신생아 염분 손실 증후군: 21-하이드록실라아제 결핍(21OH-ISC)에 의한 선천성 부신 과형성만이 아님
신생아 염분 손실 증후군: 21-하이드록실라제 결핍(21OH-ISC)에 의한 선천성 부신 과형성만이 아님
연구 개요
상태
상세 설명
염분 손실(SL)은 신생아 입원의 주요 원인이며 적절한 치료가 이루어지지 않으면 생명을 위협할 수 있습니다. 이는 일반적으로 저나트륨혈증(<130 mEq/L)으로 나타나며, 종종 고칼륨혈증, 저염소혈증 및 대사성 산증을 동반합니다. 임상 증상은 비특이적이며 구토, 과민성, 근긴장저하 및 심한 경우 경련을 포함합니다. 신생아는 감소된 사구체 여과율, 미성숙한 원위부 네프론 및 일시적인 알도스테론 저항으로 인해 전해질 장애에 특히 취약합니다.
감염성 위장염이 신생아 SL의 가장 흔한 원인이지만, 여러 내분비 장애가 동일한 임상 양상으로 나타날 수 있습니다. 주요 내분비 원인은 21-하이드록실라제 결핍으로 인한 일차 부신 기능 부전이지만, 다른 희귀 유전 질환도 고려해야 합니다. 여기에는 알도스테론 합성효소 결핍, X-연관 선천성 부신 형성 부전(DAX-1/NR0B1 돌연변이) 및 다양한 유형의 가성저알도스테론증이 포함되며, 각각은 알도스테론 생성 또는 작용 장애와 초기 생애 염분 소실을 특징으로 합니다.
이질성에도 불구하고 치료는 일반적으로 염분 보충에 의존하며, 선택된 상태에서는 미네랄코르티코이드 및/또는 글루코코르티코이드 요법이 필요합니다. 역학 데이터는 제한적입니다. 이탈리아 연구(2006-2015)에 따르면 21-하이드록실라제 결핍이 내분비 SL 사례의 37%를 차지했으며, 다른 선천성 부신 장애는 25%를 기여했습니다.
신생아 선별 검사 프로그램은 21-하이드록실라제 결핍을 조기에 발견하지만, SL의 다른 내분비 원인은 선별되지 않으며 감별 진단에서 고려해야 합니다. 이 연구는 우리 센터에서 진단된 환자에서 신생아 SL의 비-21-하이드록실라제 내분비 원인의 빈도를 정량화하고, 그들의 임상, 유전 및 검사실 특징을 설명하며, 치료 전략과 결과를 검토하고, 각 장애를 개별적으로 특성화하는 것을 목표로 합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Federico Baronio
- 전화번호: 00390512144816
- 이메일: federico.baronio@aosp.bo.it
연구 장소
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Bologna, 이탈리아, 40138
- 모병
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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연락하다:
- Federico Baronio
- 전화번호: 00390512144816
- 이메일: federico.baronio@aosp.bo.it
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 내분비 관련 염분 손실 진단을 받은 환자, 저나트륨혈증(혈청 나트륨 <130 mEq/L)의 검사실 소견으로 정의됨
- 생후 0일에서 60일 사이에 염분 손실이 발생한 환자
- 1989년 1월 1일부터 2023년 12월 31일 사이에 출생하여 실험 센터에서 관리된 환자
- 사전 동의서 획득
제외 기준:
• 21OH ISC 진단
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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21-하이드록실라제 결핍 CAH가 아닌 다른 내분비 원인에 의한 염분 손실의 빈도 측정.
기간: 기준선에서
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다양한 내분비성 원인에 의한 염분 손실의 비율 (%)
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기준선에서
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- SW2024
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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