Síndromes con Pérdida Salina Neonatal: No Solo la Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiencia de 21-hidroxilasa (21OH-ISC)

La pérdida de sal (PS) es una causa importante de hospitalización neonatal y puede ser potencialmente mortal si no se trata con prontitud. Se presenta típicamente con hiponatremia (<130 mEq/L), a menudo acompañada de hiperpotasemia, hipocloremia y acidosis metabólica. Los signos clínicos son inespecíficos, incluyendo vómitos, irritabilidad, hipotonía y, en casos graves, convulsiones. Los recién nacidos son especialmente vulnerables a las alteraciones electrolíticas debido a la tasa de filtración glomerular reducida, los nefrones distales inmaduros y la resistencia transitoria a la aldosterona.

Aunque la gastroenteritis infecciosa es la causa más común de PS neonatal, varios trastornos endocrinos pueden presentar el mismo cuadro clínico. La principal causa endocrina es la insuficiencia suprarrenal primaria debida a la deficiencia de 21-hidroxilasa, pero deben considerarse otras condiciones genéticas raras. Estas incluyen la deficiencia de aldosterona sintasa, la hipoplasia suprarrenal congénita ligada al X (mutaciones DAX-1/NR0B1) y tipos de seudohipoaldosteronismo, cada una caracterizada por una producción o acción de aldosterona alterada y pérdida de sal en la primera infancia.

A pesar de su heterogeneidad, el tratamiento generalmente se basa en la reposición de sal, requiriéndose terapia con mineralocorticoides y/o glucocorticoides en condiciones seleccionadas. Existen solo datos epidemiológicos limitados; un estudio italiano (2006-2015) mostró que la deficiencia de 21-hidroxilasa representó el 37% de los casos de PS endocrina, mientras que otros trastornos suprarrenales congénitos contribuyeron al 25%.

Los programas de cribado neonatal detectan tempranamente la deficiencia de 21-hidroxilasa, pero otras causas endocrinas de PS permanecen sin cribar y deben considerarse en el diagnóstico diferencial. Este estudio tiene como objetivo cuantificar la frecuencia de causas endocrinas no 21-hidroxilasa de PS neonatal en pacientes diagnosticados en nuestro centro, describir sus características clínicas, genéticas y de laboratorio, revisar las estrategias de tratamiento y los resultados, y caracterizar cada trastorno individualmente.