Синдромы с неонатальной потерей соли: не только врождённая гиперплазия надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы (21OH-ISC)

Потеря солей (ПС) является основной причиной госпитализации новорожденных и может быть опасной для жизни, если своевременно не лечить. Обычно она проявляется гипонатриемией (<130 мэкв/л), часто сопровождающейся гиперкалиемией, гипохлоремией и метаболическим ацидозом. Клинические признаки неспецифичны — включают рвоту, раздражительность, гипотонию и, в тяжелых случаях, судороги. Новорожденные особенно уязвимы к электролитным нарушениям из-за сниженной скорости клубочковой фильтрации, незрелости дистальных нефронов и транзиторной резистентности к альдостерону.

Хотя инфекционный гастроэнтерит является наиболее частой причиной ПС у новорожденных, несколько эндокринных нарушений могут проявляться схожей клинической картиной. Основной эндокринной причиной является первичная надпочечниковая недостаточность вследствие дефицита 21-гидроксилазы, но необходимо учитывать и другие редкие генетические состояния. К ним относятся дефицит альдостеронсинтазы, Х-сцепленная врожденная гипоплазия надпочечников (мутации DAX-1/NR0B1) и типы псевдогипоальдостеронизма, каждый из которых характеризуется нарушением выработки или действия альдостерона и ранней потерей солей.

Несмотря на их гетерогенность, лечение обычно основывается на восполнении солей, с применением минералокортикоидной и/или глюкокортикоидной терапии при определенных состояниях. Существуют лишь ограниченные эпидемиологические данные; итальянское исследование (2006–2015 гг.) показало, что дефицит 21-гидроксилазы составляет 37% случаев эндокринной ПС, в то время как другие врожденные нарушения надпочечников вносят вклад в 25%.

Программы неонатального скрининга выявляют дефицит 21-гидроксилазы на ранней стадии, но другие эндокринные причины ПС остаются неисследованными и должны учитываться при дифференциальной диагностике. Это исследование направлено на количественную оценку частоты не-21-гидроксилазных эндокринных причин неонатальной ПС у пациентов, диагностированных в нашем центре, описание их клинических, генетических и лабораторных особенностей, обзор стратегий лечения и исходов, а также характеристику каждого нарушения в отдельности.