Síndromes com Perda Salina Neonatal: Não Apenas Hiperplasia Adrenal Congénita Devido à Deficiência de 21-hidroxilase (21OH-ISC)

A perda de sal (SL) é uma das principais causas de hospitalização neonatal e pode ser fatal se não for prontamente tratada. Normalmente apresenta-se com hiponatremia (<130 mEq/L), frequentemente acompanhada de hipercaliemia, hipocloremia e acidose metabólica. Os sinais clínicos são inespecíficos, incluindo vómitos, irritabilidade, hipotonia e, em casos graves, convulsões. Os recém-nascidos são particularmente vulneráveis a distúrbios eletrolíticos devido à taxa de filtração glomerular reduzida, nefrónios distais imaturos e resistência transitória à aldosterona.

Embora a gastroenterite infeciosa seja a causa mais comum de SL neonatal, várias doenças endócrinas podem apresentar o mesmo quadro clínico. A principal causa endócrina é a insuficiência adrenal primária devido à deficiência de 21-hidroxilase, mas outras condições genéticas raras devem ser consideradas. Estas incluem a deficiência de aldosterona sintase, a hipoplasia adrenal congénita ligada ao X (mutações DAX-1/NR0B1) e tipos de pseudohipoaldosteronismo, cada uma caracterizada por produção ou ação de aldosterona comprometida e perda de sal precoce.

Apesar da sua heterogeneidade, o tratamento geralmente baseia-se na reposição de sal, com terapia mineralocorticoide e/ou glicocorticoide necessária em condições selecionadas. Existem apenas dados epidemiológicos limitados; um estudo italiano (2006-2015) mostrou que a deficiência de 21-hidroxilase representou 37% dos casos endócrinos de SL, enquanto outras doenças adrenais congénitas contribuíram para 25%.

Os programas de rastreio neonatal detetam precocemente a deficiência de 21-hidroxilase, mas outras causas endócrinas de SL permanecem sem rastreio e devem ser consideradas no diagnóstico diferencial. Este estudo visa quantificar a frequência de causas endócrinas não-21-hidroxilase de SL neonatal em pacientes diagnosticados no nosso centro, descrever as suas características clínicas, genéticas e laboratoriais, rever estratégias de tratamento e resultados, e caracterizar cada doença individualmente.