このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

新生児期の塩分喪失を伴う症候群：21-ヒドロキシラーゼ欠損症（21OH-ISC）による先天性副腎皮質過形成のみならず

2026年3月11日 更新者：Federico Baronio、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

新生児期の塩喪失を伴う症候群：21-ヒドロキシラーゼ欠損症（21OH-ISC）による先天性副腎皮質過形成のみではない

新生児の塩分喪失は、感染症だけでなく、21-ヒドロキシラーゼ欠乏症に似ているが新生児スクリーニングでは検出されない稀な内分泌疾患によっても引き起こされる可能性があります。 本研究では、これらの状態がどのくらいの頻度で発生するかを調査し、それらの主な臨床的、遺伝的、および治療的特徴について説明します。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

塩分喪失（SL）は新生児入院の主要な原因であり、迅速な治療が行われない場合は生命を脅かす可能性があります。 通常は低ナトリウム血症（<130 mEq/L）で現れ、しばしば高カリウム血症、低塩素血症、代謝性アシドーシスを伴います。 臨床症状は非特異的で、嘔吐、易刺激性、筋緊張低下、重症例では痙攣などが含まれます。 新生児は糸球体濾過率の低下、未熟な遠位尿細管、一過性アルドステロン抵抗性のため、特に電解質異常に対して脆弱です。

感染性胃腸炎が新生児SLの最も一般的な原因である一方、いくつかの内分泌疾患が同じ臨床像を呈することがあります。 主要な内分泌的原因は21-ヒドロキシラーゼ欠損症による原発性副腎不全ですが、他のまれな遺伝性疾患も考慮する必要があります。 これらにはアルドステロン合成酵素欠損症、X連鎖性先天性副腎低形成（DAX-1/NR0B1変異）、および偽性低アルドステロン症のタイプが含まれ、それぞれアルドステロンの産生または作用障害と早期の塩分喪失を特徴とします。

これらの不均一性にもかかわらず、治療は一般的に塩分補充に依存し、選択された病態では鉱質コルチコイドおよび/または糖質コルチコイド療法が必要となります。 限られた疫学的データしか存在しません。イタリアの研究（2006-2015年）では、内分泌性SL症例の37%が21-ヒドロキシラーゼ欠損症によるものであり、他の先天性副腎疾患が25%を占めていました。

新生児スクリーニングプログラムは21-ヒドロキシラーゼ欠損症を早期に検出しますが、SLの他の内分泌的原因はスクリーニングされず、鑑別診断で考慮する必要があります。 本研究は、当センターで診断された患者における新生児SLの非21-ヒドロキシラーゼ内分泌的原因の頻度を定量化し、それらの臨床的、遺伝的、および検査的特徴を記述し、治療戦略と転帰をレビューし、各疾患を個別に特徴づけることを目的としています。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

25

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • イタリア
      • Bologna、イタリア、40138
        • 募集
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

IRCCS AOUBOの小児科部門、小児内分泌・代謝疾患プログラムにおいて評価された、1989年1月から2023年12月の間に生まれた両性の全ての患者で、21-ヒドロキシラーゼ欠損性CAH以外の内分泌的原因により生後2ヶ月以内に塩分喪失症候群を呈した者。

説明

登録基準：

  • 内分泌関連塩分喪失と診断された患者（低ナトリウム血症の検査所見（血清ナトリウム＜130 mEq/L）により定義）
  • 塩分喪失の発症年齢が生後0～60日
  • 1989年1月1日から2023年12月31日までに生まれ、実験センターで管理された患者
  • インフォームドコンセントを取得済み

除外基準：

• 21OH ISCの診断

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
21-ヒドロキシラーゼ欠損性CAH以外の内分泌性原因による塩喪失の頻度の測定。
時間枠：ベースライン時
異なる内分泌性原因による塩分喪失の割合（％）
ベースライン時

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2025年4月14日

一次修了 (推定)

2026年12月31日

研究の完了 (推定)

2026年12月31日

試験登録日

最初に提出

2026年3月11日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年3月11日

最初の投稿 (実際)

2026年3月16日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月16日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月11日

最終確認日

2025年12月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • SW2024

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

購読する