Podejście translacyjne do zespołu Gitelmana

Celem tego badania jest przetestowanie hipotezy, że zespół Gitelmana (GS) można zdiagnozować za pomocą prostego protokołu klinicznego. GS jest dziedziczną chorobą nerek, która zwykle objawia się u pacjentów jako niski poziom potasu we krwi. Obecnie nie istnieje żaden komercyjny test genetyczny na GS. Obecnie GS diagnozuje się na podstawie wyników badań klinicznych, ale metoda ta jest mało precyzyjna i często niewiarygodna. Tak więc, w celu opracowania nowych metod leczenia specyficznych dla pacjentów z GS, korzystna byłaby dokładniejsza metoda diagnozy.

Kwalifikujący się uczestnicy to mężczyźni i kobiety w wieku 21-60 lat z prawidłowym ciśnieniem krwi, u których zdiagnozowano niski poziom potasu we krwi o niejasnej przyczynie. Podmioty mogą wycofać się w dowolnym momencie.

To badanie wymaga 3 wizyt w kampusie OHSU. Wizyta studyjna 1 odbędzie się podczas normalnej wizyty u nefrologa. W ramach normalnej wizyty zostanie przeprowadzony pełny wywiad, badanie fizykalne oraz pobranie moczu i krwi. Ponadto zostanie pobrana kolejna próbka krwi i wykorzystana do analizy genetycznej. Wykonany zostanie test ciążowy z moczu. Zostanie przeprowadzona ankieta Jakości Życia, opisana poniżej. Analiza genetyczna, test ciążowy z moczu i badanie jakości życia nie są normalnymi testami na GS. Próbki krwi i moczu oraz testy ciążowe będą pobierane/podawane w Instytucie Badań Klinicznych i Translacyjnych w Oregonie (OCTRI).

W okresie interwencji badani powstrzymują się od przyjmowania leków oszczędzających potas przez 7 dni. Ten okres nazywany jest okresem wypłukiwania i jest potrzebny, aby upewnić się, że leki nie mają wpływu na badania krwi podczas przyjmowania hydrochlorotiazydu (HCTZ, „pigułka na wodę”) (patrz poniżej). Trzeciego dnia okresu wymywania w OCTRI odbędzie się druga wizyta studyjna. Będzie to wymagało pobrania krwi, aby upewnić się, że badani utrzymują odpowiedni poziom potasu i magnezu we krwi. Podczas wypłukiwania dozwolone będą suplementy magnezu i potasu. Po zapoznaniu się z wynikami badań krwi, badacz może dostosować dawki tych suplementów, aby utrzymać poziom potasu i magnezu we krwi pacjenta jak najbardziej zbliżony do normalnego. Podczas tej wizyty zostanie również sprawdzone ciśnienie krwi, tętno i częstość oddechów.

Wizyta studyjna 3 odbędzie się w OCTRI i będzie poświęcona testowi HCTZ. W trakcie testu HCTZ pacjentom zostanie umieszczona plastikowa rurka (IV) w żyle ramienia, zostaną sprawdzone parametry życiowe i otrzymają 50 mg HCTZ doustnie. Badani dostarczą 8 próbek moczu i 3 próbki krwi. Przewidywany czas zwiedzania to 6 godzin.

Całkowity czas potrzebny uczestnikom na ukończenie badania od wizyty studyjnej 1 do wypisu z OCTRI podczas wizyty studyjnej 3 nie będzie krótszy niż 9 dni, a uczestnicy nie powinni oczekiwać, że całkowity czas trwania przekroczy trzy tygodnie w zależności od dostępnych terminów wizyty studyjnej 3 w OCTRI.

Ankieta Jakości Życia pochodzi od krajowej korporacji badawczej i została zmodyfikowana do wykorzystania w tym badaniu. Autorzy niniejszej ankiety zezwalają na bezpłatne publiczne korzystanie z tego dokumentu pod warunkiem odpowiedniego powołania się na niego w każdej prezentacji wyników badania.

HCTZ jest lekiem zatwierdzonym przez FDA. W tym badaniu nie stosuje się żadnych eksperymentalnych leków ani urządzeń.

Celem tego badania jest opracowanie metod i określenie wykonalności wykonania testu HCTZ i analizy genetycznej GS w OHSU. Nie przeprowadza się analizy statystycznej danych, ale charakterystyki opisowe zostaną wprowadzone do bazy danych Access z dostępem ograniczonym hasłem. Próbki genetyczne będą analizowane przy użyciu PCR i standardowych technik sekwencjonowania. Dane i próbki będą przechowywane maksymalnie przez 15 lat.