Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Syndromer Med Neonatal Saltmangel: Ikke Kun Medfødt Binyrebarkhyperplasi På Grund af 21-hydroxylase-mangel (21OH-ISC)

11. marts 2026 opdateret af: Federico Baronio, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Syndromer med neonatal saltmangel: Ikke kun kongenital binyrebarkhyperplasi på grund af 21-hydroxylase-mangel (21OH-ISC)

Neonatal saltforlust kan ikke kun skyldes infektioner, men også sjældne endokrine lidelser, der ligner 21-hydroxylase-mangel, men som ikke påvises ved neonatal screening. Denne undersøgelse undersøger, hvor ofte disse tilstande forekommer, og beskriver deres vigtigste kliniske, genetiske og behandlingsmæssige træk.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Saltab (SL) er en hovedårsag til neonatal indlæggelse og kan være livstruende, hvis den ikke behandles hurtigt. Det præsenterer typisk med hyponatriæmi (<130 mEq/L), ofte ledsaget af hyperkaliæmi, hypokloræmi og metabolisk acidose. Kliniske tegn er uspecifikke – inklusive opkastning, irritabilitet, hypotoni og i svære tilfælde kramper. Nyfødte er særligt sårbare over for elektrolytforstyrrelser på grund af nedsat glomerulær filtrationshastighed, umodne distale nefroner og midlertidig aldosteronresistens.

Mens infektionsbetinget gastroenteritis er den mest almindelige årsag til neonatal SL, kan flere endokrine lidelser præsentere med det samme kliniske billede. Den førende endokrine årsag er primær binyrebarinsufficiens på grund af 21-hydroxylase-mangel, men andre sjældne genetiske tilstande skal overvejes. Disse inkluderer aldosteronsyntase-mangel, X-bunden medfødt binyrebarhypoplasi (DAX-1/NR0B1-mutationer) og typer af pseudoaldosteronisme, hver karakteriseret ved nedsat aldosteronproduktion eller -virkning og tidligt saltab.

På trods af deres heterogenitet er behandlingen generelt afhængig af saltudskiftning, med mineralokortikoid- og/eller glukokortikoidbehandling krævet i udvalgte tilstande. Der findes kun begrænsede epidemiologiske data; en italiensk undersøgelse (2006-2015) viste, at 21-hydroxylase-mangel stod for 37 % af endokrine SL-tilfælde, mens andre medfødte binyrebarforstyrrelser bidrog med 25 %.

Neonatale screeningsprogrammer opdager 21-hydroxylase-mangel tidligt, men andre endokrine årsager til SL forbliver uscreenede og skal overvejes i differentialdiagnosen. Denne undersøgelse har til formål at kvantificere hyppigheden af ikke-21-hydroxylase endokrine årsager til neonatal SL hos patienter diagnosticeret på vores center, beskrive deres kliniske, genetiske og laboratoriemæssige karakteristika, gennemgå behandlingsstrategier og resultater samt karakterisere hver lidelse individuelt.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

25

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
      • Bologna, Italien, 40138
        • Rekruttering
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle patienter af begge køn født mellem januar 1989 og december 2023, som udviste salt-tabsyndrom inden for de første to måneder af livet på grund af en endokrin årsag andet end 21-hydroxylase-mangels CAH, og som blev evalueret på Pædiatrisk Afdeling, Pædiatrisk Endokrinologi og Metabol Sygdomsprogram ved IRCCS AOUBO.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med en diagnose af endokrinrelateret saltmangel, defineret ved laboratoriefund af hyponatriæmi (serumnatrium <130 mEq/L)
  • Alder ved debut af saltmangel mellem 0 og 60 levedage
  • Patienter født mellem 1. januar 1989 og 31. december 2023 og behandlet på Forsøgscenteret
  • Indhentet informeret samtykke

Eksklusionskriterier:

• Diagnose af 21OH ISC

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Måling af hyppigheden af de forskellige endokrine årsager til saltab som ikke skyldes 21-hydroxylase-mangelfuld CAH.
Tidsramme: ved baseline
Procentdel af forskellige endokrine årsager til saltforlust (%)
ved baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

14. april 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. marts 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

16. marts 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. marts 2026

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • SW2024

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner