Gitelman 증후군에 대한 번역적 접근

이 연구의 목적은 간단한 임상 프로토콜을 사용하여 Gitelman 증후군(GS)을 진단할 수 있다는 가설을 테스트하는 것입니다. GS는 일반적으로 낮은 혈중 칼륨 수치로 환자에게 나타나는 유전성 신장 질환입니다. 현재 GS에 대한 상업적 유전자 검사는 존재하지 않습니다. 현재 GS는 임상 소견을 바탕으로 진단하지만 이 방법은 정확하지 않고 신뢰할 수 없는 경우가 많습니다. 따라서 GS 환자에 특화된 새로운 치료법을 개발하기 위해서는 보다 정확한 진단 방법이 도움이 될 것입니다.

적격 피험자는 21-60세의 정상 혈압을 가진 남성과 여성으로 불확실한 원인의 저칼륨혈증 진단을 받았습니다. 피험자는 언제든지 철회할 수 있습니다.

이 연구는 OHSU 캠퍼스를 3번 방문해야 합니다. 연구 방문 1은 신장 전문의와의 정상적인 방문 중에 발생합니다. 정상적인 방문의 일환으로 전체 면담, 신체 검사, 소변 및 혈액 샘플을 채취합니다. 또한 다른 혈액 샘플을 채취하여 유전자 분석에 사용할 것입니다. 소변 임신 검사가 시행됩니다. 아래에 설명된 삶의 질 설문조사가 실시됩니다. 유전자 분석, 소변 임신 테스트 및 삶의 질 조사는 GS에 대한 일반적인 테스트가 아닙니다. 혈액 및 소변 샘플과 임신 검사는 OCTRI(Oregon Clinical and Translational Research Institute)에서 수집/관리됩니다.

중재 기간 동안 피험자는 7일 동안 칼륨 보존 약물을 복용하지 않습니다. 이 기간을 세척 기간이라고 하며 히드로클로르티아지드(HCTZ, "물약")(아래 참조) 중 혈액 검사가 약물의 영향을 받지 않도록 하기 위해 필요합니다. 워시아웃 기간 3일차에 연구 방문 2가 OCTRI에서 진행됩니다. 이를 위해서는 피험자가 칼륨과 마그네슘의 적절한 혈중 수치를 유지하도록 하기 위해 혈액을 채취해야 합니다. 씻는 동안 마그네슘과 칼륨 보충제가 허용됩니다. 혈액 검사 결과를 검토한 후 조사자는 피험자의 혈중 칼륨 및 마그네슘 수치를 가능한 한 정상에 가깝게 유지하기 위해 이러한 보충제의 용량을 조정할 수 있습니다. 이 방문에서 혈압, 심박수 및 호흡률도 확인합니다.

연구 방문 3은 OCTRI에서 진행되며 HCTZ 테스트에 전념할 것입니다. HCTZ 테스트 과정 동안 피험자는 플라스틱 튜브(IV)를 팔 정맥에 삽입하고 바이탈 사인을 확인한 후 50mg의 HCTZ를 경구 투여합니다. 피험자는 8개의 소변 샘플과 3개의 혈액 샘플을 제공합니다. 이번 방문에 소요되는 시간은 6시간으로 예상됩니다.

피험자가 연구 방문 1부터 연구 방문 3의 OCTRI 퇴원까지 연구를 완료하는 데 필요한 총 시간은 9일 이상이며 피험자는 연구 방문 3에 가능한 약속에 따라 총 기간이 3주를 초과할 것으로 예상해서는 안 됩니다. OCTRI에서.

삶의 질 설문조사는 국가 연구 기관에서 파생되었으며 본 연구에서 사용하기 위해 수정되었습니다. 이 설문 조사의 저자는 연구 결과를 발표할 때 적절하게 참조되는 경우 이 문서의 무료 공개 사용을 허용합니다.

HCTZ는 FDA 승인 약물입니다. 이 연구에 사용된 실험 약물이나 장치는 없습니다.

이 연구의 목적은 OHSU에서 GS에 대한 HCTZ 테스트 및 유전자 분석을 수행하기 위한 방법을 개발하고 실행 가능성을 결정하는 것입니다. 데이터에 대한 통계적 분석은 없지만 암호로 제한된 액세스 권한이 있는 Access 데이터베이스에 설명적 특성이 입력됩니다. 유전자 샘플은 PCR 및 표준 시퀀싱 기술을 사용하여 분석됩니다. 데이터 및 샘플은 최대 15년 동안 저장됩니다.