Zespoły z utratą soli u noworodków: nie tylko wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy (21OH-ISC)

Utrata soli (SL) jest główną przyczyną hospitalizacji noworodków i może zagrażać życiu, jeśli nie zostanie szybko leczona. Zwykle objawia się hiponatremią (<130 mEq/L), często z towarzyszącą hiperkaliemią, hipochloremią i kwasicą metaboliczną. Objawy kliniczne są niespecyficzne – obejmują wymioty, drażliwość, hipotonię, a w ciężkich przypadkach drgawki. Noworodki są szczególnie podatne na zaburzenia elektrolitowe z powodu zmniejszonego współczynnika filtracji kłębuszkowej, niedojrzałości dystalnych nefronów i przejściowej oporności na aldosteron.

Chociaż zakaźne zapalenie żołądka i jelit jest najczęstszą przyczyną SL u noworodków, kilka zaburzeń endokrynologicznych może dawać podobny obraz kliniczny. Główną przyczyną endokrynologiczną jest pierwotna niewydolność nadnerczy spowodowana niedoborem 21-hydroksylazy, ale należy rozważyć również inne rzadkie schorzenia genetyczne. Należą do nich: niedobór aldosteronosyntazy, wrodzona hipoplazja nadnerczy sprzężona z chromosomem X (mutacje DAX-1/NR0B1) oraz typy rzekomego hipoaldosteronizmu, z których każdy charakteryzuje się upośledzoną produkcją lub działaniem aldosteronu i utratą soli we wczesnym okresie życia.

Pomimo ich heterogeniczności, leczenie ogólnie opiera się na uzupełnianiu soli, z mineralokortykoidami i/lub glikokortykoidami wymaganymi w wybranych schorzeniach. Dostępne są tylko ograniczone dane epidemiologiczne; włoskie badanie (2006–2015) wykazało, że niedobór 21-hydroksylazy stanowił 37% przypadków endokrynologicznych SL, podczas gdy inne wrodzone zaburzenia nadnerczy przyczyniły się do 25%.

Programy badań przesiewowych noworodków wykrywają niedobór 21-hydroksylazy wcześnie, ale inne endokrynologiczne przyczyny SL pozostają niebadane i muszą być uwzględnione w diagnostyce różnicowej. Niniejsze badanie ma na celu określenie częstości występowania nie-21-hydroksylazowych endokrynologicznych przyczyn SL u noworodków u pacjentów zdiagnozowanych w naszym ośrodku, opisanie ich cech klinicznych, genetycznych i laboratoryjnych, przegląd strategii leczenia i wyników oraz scharakteryzowanie każdego schorzenia indywidualnie.