. Perte précoce atraumatique des dents secondaires (adultes) ;
3. Maladie parodontale ;
4. Autres anomalies dentaires (séparément - forme et couleur anormales des dents, amincissement/hypoplasie de l'émail, perte osseuse alvéolaire, chambres pulpaires élargies, etc.) ;

1. Faiblesse musculaire ;
2. Enthésopathie ;
3. Hypotonie musculaire ;

1. Maladie des dépôts de pyrophosphate de calcium, incluant séparément :

   tous les cas, pseudogoutte et chondrocalcinose ;

2. Douleur articulaire ;
3. Arthrite calcique et arthrose ;
4. Raideur articulaire.
5. Calcifications périarticulaires douloureuses des tendons (total et séparément - épaules, coudes, poignets, hanches et tendons d'Achille) ;

1. Néphrocalcinose ;
2. Néphrolithiase (calculs rénaux) ;
3. Insuffisance rénale / défaillance (maladie rénale chronique) ;
4. Autre.

1. Infections respiratoires fréquentes ;
2. Déformation thoracique (par exemple, pectus excavatum, cyphose, scoliose, volet thoracique) ;
3. Autre.

1. Crises épileptiques sensibles à la vitamine B6 ;
2. Hypertension intracrânienne ;
3. Retard dans l'atteinte des étapes motrices ;
4. Retards de développement cognitif ;
5. Démarche dandinante / difficulté à marcher ;
6. Dépression ;
7. Anxiété ;
8. Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité ;
9. Insomnie / mauvaise qualité de sommeil ;
10. Autre.

1. Fièvre ;
2. Émèse ;
3. Anorexie ;
4. Polyurie ;
5. Déshydratation ;
6. Constipation ;
7. Fatigue chronique ;
8. Autre.

1. Raréfaction métaphysaire du tissu osseux impliquant les phalanges proximales et moyennes ;
2. Ostéopénie épimétaphysaire (raréfaction de la structure osseuse) des os de l'avant-bras ;
3. Aspect élargi, laminé/strié des physes des phalanges et métacarpiens, et des régions épimétaphysaires distales de tous les os visualisés ;
4. Lignes métaphysaires transversales compatibles avec un remodelage pathologique au niveau du radius et du cubitus distaux.

1. Ostéopénie épimétaphysaire (raréfaction de la structure osseuse) du fémur, du tibia et du péroné ;
2. Striations transversales ;
3. Modification de la forme métaphysaire : élargissement ;
4. Hypoplasie épiphysaire ;
5. Modifications métaphysaires en forme de flammes s'étendant des épiphyses vers les métaphyses, compatibles avec une déminéralisation liée à l'hypophosphatasie ;
6. Élargissement et déformation des plaques de croissance avec un aspect laminé/strié ;
7. Courbure des os longs des membres inférieurs.

1. Modification de l'alignement rachidien (toute, scoliose, cyphose) ;
2. Modification de la forme vertébrale (toute, aplatissement (platyspondylie), concavité des plateaux supérieur/inférieur, cunéiformisation) ;
3. Modification de la structure vertébrale - ostéopénie (d'une seule vertèbre ou systémique).

Les enfants incapables de maintenir une position verticale lors de la radiographie peuvent subir l'examen en position couchée en incidence antéropostérieure et latérale).

1. Contour altéré ;
2. Craniosténose ;
3. Forme altérée ;
4. Présence de fractures pathologiques.

1. Aplatissement de l'arcade transversale ;
2. Aplatissement de l'arcade longitudinale ;
3. Modification de la structure osseuse des pieds, y compris les régions méta-épiphysaires ;
4. Présence d'une fracture pathologique (de fatigue).

1. Diminution de l'ALP par rapport aux valeurs de référence spécifiques à l'âge et au sexe ;
2. Élévation du PLP dans le sérum (plasma) ;
3. Augmentation du PEA dans les urines ;
4. Diminution du DFG (< 60 ml/min/1,73m²) ;
5. Hypocalcémie ;
6. Hypercalciurie ;
7. Diminution de la PTH ;
8. Augmentation de la PTH ;
9. Diminution de la 25-hydroxyvitamine D ;

1. Biceps gauche ;
2. Biceps droit ;
3. Muscles paravertébraux ;
4. Quadriceps fémoral gauche ;
5. Quadriceps fémoral droit ;
6. Muscles du mollet gauche ;
7. Muscles du mollet droit ;

1. Biceps gauche ;
2. Biceps droit ;
3. Muscles paravertébraux ;
4. Quadriceps fémoral gauche ;
5. Quadriceps fémoral droit ;
6. Muscles du mollet gauche ;
7. Muscles du mollet droit ;

1. Biceps gauche ;
2. Biceps droit ;
3. Muscles paravertébraux ;
4. Quadriceps fémoral gauche ;
5. Quadriceps fémoral droit ;
6. Muscles du mollet gauche ;
7. Muscles du mollet droit ;

1. Groupe I ;
2. Groupe II ;
3. Groupe III ;
4. Aucun handicap ;

1. Assistance respiratoire ;
2. Craniotomie ;
3. Autres opérations neurochirurgicales ;
4. Prothèses dentaires ;
5. Fixation/stabilisation de fracture ;
6. Chirurgies de remplacement articulaire ;
7. Autres chirurgies orthopédiques ;
8. Orthèses ;
9. Implants dentaires ;
10. Kinésithérapie ;

1. Pyridoxine ;
2. Médicaments antiépileptiques ;
3. Diurétiques de l'anse ;
4. Vitamine D ;

5. Analgésiques, y compris séparément :

   Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), analgésiques opioïdes et tous les analgésiques ;

6. Médicaments anti-reflux ;
7. Tériparatide ;
8. Anticorps monoclonaux anti-sclérostine ;
9. Médicaments antirésorptifs ;
10. Corticostéroïdes ;
11. Chélateurs de phosphate.