이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

아데닐로석신산 (ASA-001)의 아데닐로석신산 합성효소 1 (ADSS1) 결핍성 근육병증에 대한 제1b상 임상시험 ((ASA-CS01))

2026년 4월 1일 업데이트: Cure ADSSL1

아데닐로석신산 합성효소 1(ADSS1) 결핍 근병증을 가진 두 형제에서 피하 아데닐로석신산(ASA)의 안전성, 내약성, 약동학 및 예비 효능을 평가하기 위한 1b상, 개방형, 단일 및 다중 용량 증량 연구

이 임상시험의 목표는 ADSS1 결핍 근병증으로 진단된 성인 2명을 대상으로 ASA-001의 안전성, 내약성 및 예비 유효성을 평가하는 것입니다. 이 연구가 답하고자 하는 주요 질문은 다음과 같습니다:

  • ADSS1 결핍 근병증 환자에게 ASA-001을 안전하게 투여할 수 있는지 여부;
  • ASA-001의 일일 치료가 질병 진행에 도움이 되거나 진행을 늦추는지 여부.

참가자는 다음과 같이 진행됩니다:

  • 8개월 동안 매일 ASA-001을 복용합니다;
  • 2주에 한 번씩 병원을 방문하여 검진과 검사를 받습니다.

연구 개요

상태

초대로 등록

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

2

단계

  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90095
        • University of California Los Angeles (UCLA)

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 남성 및 여성, 연령 18세 이상, 체중 60~85kg
  • ADSS1 유전자의 동형접합 또는 복합 이형접합 돌연변이가 있는 ADSS1 결핍 근병증 진단 환자
  • 연구 요구사항을 이해하고 준수할 수 있는 자
  • 서면 동의서를 자발적이고 법적으로 제공할 의사가 있는 자
  • 고효율 피임법 사용에 동의하는 자

제외 기준:

  • 연구자의 판단에 따라 환자의 안전에 부정적 영향을 미치거나, 치료 과정 완료가 불가능할 것으로 예상되거나, 연구 결과 평가를 저해할 수 있는 모든 의학적 상태
  • 연구자의 판단에 따라 연구 절차를 준수할 수 없거나/또는 의사가 없는 것으로 보이는 환자
  • 임신 중이거나 수유 중이거나 임신 계획이 있는 여성
  • 연구자의 판단에 따라, 선별/기초 평가 시점에 안전한 이동 및 연구 및 평가 완료가 불가능할 것으로 나타나는 임상적 특징이 있는 경우
  • 기타 중증 전신 질환 또는 질병
  • 본 연구의 동의서 서명일로부터 30일 또는 연구용 제품의 반감기 5배 중 더 긴 기간 이내에 다른 치료 임상 연구에 참여한 경우
  • ASA-001의 성분/첨가제 중 하나에 대한 알려진 과민증
  • B형, C형 간염 또는 HIV 혈청학적 증거
  • 진행 중인/활성 감염(현재 COVID-19 감염 포함)
  • 임상적으로 유의한 간 또는 신장 이상 존재
  • 이 환자 집단에 허용 가능한 범위를 벗어난 임상 화학 및 혈액학적 결과
  • 약물 치료 또는 음식에 대한 아나필락시스 또는 중증 알레르기 반응 병력
  • 만성 질환 관리를 위한 병용 약물은 연구자의 판단에 따라 ASA-001의 작용 기전에 간섭해서는 안 되며, 선별부터 투여(1일차)까지 최소 4주 동안 용량이 변경되지 않아야 함

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: ASA-001의 다중 증량 용량 증가
의약품: 아데닐로석신산
ASA-001은 멸균 용액(500-2500 mg/일)으로 피하 주입 펌프를 통해 투여됩니다.
다른 이름들:
  • 아데닐로석시네이트
  • ASA-001
  • 숙시닐 아데노신 일인산 (S-AMP)

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
모든 이상사례(AEs), 치료 중 발생한 이상사례(TAEs) 및 중대한 이상사례(SAEs)의 발생률과 중증도.
기간: 10개월 동안의 마지막 평가까지의 선별 과정.

부작용은 중증도, 예상 여부, 연구 대상 제품과의 잠재적 관련성에 따라 분류됩니다.

중증(중대한 부작용) 기준:

  • 사망을 초래함
  • 생명을 위협함
  • 입원 치료 또는 기존 입원 기간의 연장이 필요함
  • 지속적이거나 중대한 장애/무능력을 초래함
  • 참가자 자녀의 선천적 이상/기형임

심각도 기준:

  • 경증: 징후나 증상을 인지하나 쉽게 견딜 수 있음
  • 중등도: 정상 활동에 방해를 줄 만큼의 불편함을 유발함
  • 중증: 정상 활동 수행 불가능할 정도로 무력화됨

예상 여부 기준:

  • 예상치 못함: 성격이나 심각도가 연구 계획서/동의서 정보와 일치하지 않는 부작용
  • 예상됨: 연구 절차와 관련이 있는 것으로 알려진 부작용

인과관계 기준:

  • 관련 없음
  • 관련 있을 가능성 있음
  • 관련 있을 가능성 높음
10개월 동안의 마지막 평가까지의 선별 과정.
관찰된 활력 징후 및 기준선 대비 변화
기간: 10개월 차 최종 평가까지의 선별 과정.
생체 징후(혈압(BP; mmHg), 심박수(HR; 분당 박동수), 호흡수(RR; 분당 호흡수) 및 구강/고막/액와 체온 포함)는 모든 방문 시 측정됩니다. 신장은 기저선에서만 측정(cm); 체중은 각 방문 시 측정(Kg).
10개월 차 최종 평가까지의 선별 과정.
12-유도 심전도(ECG)의 관찰 및 기저선 대비 변화.
기간: 10개월 시점의 마지막 평가까지 스크리닝.
표준 12-도 유도 심전도는 5분간 휴식 후 일정표에 따라 기록됩니다. 심전도 검사는 위험이 거의 없거나 전혀 없습니다. 심전도 전극 스티커가 부착된 부위의 피부가 붉어지거나 가려울 수 있습니다. 사용되는 젤과 전극 부착용 점착 패드는 경미한 피부 자극/마찰을 일으킬 수 있습니다.
10개월 시점의 마지막 평가까지 스크리닝.
관찰 및 기저선 대비 신체 검사 변화.
기간: 10개월 차 마지막 평가까지 선별 과정.
선별검사 및 일정표에 따라 신체 검진을 시행하여 일반적인 외모, HEENT(머리, 눈, 귀, 코, 목), 심혈관계, 호흡기계(가슴), 위장관계(복부), 피부, 사지, 신경계(정신 상태, 뇌신경, 운동 검사, 감각 검사, 조정능력, 반사, 보행), 근골격계 및 림프계를 평가할 것입니다.
10개월 차 마지막 평가까지 선별 과정.
혈액학, 종합 대사 패널(CMP), 간 기능 검사, 신장 기능 및 혈청학에서 관찰된 변화 및 기저치 대비 변화.
기간: 10개월 시점의 최종 평가까지의 선별 과정.
실험실 분석물 샘플은 연구 일정에 따라 연구 전반에 걸쳐 수집됩니다. 혈액학(자동 분류를 통한 완전 혈구 수), HbA1C를 포함한 종합 대사 패널(CMP) 및 간 기능 검사(혈청 트랜스아미나제, 총 빌리루빈 및 알칼리성 포스파타제 포함), 크레아티닌, 시스타틴 C, 요 분석, 요산, INR, APTT를 포함하는 신장 기능; 혈청학 검사에는 선별 시 HIV-1, B형 및 C형 간염이 포함됩니다.
10개월 시점의 최종 평가까지의 선별 과정.
관찰된 폐 기능과 기준선 대비 변화.
기간: 10개월 시점의 마지막 평가까지의 선별 과정.
강제폐활량(FVC), 최대흡기압(MIP) 및 최대호기압(MEP)은 호흡근의 힘을 평가하기 위해 폐활량측정법으로 측정되며, MIP는 폐쇄된 기도에 대한 강한 흡기 동안 생성되는 최대 압력을 나타내고, MEP는 폐쇄된 기도 모니터에 대한 강한 호기 동안 생성되는 최대 압력을 나타냅니다.
10개월 시점의 마지막 평가까지의 선별 과정.
기능의 관찰 및 기준선 대비 변화.
기간: 10개월 동안의 마지막 평가까지 스크리닝.
표준 경흉부 심초음파 검사는 연구 일정표에 따라 선정된 연구 방문 시 기록 및 판독됩니다. 평가에는 해부학적 구조(정맥 및 심방, 방실 부위, 심실, 원추동맥간부, 대동맥)에 대한 표준 평가와 좌심실 및 판막 기능 평가(좌심실 박출률(LVEF) 측정 포함)가 포함됩니다.
10개월 동안의 마지막 평가까지 스크리닝.
관찰 및 기준선 대비 주사 부위 모니터링 변화.
기간: 10개월차의 마지막 평가까지의 선별 과정.
각 방문 시 주사 부위를 검사합니다.
10개월차의 마지막 평가까지의 선별 과정.

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
ASA-001의 혈장 약동학적(PK) 농도.
기간: 1일차부터 85일차(8차 방문)까지.
ASA-001의 단일 용량은 1일차와 14일차에 투여되며, 기준선(시간 0), 투여 후 0.5, 1, 2, 4, 6, 8시간에 샘플을 채취합니다. 14일차 용량 증량 전에 1일차 샘플의 결과가 필요합니다. 다중 용량 증량 단계는 29일차에 시작되어 85일차에 종료됩니다 - 혈장 샘플은 투여 전(시간 0) 및 투여 후 1, 2, 4시간에 채취됩니다.
1일차부터 85일차(8차 방문)까지.
혈청 크레아티닌 농도의 관찰 및 기준치 대비 변화 (예비 효능).
기간: 10개월 시점의 마지막 평가까지의 선별 과정.
혈청 크레아티닌은 임상 화학 평가 내에서 평가될 것입니다. 이는 ASA에 대한 이전 임상 경험이 이 측정값의 정상화(정상 범위 이하에서)를 보여주었기 때문입니다.
10개월 시점의 마지막 평가까지의 선별 과정.
기저선 대비 10미터 보행/달리기 시간(10MWT) 변화(예비 효능).
기간: 10개월 시점의 마지막 평가까지 선별 검사.
참가자가 서 있는 자세에서 10미터(안전한 보행로에서)를 달리거나 걷는(거리를 안전하게 가장 빠르게 이동하는 방법) 데 필요한 시간이 측정됩니다(초 또는 분).
10개월 시점의 마지막 평가까지 선별 검사.
기준치 대비 Timed Up-and-Go(TUG) 변화 (예비 유효성 평가).
기간: 10개월에 걸친 마지막 평가까지의 선별 과정.
의자에서 일어나 3미터를 걷고, 돌아서서 돌아와 의자에 앉는 데 걸리는 시간을 측정할 것입니다(초 또는 분).
10개월에 걸친 마지막 평가까지의 선별 과정.
기준선 대비 Jamar 악력계 측정치 변화 (예비 효능).
기간: 10개월 시점의 최종 평가까지의 선별
악력과 파악력은 핸드헬드 다이나모미터(Kg)를 사용하여 측정됩니다.
10개월 시점의 최종 평가까지의 선별
반복 신경 자극 검사(예비 효능)를 통한 신경 전도 연구의 기저치 대비 변화.
기간: 10개월 시점의 최종 평가까지의 선별 과정
말초 신경을 통한 전기 신호의 전달 속도는 신경 손상 또는 기능 장애를 확인하기 위해 평가됩니다(미터/초).
10개월 시점의 최종 평가까지의 선별 과정
근육 코어 바늘 생검에서의 임상 근육 병리조직학적 변화(기초치 대비)(예비 효능 평가).
기간: 선별 및 치료 종료 시점(제239일).
근육 코어 바늘 생검은 기준선과 치료 종료 시점(239일차)에 샘플링되며, 예비 효능을 평가하기 위해 임상 조직병리학적 점수가 측정될 것입니다.
선별 및 치료 종료 시점(제239일).
핵심 바늘 생검에서 근육 단백질 풍부도 및 인산화의 기준선 대비 변화 (예비 효능).
기간: 선별 및 치료 종료 시(제239일).
정량적 단백체학(인산화 단백질 포함)을 사용하여 근육 단백질의 풍부도와 인산화(예비 효능)를 측정할 것입니다.
선별 및 치료 종료 시(제239일).
기준선 대비 삶의 질(QOL)/환자 보고 결과 측정의 변화(예비 효능).
기간: 10개월 시점의 최종 평가까지의 선별
환자 보고 결과는 Neuro-QOL 항목 은행 v.10 - 상지 기능(미세 운동, 일상생활 활동) - 단축형(PROMIS Health Organization, National Institute for Neurological Disorders and Stroke (NINDS), 2008-13)을 사용하여 평가됩니다.
10개월 시점의 최종 평가까지의 선별
근육 조직 코어 바늘 생검의 대사체학적 변화 (기초값 대비, 예비 유효성).
기간: 선별검사 및 치료 종료 시(제239일).
반정량적 메타볼로믹스를 사용하여 근육 대사물질 수준의 기준선 대비 상대적 변화를 측정합니다.
선별검사 및 치료 종료 시(제239일).
근육 조직 생검 코어 바늘 검체에서의 기저선 대비 전사체학적 서명 변화 (예비 효능).
기간: 선별 및 치료 종료 시점(239일차).
RNA 시퀀싱을 통해 치료에 대한 근육 전사체 서명을 평가하는 데 사용됩니다.
선별 및 치료 종료 시점(239일차).

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
혈장 대사체 분석 (탐색적)
기간: 10개월 동안의 최종 평가까지의 선별 과정.
표적 퓨린 대사물(이노신, 히포잔틴, 잔틴, 요산, 아데노신, 아데닌)을 초고성능 액체 크로마토그래피(uHPLC)를 사용하여 혈장에서 측정합니다.
10개월 동안의 최종 평가까지의 선별 과정.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Cure ADSSL1

협력자

University of California, Los Angeles

수사관

  • 수석 연구원: Perry B Shieh, M.D., Ph.D., UCLA Medical Centre

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2026년 3월 26일

기본 완료 (추정된)

2027년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2027년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 1월 4일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 2월 9일

처음 게시됨 (실제)

2026년 2월 17일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 4월 7일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 4월 1일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • ASA-CS01

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

구독하다