Syndromen Met Neonataal Zoutverlies: Niet Alleen Congenitale Bijnierhyperplasie Door 21-hydroxylasedeficiëntie (21OH-ISC)

Zoutverlies (ZV) is een belangrijke oorzaak van neonatale ziekenhuisopname en kan levensbedreigend zijn als het niet tijdig wordt behandeld. Het presenteert zich typisch met hyponatriëmie (<130 mEq/L), vaak vergezeld van hyperkaliëmie, hypochloremie en metabole acidose. Klinische symptomen zijn aspecifiek, waaronder braken, prikkelbaarheid, hypotonie en, in ernstige gevallen, convulsies. Pasgeborenen zijn bijzonder kwetsbaar voor elektrolytstoornissen vanwege een verminderde glomerulaire filtratiesnelheid, onvolgroeide distale nefronen en tijdelijke aldosteronresistentie.

Hoewel infectieuze gastro-enteritis de meest voorkomende oorzaak is van neonataal ZV, kunnen verschillende endocriene aandoeningen zich presenteren met hetzelfde klinische beeld. De belangrijkste endocriene oorzaak is primaire bijnierschorsinsufficiëntie door 21-hydroxylasedeficiëntie, maar andere zeldzame genetische aandoeningen moeten worden overwogen. Deze omvatten aldosteronsynthasedeficiëntie, X-gebonden congenitale bijnierschorshypoplasie (DAX-1/NR0B1-mutaties) en vormen van pseudohypoaldosteronisme, elk gekenmerkt door verminderde aldosteronproductie of -werking en vroegtijdig zoutverlies.

Ondanks hun heterogeniteit berust de behandeling over het algemeen op zoutvervanging, waarbij in bepaalde aandoeningen mineralocorticoïde en/of glucocorticosteroïde therapie vereist is. Er bestaan slechts beperkte epidemiologische gegevens; een Italiaanse studie (2006-2015) toonde aan dat 21-hydroxylasedeficiëntie 37% van de endocriene ZV-gevallen vertegenwoordigde, terwijl andere congenitale bijnierschorsaandoeningen bijdroegen aan 25%.

Neonatale screeningsprogramma's detecteren 21-hydroxylasedeficiëntie vroegtijdig, maar andere endocriene oorzaken van ZV blijven ongescreend en moeten worden overwogen in de differentiële diagnose. Deze studie heeft tot doel de frequentie van niet-21-hydroxylase endocriene oorzaken van neonataal ZV te kwantificeren bij patiënten die in ons centrum zijn gediagnosticeerd, hun klinische, genetische en laboratoriumkenmerken te beschrijven, behandelstrategieën en uitkomsten te evalueren, en elke aandoening individueel te karakteriseren.