Sindromi Con Perdita Salina Neonatale: Non Solo Iperplasia Surrenalica Congenita Da Carenza Di 21-idrossilasi (21OH-ISC)

La perdita di sale (SL) è una delle principali cause di ospedalizzazione neonatale e può essere pericolosa per la vita se non trattata tempestivamente. Si presenta tipicamente con iponatremia (<130 mEq/L), spesso accompagnata da iperkaliemia, ipocloremia e acidosi metabolica. I segni clinici sono aspecifici, inclusi vomito, irritabilità, ipotonia e, nei casi gravi, convulsioni. I neonati sono particolarmente vulnerabili ai disturbi elettrolitici a causa della ridotta velocità di filtrazione glomerulare, dei nefroni distali immaturi e della resistenza transitoria all'aldosterone.

Sebbene la gastroenterite infettiva sia la causa più comune di SL neonatale, diversi disturbi endocrini possono presentarsi con lo stesso quadro clinico. La principale causa endocrina è l'insufficienza surrenalica primaria dovuta a deficit di 21-idrossilasi, ma devono essere considerate altre rare condizioni genetiche. Queste includono il deficit di aldosterone sintasi, l'ipoplasia surrenalica congenita legata all'X (mutazioni DAX-1/NR0B1) e i tipi di pseudoipoaldosteronismo, ciascuno caratterizzato da produzione o azione alterata dell'aldosterone e perdita di sale nella prima infanzia.

Nonostante la loro eterogeneità, il trattamento si basa generalmente sulla sostituzione del sale, con terapia mineralcorticoide e/o glucocorticoidica richiesta in condizioni selezionate. Esistono solo dati epidemiologici limitati; uno studio italiano (2006-2015) ha mostrato che il deficit di 21-idrossilasi rappresentava il 37% dei casi di SL endocrina, mentre altri disturbi surrenalici congeniti contribuivano al 25%.

I programmi di screening neonatale rilevano precocemente il deficit di 21-idrossilasi, ma altre cause endocrine di SL rimangono non sottoposte a screening e devono essere considerate nella diagnosi differenziale. Questo studio mira a quantificare la frequenza delle cause endocrine non da deficit di 21-idrossilasi di SL neonatale nei pazienti diagnosticati presso il nostro centro, descriverne le caratteristiche cliniche, genetiche e di laboratorio, rivedere le strategie terapeutiche e gli esiti, e caratterizzare ciascun disturbo individualmente.