Neonataalisen suolanmenetyksen oireyhtymät: Ei vain 21-hydroksylaasipuutoksen aiheuttama synnynnäinen lisämunuaistauti (21OH-ISC)

Suolanmenetys (SL) on merkittävä syy vastasyntyneiden sairaalahoitoon ja voi olla hengenvaarallinen, jos sitä ei hoideta välittömästi. Se ilmenee tyypillisesti hyponatremiana (<130 mEq/L), usein hyperkalemian, hypokloremian ja metabolisen asidoosin ohella. Kliiniset merkit ovat epäspesifejä – ne voivat sisältää oksentamista, ärtyneisyyttä, hypotoniaa ja vakavissa tapauksissa kouristuksia. Vastasyntyneet ovat erityisen alttiita elektrolyyttihäiriöille alentuneen glomerulaarisen suodatusnopeuden, kehittymättömien distaalisten nefronien ja väliaikaisen aldosteroniresistanssin vuoksi.

Vaikka tarttuva gastroenteriitti on yleisin syy vastasyntyneiden SL:lle, useat endokriiniset häiriöt voivat ilmetä samanlaisina kliisinä oireina. Johtava endokriininen syy on primaari lisämunuaisen vajaatoiminta 21-hydroksylaasin puutteen vuoksi, mutta muut harvinaiset geneettiset sairaudet on otettava huomioon. Näihin kuuluvat aldosteronisyntaasin puutos, X-kromosomiin liittyvä synnynnäinen lisämunuaisen hypoplasia (DAX-1/NR0B1 mutaatiot) ja pseudohypoaldosteronismin tyypit, joille on tunnusomaista heikentynyt aldosteronin tuotanto tai toiminta ja varhainen suolanmenetys.

Niiden heterogeenisyydestä huolimatta hoito perustuu yleensä suolan korvaukseen, ja tiettyjen sairauksien tapauksessa tarvitaan mineralokortikoidi- ja/tai glukokortikoiditerapiaa. Epidemiologisia tietoja on vain vähän; italialainen tutkimus (2006–2015) osoitti, että 21-hydroksylaasin puutos aiheutti 37 % endokriinisistä SL-tapauksista, kun taas muut synnynnäiset lisämunuaisen häiriöt olivat vastuussa 25 %.

Vastasyntyneiden seulontaohjelmat havaitsevat 21-hydroksylaasin puutteen varhain, mutta muut SL:n endokriiniset syyt jäävät seulomatta, ja ne on otettava huomioon erotusdiagnoosissa. Tämän tutkimuksen tavoitteena on määrittää ei-21-hydroksylaasin endokristen syiden esiintymistiheys vastasyntyneiden SL:ssä potilailla, jotka on diagnosoitu meidän keskuksessamme, kuvata niiden kliiniset, geneettiset ja laboratorio-ominaisuudet, tarkastella hoitostrategioita ja lopputuloksia sekä luonnehtia jokaista sairautta yksilöllisesti.