Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie fazy 1b kwasu adenylobursztynianowego (ASA-001) w miopatii związanej z niedoborem adenylobursztynianowej syntazy 1 (ADSS1). ((ASA-CS01))

1 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Cure ADSSL1

Faza 1b, otwarte, pojedyncze i wielokrotne, z rosnącymi dawkami badanie oceniające bezpieczeństwo, tolerancję, farmakokinetykę i wstępną skuteczność podskórnego podawania kwasu adenylobursztynowego (ASA) u dwojga rodzeństwa z miopatią z niedoborem syntazy adenylobursztynianowej 1 (ADSS1).

Celem tego badania klinicznego jest ocena bezpieczeństwa, tolerancji i wstępnej skuteczności ASA-001 u dwóch dorosłych osób z rozpoznaną miopatią z niedoborem ADSS1. Główne pytania, na które ma odpowiedzieć badanie, to:

  • Czy ASA-001 można bezpiecznie podawać pacjentom z miopatią z niedoborem ADSS1;
  • Czy codzienne leczenie ASA-001 przynosi korzyści lub spowalnia postęp choroby.

Uczestnicy będą:

  • Przyjmować ASA-001 codziennie przez 8 miesięcy;
  • Odwiedzać klinikę raz na 2 tygodnie na kontrole i badania

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

2

Faza

  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • University of California Los Angeles (UCLA)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Mężczyźni i kobiety, w wieku 18 lat i powyżej, o masie ciała między 60 a 85 kg
  • Pacjent(y) z rozpoznaniem miopatii z niedoborem ADSS1 z homozygotycznymi lub heterozygotycznymi złożonymi mutacjami w genie ADSS1.
  • Zdolni do zrozumienia i przestrzegania wszystkich wymagań badania
  • Chętni i prawnie zdolni do wyrażenia pisemnej świadomej zgody.
  • Chętni do stosowania wysoce skutecznej antykoncepcji

Kryteria wykluczenia:

  • Jakikolwiek stan medyczny, który zdaniem Badacza mógłby negatywnie wpłynąć na bezpieczeństwo pacjenta, sprawić, że ukończenie cyklu leczenia byłoby mało prawdopodobne, lub utrudnić ocenę wyników badania.
  • Jakikolwiek pacjent, który zdaniem Badacza wydaje się niezdolny/niechętny do przestrzegania procedur badania.
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią, lub planujące ciążę
  • Zdaniem badacza, w czasie badań przesiewowych/ocen wyjściowych obecne są cechy kliniczne wskazujące, że bezpieczny dojazd i ukończenie badania oraz jego ocen są mało prawdopodobne
  • Inna ciężka ogólnoustrojowa choroba lub schorzenie
  • Udział w innym klinicznym badaniu leczenia w ciągu trzydziestu (30) dni lub 5 okresów półtrwania badanego produktu, w zależności od tego, który okres jest dłuższy, przed podpisaniem i datowaniem Formularza Świadomej Zgody na to badanie.
  • Znana nadwrażliwość na jakikolwiek składnik/substancję pomocniczą w ASA-001
  • Serologiczne dowody zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu B, C lub HIV
  • Trwające/aktywne zakażenie (w tym obecne zakażenie COVID-19)
  • Obecność klinicznie istotnych nieprawidłowości wątroby lub nerek
  • Chemia kliniczna i hematologia poza granicami akceptowalnymi dla tej populacji pacjentów
  • Wywiad w kierunku anafilaksji lub ciężkiej reakcji alergicznej na leczenie farmakologiczne lub pokarmy.
  • Leki współistniejące stosowane w leczeniu przewlekłego stanu/stanów nie mogą, zdaniem Badacza, zakłócać mechanizmu działania ASA-001, a ich dawki nie mogą ulec zmianie przez co najmniej 4 tygodnie przed badaniem przesiewowym aż do podania dawki (Dzień 1).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Wielokrotna, rosnąca eskalacja dawki ASA-001
Lek: kwas adenylobursztynowy
ASA-001 będzie podawany w postaci sterylnego roztworu (500-2500 mg/dzień) za pomocą pompy do wlewów podskórnych.
Inne nazwy:
  • adenylobursztynian
  • ASA-001
  • bursztynian adenozynomonofosforanu (S-AMP)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość występowania i nasilenie wszystkich zdarzeń niepożądanych (AEs), zdarzeń niepożądanych związanych z leczeniem (TAEs) oraz poważnych zdarzeń niepożądanych (SAEs).
Ramy czasowe: Badania przesiewowe aż do ostatniej oceny po 10 miesiącach.

NOP są klasyfikowane ze względu na poważność, oczekiwaność i potencjalny związek z badanym produktem.

Kryteria poważności (P-NOP):

  • Prowadzi do zgonu
  • Zagraża życiu
  • Wymaga hospitalizacji lub przedłużenia istniejącej hospitalizacji
  • Prowadzi do trwałego lub znacznego upośledzenia/niezdolności
  • Jest wadą wrodzoną/wadą rozwojową u potomstwa uczestnika.

Kryteria nasilenia:

  • Łagodne: Świadomość objawów, ale łatwo tolerowane
  • Umiarkowane: Dyskomfort wystarczający do zakłócenia normalnych czynności
  • Cieżkie: Uniemożliwiające, z niemożnością wykonywania normalnych czynności

Kryteria oczekiwaności:

  • Nieoczekiwane: NOP, którego charakter lub nasilenie jest niezgodne z informacjami w protokole/formularzu zgody
  • Oczekiwane: NOP znany jako związany z którąkolwiek z procedur badania

Kryteria przyczynowości:

  • Niezwiązane
  • Możliwie związane
  • Prawdopodobnie związane
Badania przesiewowe aż do ostatniej oceny po 10 miesiącach.
Obserwowane i zmiany od wartości wyjściowych w parametrach życiowych.
Ramy czasowe: Badanie przesiewowe aż do ostatniej oceny po 10 miesiącach.
Parametry życiowe (w tym ciśnienie krwi (BP; mmHg), tętno (HR; uderzeń na minutę), częstość oddechów (RR; oddechów na minutę) oraz temperaturę ustną/błony bębenkowej/pachową mierzy się podczas wszystkich wizyt. Wzrost mierzy się tylko na początku badania (cm); masę ciała mierzy się podczas każdej wizytacji (kg).
Badanie przesiewowe aż do ostatniej oceny po 10 miesiącach.
Obserwowane i zmiany względem wartości wyjściowych w 12-odprowadzeniowym elektrokardiogramie (EKG).
Ramy czasowe: Od badania przesiewowego do ostatniej oceny po 10 miesiącach.
Standardowe 12-odprowadzeniowe EKG zostanie zarejestrowane zgodnie z harmonogramem zdarzeń po 5 minutach odpoczynku. EKG wiąże się z niewielkim lub żadnym ryzykiem. Skóra może stać się czerwona lub swędząca w miejscach, w których umieszczone są naklejki z elektrodami EKG. Żel używany do badania może powodować lekkie podrażnienie/otarcie skóry, podobnie jak lepkie podkładki używane do mocowania elektrod.
Od badania przesiewowego do ostatniej oceny po 10 miesiącach.
Obserwowane zmiany w badaniu fizykalnym w porównaniu z wartościami wyjściowymi.
Ramy czasowe: Badania przesiewowe do ostatniej oceny po 10 miesiącach.
Badanie fizykalne będzie przeprowadzone podczas badania wstępnego oraz zgodnie z harmonogramem zdarzeń w celu oceny ogólnego wyglądu, HEENT (głowa, oczy, uszy, nos i gardło), układu sercowo-naczyniowego, układu oddechowego (klatka piersiowa), przewodu pokarmowego (brzuch), dermatologicznego, kończyn, neurologicznego (stan psychiczny, nerwy czaszkowe, badanie motoryczne, badanie czuciowe, koordynacja, odruchy, chód), układu mięśniowo-szkieletowego i układu limfatycznego.
Badania przesiewowe do ostatniej oceny po 10 miesiącach.
Obserwowane i zmiany od wartości wyjściowej w hematologii, kompleksowym panelu metabolicznym (CMP), testach wątrobowych, funkcji nerek i serologii.
Ramy czasowe: Badania przesiewowe aż do ostatniej oceny po 10 miesiącach.
Próbki analitów laboratoryjnych będą pobierane w trakcie badania zgodnie z Harmonogramem Zdarzeń. Hematologia (pełna morfologia krwi z automatycznym rozmazem), panel metaboliczny (CMP) obejmujący HbA1C, z testami wątrobowymi (w tym transaminazy surowicze, bilirubina całkowita i fosfataza alkaliczna), funkcja nerek obejmująca kreatyninę, cystatynę C, badanie moczu, kwas moczowy, INR, APTT; Serologia obejmie HIV-1, wirusowe zapalenie wątroby typu B i C podczas badań przesiewowych.
Badania przesiewowe aż do ostatniej oceny po 10 miesiącach.
Obserwowane zmiany w funkcji płuc w porównaniu z wartościami wyjściowymi.
Ramy czasowe: Badanie przesiewowe aż do ostatniej oceny po 10 miesiącach.
Pojemność życiowa wymuszona (FVC), maksymalne ciśnienie wdechowe (MIP) i maksymalne ciśnienie wydechowe (MEP) będą mierzone za pomocą spirometrii w celu oceny siły mięśni oddechowych, przy czym MIP oznacza maksymalne ciśnienie wytwarzane podczas gwałtownego wdechu przy zamkniętych drogach oddechowych, a MEP oznacza maksymalne ciśnienie wytwarzane podczas gwałtownego wydechu przy zamkniętych drogach oddechowych.
Badanie przesiewowe aż do ostatniej oceny po 10 miesiącach.
Obserwowane i zmiany w stosunku do wartości wyjściowych w funkcji serca.
Ramy czasowe: Przesiewanie aż do ostatniej oceny po 10 miesiącach.
Standardowe przezklatkowe badanie echokardiograficzne będzie rejestrowane i odczytywane podczas wybranych wizyt badawczych zgodnie z Harmonogramem zdarzeń. Oceny obejmują standardowe oceny anatomii (żyły i przedsionki, segment przedsionkowo-komorowy, komory, stożek tętniczy, duże tętnice) oraz funkcji lewej komory i zastawek (w tym pomiary frakcji wyrzutowej lewej komory (LVEF)).
Przesiewanie aż do ostatniej oceny po 10 miesiącach.
Obserwowane i zmiany od wartości wyjściowych w monitorowaniu miejsca wstrzyknięcia.
Ramy czasowe: Badania przesiewowe aż do ostatniej oceny po 10 miesiącach.
Miejsce(a) wstrzyknięcia będą badane podczas każdej wizyty.
Badania przesiewowe aż do ostatniej oceny po 10 miesiącach.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Stężenie farmakokinetyczne (PK) w osoczu ASA-001.
Ramy czasowe: Dzień 1 do Dnia 85 (wizyta 8).
Pojedyncze dawki ASA-001 będą podawane w dniu 1 i dniu 14, a próbki będą pobierane na początku (czas 0), 0,5, 1, 2, 4, 6, 8 godzin po podaniu dawki. Wyniki z próbek z dnia 1 są wymagane przed zwiększeniem dawki w dniu 14. Faza wielokrotnego zwiększania dawki rozpocznie się w dniu 29 i zakończy w dniu 85 – próbki osocza będą pobierane przed podaniem dawki (czas 0) oraz 1, 2 i 4 godziny po podaniu dawki.
Dzień 1 do Dnia 85 (wizyta 8).
Obserwowane i zmiany względem wartości wyjściowych stężenia kreatyniny w surowicy (wstępna skuteczność).
Ramy czasowe: Przesiew od pierwszego do ostatniego badania po 10 miesiącach.
Stężenie kreatyniny w surowicy będzie oceniane w ramach oceny chemii klinicznej, ponieważ wcześniejsze doświadczenie kliniczne z ASA wykazało normalizację (z zakresu poniżej normy) tego parametru.
Przesiew od pierwszego do ostatniego badania po 10 miesiącach.
Zmiana względem wartości wyjściowej w czasie przejścia/biegu na dziesięć metrów (10MWT) (wstępna ocena skuteczności).
Ramy czasowe: Badania przesiewowe aż do ostatniej oceny po 10 miesiącach.
Zmierzony zostanie czas wymagany od uczestnika do przebiegnięcia lub przejścia (najszybszy sposób na bezpieczne pokonanie dystansu) 10 metrów (na bezpiecznej ścieżce) z pozycji stojącej (sek. lub min.)
Badania przesiewowe aż do ostatniej oceny po 10 miesiącach.
Zmiana względem wartości wyjściowej w teście Timed Up-and-Go (TUG) (wstępna ocena skuteczności).
Ramy czasowe: Przesiewanie aż do ostatniej oceny w 10. miesiącu.
Zmierzony zostanie czas potrzebny na wstanie z krzesła, przejście trzech metrów, zawrócenie, powrót i ponowne usiąście na krześle (sekundy lub minuty).
Przesiewanie aż do ostatniej oceny w 10. miesiącu.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej w dynamometrii siły chwytu Jamar (wstępna skuteczność).
Ramy czasowe: Od badań przesiewowych do ostatniej oceny po 10 miesiącach
Siłę ścisku i chwytu będzie się mierzyć za pomocą ręcznego dynamometru (kg).
Od badań przesiewowych do ostatniej oceny po 10 miesiącach
Zmiana względem wartości wyjściowej w badaniu przewodnictwa nerwowego z testem powtarzającej się stymulacji nerwów (wstępna ocena skuteczności).
Ramy czasowe: Od badań przesiewowych do ostatniej oceny po 10 miesiącach
Szybkość, z jaką sygnały elektryczne przemieszczają się przez nerwy obwodowe, zostanie oceniona w celu zidentyfikowania uszkodzenia lub dysfunkcji nerwów (metry/sekundę).
Od badań przesiewowych do ostatniej oceny po 10 miesiącach
Zmiana od wartości wyjściowej w klinicznej histopatologii mięśni w biopsji mięśniowej igłowej rdzeniowej (wstępna skuteczność).
Ramy czasowe: Badania przesiewowe i na zakończenie leczenia w Dniu 239.
Biopsja mięśnia igłowa gruboigłowa zostanie pobrana na początku badania oraz na zakończenie leczenia (dzień 239), a ocena histopatologiczna kliniczna zostanie zmierzona w celu oceny wstępnej skuteczności.
Badania przesiewowe i na zakończenie leczenia w Dniu 239.
Zmiany w stosunku do wartości wyjściowych w obfitości białka mięśniowego i fosforylacji w biopsji igłowej rdzeniowej (wstępna skuteczność).
Ramy czasowe: Badania przesiewowe oraz na zakończenie leczenia w dniu 239.
Ilościowa proteomika (w tym białek fosforylowanych) zostanie wykorzystana do pomiaru obfitości i fosforylacji białek mięśniowych (badania wstępne skuteczności).
Badania przesiewowe oraz na zakończenie leczenia w dniu 239.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej w zakresie Jakości Życia (QOL) / miara wyników zgłaszanych przez pacjenta (wstępna ocena skuteczności).
Ramy czasowe: Badanie przesiewowe aż do ostatniej oceny po 10 miesiącach
Wyniki zgłaszane przez pacjentów będą oceniane za pomocą Banku Pozycji Neuro-QOL w.10 - Funkcja Kończyny Górnej (Motoryka Precyzyjna, ADL) - Wersja Skrócona (PROMIS Health Organization, National Institute for Neurological Disorders and Stroke (NINDS), 2008-13).
Badanie przesiewowe aż do ostatniej oceny po 10 miesiącach
Zmiany w stosunku do wartości wyjściowych w metabolomice mięśni w biopsji aspiracyjnej cienkoigłowej (wstępna skuteczność).
Ramy czasowe: Badanie wstępne i na zakończenie leczenia w dniu 239.
Metabolomika półilościowa zostanie zastosowana do pomiaru względnych zmian poziomów metabolitów mięśniowych w stosunku do wartości wyjściowych.
Badanie wstępne i na zakończenie leczenia w dniu 239.
Zmiana wartości wyjściowej w sygnaturze transkryptomicznej mięśni w biopsji cienkoigłowej (wstępna skuteczność).
Ramy czasowe: Badanie przesiewowe oraz na zakończenie leczenia w dniu 239.
Sekwencjonowanie RNA zostanie wykorzystane do oceny sygnatury transkryptomicznej mięśni w odpowiedzi na leczenie.
Badanie przesiewowe oraz na zakończenie leczenia w dniu 239.

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Analiza metabolomu osocza (badanie eksploracyjne)
Ramy czasowe: Badanie przesiewowe aż do ostatniej oceny po 10 miesiącach.
Ukierunkowane metabolity purynowe (inozyna, hipoksantyna, ksantyna, kwas moczowy, adenozyna, adenina) będą mierzone w osoczu za pomocą ultrawysokosprawnej chromatografii cieczowej (uHPLC).
Badanie przesiewowe aż do ostatniej oceny po 10 miesiącach.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Cure ADSSL1

Współpracownicy

University of California, Los Angeles

Śledczy

  • Główny śledczy: Perry B Shieh, M.D., Ph.D., UCLA Medical Centre

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

26 marca 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 stycznia 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 lutego 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

17 lutego 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

7 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ASA-CS01

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj