Syndromer med neonatal salt-tap: Ikke bare medfødt binyrehyperplasi på grunn av 21-hydroxylase-mangel (21OH-ISC)

Salt tap (SL) er en viktig årsak til nyfødtinnleggelse og kan være livstruende hvis den ikke behandles raskt. Den presenterer seg vanligvis med hyponatremi (<130 mEq/L), ofte ledsaget av hyperkalemi, hypokloremi og metabolsk acidose. Kliniske tegn er uspesifikke – inkludert oppkast, irritabilitet, hypotoni og, i alvorlige tilfeller, kramper. Nyfødte er spesielt sårbare for elektrolyttforstyrrelser på grunn av redusert glomerulær filtreringsrate, umodne distale nefroner og forbigående aldosteronresistens.

Mens infeksiøs gastroenteritt er den vanligste årsaken til nyfødt SL, kan flere endokrine lidelser presentere seg med det samme kliniske bildet. Den ledende endokrine årsaken er primær binyreinsuffisiens på grunn av 21-hydroxylase-mangel, men andre sjeldne genetiske tilstander må vurderes. Disse inkluderer aldosteron-syntase-mangel, X-bundet medfødt binyrehypoplasi (DAX-1/NR0B1-mutasjoner) og typer av pseudohypoaldosteronisme, som hver er preget av nedsatt aldosteronproduksjon eller virkning og tidlig saltforspilling.

Til tross for deres heterogenitet, er behandlingen generelt avhengig av salterstatning, med mineralokortikoid og/eller glukokortikoidterapi som kreves i utvalgte tilstander. Det finnes bare begrensede epidemiologiske data; en italiensk studie (2006–2015) viste at 21-hydroxylase-mangel utgjorde 37 % av endokrine SL-tilfeller, mens andre medfødte binyrelidelser bidro med 25 %.

Nyfødtscreeningprogrammer oppdager 21-hydroxylase-mangel tidlig, men andre endokrine årsaker til SL forblir usjekket og må vurderes i differensialdiagnosen. Denne studien har som mål å kvantifisere hyppigheten av ikke-21-hydroxylase endokrine årsaker til nyfødt SL hos pasienter diagnostisert ved vårt senter, beskrive deres kliniske, genetiske og laboratoriefunksjoner, gjennomgå behandlingsstrategier og utfall, og karakterisere hver lidelse individuelt.