Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

1b-vaiheen tutkimus adenylosukkiinihaposta (ASA-001) adenylosukkiinaattisyntaasi 1 (ADSS1) -puutteisessa myopatiassa. ((ASA-CS01))

keskiviikko 1. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Cure ADSSL1

Vaiheen 1b, avoimen etiketin, yksittäisten ja monien annosten kasvatusdoseerauksen tutkimus adenylosukkiinihapon (ASA) ihonalaisen annostelun turvallisuuden, siedettävyyden, farmakokinetiikan ja alustavan tehon arvioimiseksi kahdella adenylosukkaattisyntaasi 1 (ADSS1) -puutteiseen myopatiaan sairastuneella sisaruksella.

Tämän kliinisen tutkimuksen tavoitteena on arvioida ASA-001:n turvallisuutta, siedettävyyttä ja alustavaa tehokkuutta kahdella ADSS1-puutteiseen myopatiaan diagnosoidulla aikuisella. Pääkysymykset, joihin pyritään vastaamaan, ovat:

  • Voidaanko ASA-001:a turvallisesti antaa ADSS1-puutteisen myopatian potilaille;
  • Tarjoaako päivittäinen ASA-001-hoidolla etua tai hidastaako se sairauden etenemistä.

Osallistujat:

  • Ottavat ASA-001:a joka päivä 8 kuukauden ajan;
  • Käyvät klinikalla kerran kahdessa viikossa tarkastuksia ja testejä varten

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ilmoittautuminen kutsusta

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

2

Vaihe

  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • University of California Los Angeles (UCLA)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Ottamiskriteerit:

  • Miehet ja naiset, ikä 18 vuotta ja yli sekä paino 60 ja 85 kg välillä
  • Potilas(t), joilla on diagnosoitu ADSS1-deficiittinen myopatia homotsygoottisilla tai yhdistelmäheterotsygoottisilla mutaatioilla ADSS1-geenissä.
  • Kykeneviä ymmärtämään ja noudattamaan kaikkia tutkimuksen vaatimuksia
  • Halukas ja laillisesti kykenevä antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen
  • Halukas käyttämään erittäin tehokasta ehkäisyä

Poissulkemiskriteerit:

  • Mikä tahansa lääketieteellinen tila, joka tutkijan mielestä voisi haitata potilaan turvallisuutta, tehdä hoidon suorittamisen epätodennäköiseksi tai heikentää tutkimustulosten arviointia.
  • Mikä tahansa potilas, joka tutkijan mielestä näyttää kykenemättömältä/haluttomalta noudattamaan tutkimusmenettelyjä.
  • Raskaana olevat tai imettävät naiset tai ne, jotka suunnittelevat raskaaksi tulemista
  • Tutkijan arvion mukaan seulonnassa/perusarviossa esiintyvät kliiniset piirteet osoittavat, että turvallinen matkustaminen sekä tutkimuksen ja sen arviointien suorittaminen ovat epätodennäköisiä
  • Muu vakava systemaattinen sairaus tai tauti
  • Osallistuminen toiseen hoitokliiniseen tutkimukseen kolmenkymmenen (30) päivän tai tutkittavan tuotteen 5 puoliintumisajan sisällä, kumpi on pidempi, ennen tämän tutkimuksen tietoon perustuvan suostumuksen allekirjoittamista ja päiväystä.
  • Tunnettu yliherkkyys mihin tahansa ASA-001:n komponenteista/liuotusaineista
  • Serologinen todiste hepatiitista B, C tai HIV:stä
  • Meneillä oleva/aktiivinen infektio (mukaan lukien nykyinen COVID-19-infektio)
  • Kliinisesti merkittävien maksa- tai munuaispoikkeavuuksien esiintyminen
  • Kliininen kemia ja hematologia hyväksyttävien rajojen ulkopuolella tälle potilasryhmälle
  • Anafylaksian tai vakavan allergisen reaktion historia lääkehoidon tai ruokien suhteen.
  • Samaan aikaan otettavat lääkkeet kroonisen tilan hoitoon eivät saa tutkijan mielestä häiritä ASA-001:n vaikutusmekanismia, eikä annosta saa muuttaa vähintään 4 viikkoa ennen seulontaa aina annosteluun (päivä 1) saakka.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: ASA-001:n moninkertainen nouseva annoksenkorotus
Lääke: adenyylisukkiinihappo
ASA-001 annostellaan steriilinä liuoksena (500-2500 mg/päivä) ihonalaisen infuusionäytteen avulla.
Muut nimet:
  • adenylosuktsinaatti
  • ASA-001
  • sukkinyyladenosiinimonofosfaatti (S-AMP)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kaikkien haittatapahtumien (AE), hoidon aikana ilmaantuvien haittatapahtumien (TAE) ja vakavien haittatapahtumien (SAE) esiintyvyys ja vakavuus.
Aikaikkuna: Seulonta viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla.

Haitat luokitellaan vakavuuden, odotettavuuden ja mahdollisen yhteyden tutkimustuotteeseen perusteella.

Vakavuuden (vakava haitta, SAE) kriteerit:

  • Johtaa kuolemaan
  • On hengenvaarallinen
  • Edellyttää sairaalahoitoa tai olemassa olevan sairaalahoidon pidentämistä
  • Johtaa pysyvään tai merkittävään vammautumiseen/kyvyttömyyteen
  • On synnynnäinen epämuodostuma/syntymävika osallistujan jälkeläisessä

Vakavuusasteiden kriteerit:

  • Lievä: Tietoisuus oireista, mutta ne ovat helposti siedettäviä
  • Kohtalainen: Epämukavuus, joka häiritsee normaaleja toimintoja
  • Vakava: Toimintakyvytön, ei kykene suorittamaan normaaleja toimintoja

Odotettavuuden kriteerit:

  • Odottamaton: Haitta, jonka luonne tai vakavuus ei vastaa tutkimussuunnitelman/tutkittavan suostumuksen tiedoissa olevaa tietoa
  • Odottettu: Haitta, jonka tiedetään liittyvän mihin tahansa tutkimusmenetelmään

Kausaalisuuden kriteerit:

  • Ei liity
  • Mahdollisesti liittyy
  • Todennäköisesti liittyy
Seulonta viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla.
Havaittu ja muutokset lähtötilanteeseen verrattuna elintoimintojen merkeissä.
Aikaikkuna: Alustavasta seulonnasta aina viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla.
Vital signs (including blood pressure (BP; mmHg), heart rate (HR; beats per minute), respiratory rate (RR; breaths per minute), and oral/tympanic/axillary temperature are measured at all visits. Height is measured at baseline only (cm); weight is measured at each visit (Kg).
Alustavasta seulonnasta aina viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla.
Havaittu ja muutokset lähtöarvosta 12-liittimellisessä elektrokardiogrammissa (EKG).
Aikaikkuna: Seulonnasta viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla.
Tavanomainen 12-liitännäinen EKG tallennetaan tapahtumien aikataulun mukaisesti 5 minuutin levon jälkeen. EKG:llä on vähäinen tai ei lainkaan riskiä. Iho voi punoittaa tai kutia alueilla, joihin EKG-elektrodien tarralaput asetetaan. Käytetty geeli voi aiheuttaa lievää ihoärsytystä/raapaisua yhdessä elektrodien kiinnittämiseen käytettyjen tarttuvien laastarien kanssa.
Seulonnasta viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla.
Havaittu ja muutokset lähtötilanteeseen verrattuna fysikaalisessa tutkimuksessa.
Aikaikkuna: Seulonta aina viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla.
Fyysinen tutkimus suoritetaan seulonnassa ja tapahtumien aikataulun mukaisesti yleisen ulkonäön, HEENT (pää, silmät, korva, nenä ja kurkku), sydän- ja verisuoniston, hengityselimistön (rinta), ruoansulatuskanavan (vatsa), ihon, raajojen, neurologisen (mielentila, aivonhermot, liikkeen tutkimus, tuntoaistin tutkimus, koordinaatio, refleksit, kävely), liikunta- ja tukielimistön sekä imusolmukkeiden arvioimiseksi.
Seulonta aina viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla.
Havaitut ja perustason muutokset hematologiassa, kattavassa metabolisessa paneelissa (CMP), maksan testeissä, munuaisten toiminnassa ja serologiassa.
Aikaikkuna: Seulonta aina viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla.
Laboratorioanalyysinäytteet kerätään koko tutkimuksen ajan Tapahtuma-aikataulun mukaisesti. Hematologia (täydellinen verenkuva automaattisella differentiaalilla), kattava metabolinen paneeli (CMP) mukaan lukien HbA1C, maksatesteillä (sisältäen seerumin transaminaasit, kokonaisbilirubiini ja alkalinen fosfataasi), munuaistoiminta sisältäen kreatiniini, Cystatiini C, virtsan analyysi, virtsahappo, INR, APTT; Serologia sisältää HIV-1:n, hepatiitin B ja C seulonnassa.
Seulonta aina viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla.
Havaittu ja muutokset lähtöarvosta keuhkotoiminnassa.
Aikaikkuna: Alustavasta seulonnasta viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla.
Forced Vital Capacity (FVC), Maximal Inspiratory Pressure (MIP) ja Maximal Expiratory Pressure mitataan spirometrialla hengityslihasten voiman arvioimiseksi, jossa MIP ilmaisee maksimipaineen, joka syntyy voimakkaalla sisäänhengityksellä suljettua ilmatietä vastaan, ja MEP ilmaisee maksimipaineen, joka syntyy voimakkaalla uloshengityksellä suljettua ilmatietä vastaan monitoroiden.
Alustavasta seulonnasta viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla.
Havaittu ja muutokset lähtötasoon verrattuna sydämen toiminnassa.
Aikaikkuna: Seulonta aina viimeiseen 10 kuukauden arviointiin.
Vakio transthoraalinen ekkokardiogrammi tallennetaan ja luetaan valituilla tutkimuskäynneillä Tapahtumien aikataulun mukaisesti. Arviointeihin sisältyy anatoman vakioarvioinnit (laskimot ja eteiset, atrioventrikulaarinen segmentti, kammiot, konotrunkus, suuret valtimot) sekä vasemman kammion ja valvulaarisen toiminnan arviointi (mukaan lukien vasemman kammion ejektiofraktion (LVEF) mittaukset).
Seulonta aina viimeiseen 10 kuukauden arviointiin.
Havaittu ja muutokset lähtötasoon verrattuna injektioalueen seurannassa.
Aikaikkuna: Seulonnasta viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla.
Injektioalue(et) tarkastetaan jokaisella käynnillä.
Seulonnasta viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla.

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
ASA-001:n plasmafarmakokineettinen (PK) pitoisuus.
Aikaikkuna: Päivä 1 päivään 85 asti (käynti 8).
Yksittäiset ASA-001 annokset annetaan päivänä 1 ja päivänä 14, ja näytteet otetaan lähtötasolla (aika 0) sekä 0.5, 1, 2, 4, 6, 8 tuntia annoksen jälkeen.
Päivän 1 näytteiden tulokset vaaditaan ennen annoksen korottamista päivänä 14.
Moniannoksen korotusvaihe alkaa päivänä 29 ja päättyy päivänä 85 - plasmanäytteet otetaan ennen annosta (aika 0) ja 1, 2 ja 4 tuntia annoksen jälkeen.
Päivä 1 päivään 85 asti (käynti 8).
Havaittu ja muutokset perusarvosta seerumin kreatiinipitoisuudessa (alustava teho).
Aikaikkuna: Seulonta 10 kuukauden viimeiseen arviointiin asti.
Seerumin kreatiniini arvioidaan kliinisen kemian arvioinnin yhteydessä, sillä aiemmat kliiniset kokemukset ASA:sta osoittivat tämän mittarin normalisoitumisen (alle normaalialueen arvoista).
Seulonta 10 kuukauden viimeiseen arviointiin asti.
Muutos lähtötasosta kymmenen metrin kävelyn/juoksun ajassa (10MWT) (alustava tehokkuus).
Aikaikkuna: Alustava seulonta viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla.
Osallistujan vaadittava aika juosta tai kävellä (nopein tapa kattaa matka turvallisesti) 10 metriä (turvallisella kävelytiellä) seisovasta asennosta mitataan (sekunteina tai minuutteina)
Alustava seulonta viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla.
Muutos lähtöarvosta Timed Up-and-Go (TUG) -testissä (alustava tehokkuus).
Aikaikkuna: Seulonta aina viimeiseen 10 kuukauden arviointiin.
Aika, joka kuluu nousta tuolista, kävellä kolme metriä, kääntyä ympäri, palata ja istua tuoliin, mitataan (sekunteina tai minuutteina).
Seulonta aina viimeiseen 10 kuukauden arviointiin.
Perusarvosta poikkeama Jamar-kahvan puristusvoiman dynamometriassa (alustava tehokkuus).
Aikaikkuna: Seulonta aina viimeiseen 10 kuukauden arviointiin
Puristus- ja tartuntavoima mitataan käsisellä dynamometrillä (kg).
Seulonta aina viimeiseen 10 kuukauden arviointiin
Muutos lähtötilanteen hermojohtavuustutkimuksessa toistuvan hermostimulaatiotestin avulla (alustava tehokkuus).
Aikaikkuna: Seulonta viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla
Sähköisten signaalien etenemisnopeutta hermoissa arvioidaan tunnistaakseen hermovaurioita tai toimintahäiriöitä (metriä/sekunti).
Seulonta viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla
Muutos lähtöarvosta kliinisessä lihashistopatologiassa ydinneulabiopsian avulla (alustava tehokkuus).
Aikaikkuna: Seulonta ja hoidon päättyminen päivänä 239.
Lihaskudosnäyte otetaan alkuarvon mittaushetkellä ja hoidon päättyessä (päivä 239), ja kliinistä histopatologista pisteytystä mitataan alustavan tehon arvioimiseksi.
Seulonta ja hoidon päättyminen päivänä 239.
Muutokset lähtötasosta lihasproteiinien runsaudessa ja fosforylaatiossa ydinneulanäytteestä (alustava tehokkuus).
Aikaikkuna: Seulonta ja hoidon lopussa 239. päivänä.
Kvantitatiivista proteomiikkaa (mukaan lukien fosforyloituneita proteiineja) käytetään lihasproteiinien runsauden ja fosforylaation mittaamiseen (alustava tehokkuus).
Seulonta ja hoidon lopussa 239. päivänä.
Muutos lähtöarvosta elämänlaadussa (QOL) / potilaan raportoimat tulokset (alustava tehokkuus).
Aikaikkuna: Seulonta aina viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla
Potilaan raportoimat lopputulokset arvioidaan käyttäen Neuro-QOL Item Bank v.10 - Yläraajojen toiminta (hienomotoriikka, päivittäiset toiminnot) - Lyhyt muoto (PROMIS Health Organization, National Institute for Neurological Disorders and Stroke (NINDS), 2008-13).
Seulonta aina viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla
Muutokset lähtötilanteeseen verrattuna lihasmetabolomiikassa sydänneulanäytteenotolla (alustava tehokkuus).
Aikaikkuna: Seulonta ja hoidon lopussa 239. päivänä.
Puolikvantitatiivista metabolomiikkaa käytetään suhteellisten muutosten mittaamiseen lihasmetaboliittitasoissa lähtöarvosta.
Seulonta ja hoidon lopussa 239. päivänä.
Muutos lähtöarvosta lihasten transkriptomisessa signatuurissa sydämenäytteen otossa (alustava tehokkuus).
Aikaikkuna: Seulonta ja hoidon lopussa 239. päivänä.
RNA-sekvensointia käytetään arvioimaan lihaksen transkriptomista signatuuria hoidon vaikutuksesta.
Seulonta ja hoidon lopussa 239. päivänä.

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Plasman metabolominen testaus (tutkiva)
Aikaikkuna: Seulonta aina viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla.
Kohdennettuja puriinimetabolitteja (inosiini, hypoksantiini, ksantiini, virtsahappo, adenosiini, adeniini) mitataan plasmassa käyttämällä ultra-korkeatehoista nestekromatografiaa (uHPLC).
Seulonta aina viimeiseen arviointiin 10 kuukauden kohdalla.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Cure ADSSL1

Yhteistyökumppanit

University of California, Los Angeles

Tutkijat

  • Päätutkija: Perry B Shieh, M.D., Ph.D., UCLA Medical Centre

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 26. maaliskuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. joulukuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. joulukuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Sunnuntai 4. tammikuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 9. helmikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 17. helmikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 7. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • ASA-CS01

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa