Syndromes avec perte néonatale de sel : pas seulement l'hyperplasie congénitale des surrénales due au déficit en 21-hydroxylase (21OH-ISC)

La perte de sel (PS) est une cause majeure d'hospitalisation néonatale et peut mettre la vie en danger si elle n'est pas traitée rapidement. Elle se présente typiquement par une hyponatrémie (<130 mEq/L), souvent accompagnée d'hyperkaliémie, d'hypochlorémie et d'acidose métabolique. Les signes cliniques sont non spécifiques, incluant des vomissements, de l'irritabilité, une hypotonie et, dans les cas graves, des convulsions. Les nouveau-nés sont particulièrement vulnérables aux troubles électrolytiques en raison d'un taux de filtration glomérulaire réduit, de néphrons distaux immatures et d'une résistance transitoire à l'aldostérone.

Bien que la gastro-entérite infectieuse soit la cause la plus fréquente de PS néonatale, plusieurs troubles endocriniens peuvent se présenter avec le même tableau clinique. La principale cause endocrinienne est l'insuffisance surrénale primaire due à un déficit en 21-hydroxylase, mais d'autres affections génétiques rares doivent être envisagées. Celles-ci incluent le déficit en aldostérone synthase, l'hypoplasie surrénale congénitale liée à l'X (mutations DAX-1/NR0B1) et les types de pseudo-hypoaldostéronisme, chacun étant caractérisé par une production ou une action altérée de l'aldostérone et une perte de sel précoce.

Malgré leur hétérogénéité, le traitement repose généralement sur le remplacement du sel, avec une thérapie minéralocorticoïde et/ou glucocorticoïde requise dans certaines conditions. Seules des données épidémiologiques limitées existent ; une étude italienne (2006-2015) a montré que le déficit en 21-hydroxylase représentait 37 % des cas de PS endocrinienne, tandis que d'autres troubles surrénaliens congénitaux contribuaient à 25 %.

Les programmes de dépistage néonatal détectent précocement le déficit en 21-hydroxylase, mais les autres causes endocriniennes de PS restent non dépistées et doivent être envisagées dans le diagnostic différentiel. Cette étude vise à quantifier la fréquence des causes endocriniennes non liées au déficit en 21-hydroxylase de la PS néonatale chez les patients diagnostiqués dans notre centre, décrire leurs caractéristiques cliniques, génétiques et de laboratoire, revoir les stratégies de traitement et les résultats, et caractériser chaque trouble individuellement.