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アデニロコハク酸（ASA-001）のアデニロコハク酸合成酵素1（ADSS1）欠乏性ミオパチーに対する第1b相試験 ((ASA-CS01))

2026年4月1日 更新者：Cure ADSSL1

A Phase 1b, Open Label, Single and Multiple Ascending Dose-escalation Study to Assess the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics and Preliminary Efficacy of Subcutaneous Adenylosuccinic Acid (ASA) in Two Siblings With Adenylosuccinate Synthase 1 (ADSS1) Deficient Myopathy.

この臨床試験の目的は、ADSS1欠乏性ミオパチーと診断された2人の成人におけるASA-001の安全性、忍容性、および予備的な有効性を評価することです。 主に回答を目指す質問は以下の通りです：

  • ASA-001がADSS1欠乏性ミオパチー患者に安全に投与できるかどうか；
  • ASA-001の毎日の治療が疾患の進行に利益をもたらすか、または進行を遅らせるかどうか。

参加者は以下のことを行います：

  • 8か月間、毎日ASA-001を服用する；
  • 2週間に1回、診察と検査のためにクリニックを訪れる

調査の概要

状態

招待による登録

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (推定)

2

段階

  • フェーズ 1

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ、90095
        • University of California Los Angeles (UCLA)

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

適格基準：

  • 18歳以上の男性および女性で、体重が60kgから85kgの間
  • ADSS1遺伝子のホモ接合または複合ヘテロ接合変異を有するADSS1欠乏性ミオパチーと診断された患者
  • 研究の全要件を理解し遵守できること
  • 書面によるインフォームド・コンセントを自発的かつ法的に提供できること
  • 高度に効果的な避妊法を使用することに同意すること

除外基準：

  • 治験責任医師の判断において、患者の安全性に悪影響を及ぼす可能性がある、治療コースの完遂が不可能と思われる、または研究結果の評価を損なう可能性のあるあらゆる医学的状態
  • 治験責任医師の判断において、研究手順を遵守できない／したがわないと思われる患者
  • 妊娠中または授乳中の女性、または妊娠を計画している女性
  • 治験責任医師の判断により、スクリーニング時／ベースライン評価時に、安全な移動および研究とその評価の完遂が不可能と思われる臨床的特徴が認められる場合
  • その他の重篤な全身性疾患または病気
  • 本研究のインフォームド・コンセント文書への署名日以前30日間、または試験薬の5半減期のいずれか長い期間内に、他の治療臨床試験に参加していること
  • ASA-001の成分／賦形剤に対する既知の過敏症
  • B型肝炎、C型肝炎、またはHIVの血清学的証拠
  • 進行中／活動性感染症（現在のCOVID-19感染を含む）
  • 臨床的に有意な肝臓または腎臓の異常の存在
  • この患者集団にとって許容範囲外の臨床化学および血液学的所見
  • 薬物療法または食品に対するアナフィラキシーまたは重度のアレルギー反応の既往
  • 慢性疾患を管理するための併用薬は、治験責任医師の意見においてASA-001の作用機序を妨害してはならず、また投与量はスクリーニングから投与（第1日）まで少なくとも4週間変更してはならない。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：ASA-001の用量漸増による反復投与
薬：アデニロコハク酸
ASA-001は皮下注入ポンプにより無菌溶液（500-2500 mg/日）として投与されます。
他の名前：
  • アデニロスクシネート
  • ASA-001
  • スクシニルアデノシン一リン酸 (S-AMP)

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
すべての有害事象（AEs）、治療関連有害事象（TAEs）、および重篤な有害事象（SAEs）の発生率と重症度。
時間枠：スクリーニングから10か月後の最終評価まで。

有害事象（AE）は、深刻度、予想性、および試験製品との関連性の可能性に基づいて分類されます。

深刻度（重篤な有害事象：SAE）基準：

  • 死亡を引き起こす
  • 生命を脅かす
  • 入院または既存の入院期間の延長を必要とする
  • 永続的または重大な障害／能力喪失を引き起こす
  • 参加者の子孫における先天性異常／出生欠陥である

重症度基準：

  • 軽度：兆候または症状を認識するが、容易に耐えられる
  • 中等度：通常の活動に支障をきたすほどの不快感
  • 重度：通常の活動が不可能なほどに無力化する

予想性基準：

  • 予期せぬ：プロトコル／同意書の情報と性質または重症度が一致しないAE
  • 予期される：研究手順のいずれかに関連することが知られているAE

因果関係基準：

  • 関連なし
  • 関連の可能性あり
  • 関連の可能性が高い
スクリーニングから10か月後の最終評価まで。
観察されたバイタルサインとベースラインからの変化。
時間枠：スクリーニングから10か月後の最終評価まで。
バイタルサイン（血圧（BP；mmHg）、心拍数（HR；分間あたり拍数）、呼吸数（RR；分間あたり呼吸数）、口腔・鼓膜・腋窩体温を含む）は、すべての来院時に測定されます。 身長はベースライン時のみ測定されます（cm）；体重は各来院時に測定されます（Kg）。
スクリーニングから10か月後の最終評価まで。
12誘導心電図（ECG）の観察結果およびベースラインからの変化。
時間枠：スクリーニングから10か月後の最終評価まで。
標準的な12誘導心電図は、5分間の安静後にイベントスケジュールに従って記録されます。 心電図検査にはほとんど、あるいは全くリスクはありません。 心電図電極の付いたシールを貼った部分の皮膚が赤くなったりかゆくなったりすることがあります。 使用されるゲルは、電極を固定するために使用される粘着パッドと同様に、軽度の皮膚刺激／擦過傷を引き起こす可能性があります。
スクリーニングから10か月後の最終評価まで。
観察された身体検査所見およびベースラインからの変化。
時間枠：スクリーニングから10ヶ月目の最終評価まで。
スクリーニング時およびイベントスケジュールに従って身体検査が行われ、全身状態、HEENT（頭部、眼、耳、鼻、喉）、心血管系、呼吸器系（胸部）、消化器系（腹部）、皮膚科系、四肢、神経系（精神状態、脳神経、運動機能検査、感覚検査、協調運動、反射、歩行）、筋骨格系、リンパ系を評価します。
スクリーニングから10ヶ月目の最終評価まで。
血液学、包括的代謝パネル（CMP）、肝機能検査、腎機能、および血清学における観察結果とベースラインからの変化。
時間枠：10ヶ月の最終評価までのスクリーニング。
実験計画に従い、研究期間中に実験室分析試料を採取します。 血液学（自動白血球分画を含む全血球計算）、HbA1Cを含む包括的代謝パネル（CMP）、肝機能検査（血清トランスアミナーゼ、総ビリルビン、アルカリホスファターゼを含む）、腎機能検査（クレアチニン、シスタチンC、尿検査、尿酸、INR、APTTを含む）を実施します。スクリーニング時には、HIV-1、B型肝炎、C型肝炎を含む血清学検査を実施します。
10ヶ月の最終評価までのスクリーニング。
肺機能の観察およびベースラインからの変化。
時間枠：スクリーニングから10か月後の最終評価まで。
強制肺活量（FVC）、最大吸気圧（MIP）、および最大呼気圧は、呼吸筋の強度を評価するためにスパイロメトリーによって測定されます。MIPは閉塞された気道に対して力強く吸気を行った際に発生する最大圧力を示し、MEPは閉塞された気道に対して力強く呼気を行った際に発生する最大圧力を示します。
スクリーニングから10か月後の最終評価まで。
観察された心機能およびベースラインからの変化。
時間枠：10か月時の最終評価までのスクリーニング。
標準的な経胸壁心エコー検査は、スケジュール・オブ・イベントに従って選択された研究訪問時に記録および解読されます。 評価には、解剖学的構造（静脈と心房、房室弁部、心室、動脈円錐部、大動脈）の標準的評価に加えて、左心室および弁機能（左心室駆出率（LVEF）の測定を含む）の評価が含まれます。
10か月時の最終評価までのスクリーニング。
注射部位モニタリングにおける観察およびベースラインからの変化。
時間枠：10か月時点の最終評価までのスクリーニング。
各来院時に注射部位を検査します。
10か月時点の最終評価までのスクリーニング。

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
ASA-001の血漿中薬物動態（PK）濃度。
時間枠：第1日から第85日（第8回診察）まで。
ASA-001の単回投与はDay 1およびDay 14に実施され、ベースライン（時間0）、投与後0.5、1、2、4、6、8時間にサンプルを採取します。 Day 14の用量増加には、Day 1のサンプル結果が必要です。 多回投与増量相はDay 29に開始し、Day 85に終了します。血漿サンプルは投与前（時間0）および投与後1、2、4時間に採取されます。
第1日から第85日（第8回診察）まで。
血清クレアチニン濃度の観察値およびベースラインからの変化（予備的効果）。
時間枠：10か月時点での最終評価までのスクリーニング。
ASAの臨床試験経験から、血清クレアチニンは（正常範囲以下から）正常化することが示されているため、血清クレアチニンは臨床化学検査の中で評価されます。
10か月時点での最終評価までのスクリーニング。
ベースラインからの10メートル歩行／走行時間（10MWT）の変化（予備的効果）
時間枠：10か月時の最終評価までのスクリーニング。
立位状態から10メートル（安全な歩道）を走るか歩く（距離を安全にカバーする最速の方法）のに必要な時間を測定します（秒または分）
10か月時の最終評価までのスクリーニング。
ベースラインからのTimed Up-and-Go（TUG）の変化（予備的効果）
時間枠：10か月時点の最終評価までのスクリーニング
椅子から立ち上がり、3メートル歩き、方向転換して戻り、椅子に座るまでの時間を測定します（秒または分）。
10か月時点の最終評価までのスクリーニング
Jamar握力測定器によるベースラインからの変化（予備的有効性）。
時間枠：スクリーニングから10か月後の最終評価まで
握力はハンドヘルドダイナモメーター（Kg）を使用して測定されます。
スクリーニングから10か月後の最終評価まで
反復神経刺激試験による神経伝導検査のベースラインからの変化（予備的有効性）。
時間枠：スクリーニングから10か月後の最終評価まで
末梢神経を電気信号が伝わる速度を評価し、神経損傷または機能障害を特定します（メートル／秒）。
スクリーニングから10か月後の最終評価まで
コアニードル筋生検による臨床的筋組織病理所見のベースラインからの変化（予備的効果）。
時間枠：スクリーニング時および治療終了時（第239日）に。
筋肉コア針生検はベースライン時および治療終了時（239日目）に採取され、臨床組織病理学的スコアリングを測定して予備的な有効性を評価します。
スクリーニング時および治療終了時（第239日）に。
コア針生検による筋タンパク質の存在量とリン酸化のベースラインからの変化（予備的有効性）。
時間枠：スクリーニングおよび治療終了時（239日目）
定量的プロテオミクス（リン酸化タンパク質を含む）を用いて、筋タンパク質の存在量とリン酸化を測定します（予備的な有効性評価）。
スクリーニングおよび治療終了時（239日目）
ベースラインからの生活の質（QOL）／患者報告アウトカム尺度の変化（予備的効果性）。
時間枠：10ヶ月時点での最終評価までスクリーニング
患者報告アウトカムは、Neuro-QOL Item Bank v.10 - Upper Extremity Function (Fine Motor, ADL) - Short Form (PROMIS Health Organization, National Institute for Neurological Disorders and Stroke (NINDS), 2008-13) を使用して評価されます。
10ヶ月時点での最終評価までスクリーニング
コア針生検による筋肉代謝物質のベースラインからの変化（予備的有効性）。
時間枠：スクリーニングと治療終了時（第239日目）
半定量的メタボロミクスを用いて、ベースラインからの筋肉代謝物レベルの相対的変化を測定します。
スクリーニングと治療終了時（第239日目）
コア針生検における筋肉トランスクリプトミックシグネチャーのベースラインからの変化（予備的有効性）。
時間枠：スクリーニングおよび治療終了時（第239日）に。
RNAシーケンシングを用いて、治療に対する筋組織のトランスクリプトミクスシグネチャを評価します。
スクリーニングおよび治療終了時（第239日）に。

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
プラズマ代謝産物アッセイ（探索的）
時間枠：スクリーニングから10ヶ月時点の最終評価まで。
標的プリン代謝物（イノシン、ヒポキサンチン、キサンチン、尿酸、アデノシン、アデニン）は、超高速液体クロマトグラフィー（uHPLC）を用いて血漿中で測定されます。
スクリーニングから10ヶ月時点の最終評価まで。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Cure ADSSL1

協力者

University of California, Los Angeles

捜査官

  • 主任研究者：Perry B Shieh, M.D., Ph.D.、UCLA Medical Centre

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2026年3月26日

一次修了 (推定)

2027年12月31日

研究の完了 (推定)

2027年12月31日

試験登録日

最初に提出

2026年1月4日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年2月9日

最初の投稿 (実際)

2026年2月17日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年4月7日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年4月1日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • ASA-CS01

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

はい

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

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