단일 유전성 당뇨병의 식별 및 특성화 (DIAGENE)
2026년 4월 1일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
인슐린 의존성 당뇨병의 단일 유전자 형태의 식별 및 유전적, 임상적 및 대사적 특성 규명
제1형 당뇨병은 HLA 유전자의 강력한 유전적 기여와 많은 추가 유전자의 적은 기여를 하는 다인성 질병입니다.
연구자의 가설은 다인자 유전 외에도 단일 유전자의 결함으로 인해 발생하는 당뇨병의 하위 유형(단일유전자 당뇨병)이 있다는 것입니다.
이 프로젝트의 목적은 환자의 상세한 임상 및 특성화를 기반으로 이러한 유전자를 식별하고 유전 및 분자 결함, 임상 특징 및 생화학과 관련하여 해당 유전 당뇨병 개체를 설명하는 것입니다.
연구자의 연구 설계에 기초하여 이러한 당뇨병 개체의 대부분은 해당 유전자의 두 복사본에 영향을 미치는 돌연변이로 인해 발생합니다.
또한 조사관은 환자의 친척을 연구하고 이러한 유전적 결함(즉,
단 하나의 유전자 사본만 결함이 있음) 일반적인 형태의 당뇨병, 주로 제2형 당뇨병에 대한 소인이 있을 수 있습니다.
연구 개요
상태
상태
완전한
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
연구의 첫 번째 단계에서 조사관은 "극단적인" 형태의 당뇨병(초기 발병 및/또는 증후성 당뇨병)에 대한 강한 편견과 단일 유전을 암시하는 가족적 맥락(예: consanguinity, diabetic 형제 자매의 다중성) 및 이들에 대한 유전 연구를 수행하여 유전자를 확인합니다. 사전 동의를 얻은 후 조사관은 당뇨병 및 기타 관련 질병 및 기능에 대한 임상 정보, 당뇨병에 대한 가족 정보를 수집하고 DNA, RNA, 혈청 및 세포주에 대한 혈액 샘플을 수집합니다. 그런 다음 조사관은 이러한 단일 유전자 형태의 당뇨병을 유발하는 유전자를 식별하기 위해 유전 연구를 수행할 것입니다.
유전자 식별 후 연구의 두 번째 단계는 포도당 대사와 관련된 대사 특성에 대해 식별된 돌연변이에 대한 보인자 상태의 결과를 테스트하는 것입니다. 이를 위해 정보에 입각한 동의를 얻은 후 조사관은 이러한 돌연변이의 보인자일 수 있는 친척을 모집하기 위해 초기 가족 모집(유전자 식별 후)을 확장할 것입니다. 조사관은 이들 피험자의 보인자 상태를 결정하고 자세한 임상 설명과 대사 연구를 수행하여 포도당 대사를 평가합니다.
이 연구는 새로운 단일 유전자형 당뇨병 개체 및 해당 유전자의 식별로 이어질 것이며 일반적인 형태의 당뇨병에 걸리기 쉬운 새로운 유전자의 식별을 가져올 수도 있습니다. 이 프로젝트는 이러한 단일 유전자 형태의 당뇨병 진단에 영향을 미치며 일부 경우 예방 및 치료를 포함하여 환자에 대한 치료를 개선할 수 있습니다.
연구 유형
연구 유형
중재적
등록 (실제)
등록
127
단계
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Pierre-Jean Guillausseau, MD
- 전화번호: +33 (0)1 49 95 63 80
- 이메일: pierre-jean.guillausseau@lrb.aphp.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Cécile Julier, PhD
- 전화번호: +33 (0)1 57 27 85 43
- 이메일: cecile.julier@inserm.fr
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75010
- Lariboisière Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
포함 기준:
- 첫 번째 단계: 임상, 표현형 및 가족 기준에 따라 "극단적인" 형태의 당뇨병을 갖습니다. 프로밴드의 부모와 형제자매가 샘플링됩니다.
- 두 번째 단계: (유전자 식별 후): 발동자의 친척, 돌연변이의 잠재적 운반자
제외 기준:
- 연구 참여에 대한 비동의
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
팔의 수
1
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
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다른: 유전자 식별 및 표현형
환자 식별(프로밴드), 환자 및 가족의 설문지 및 정보에 입각한 동의, 생물학적 샘플링, DNA 및 RNA 추출, 유전자 식별을 위한 유전자 연구, 돌연변이 보인자의 대사 연구를 위한 가족 구성원 및 친척의 재접촉(동의 포함), 경우에 따라 동형 접합 환자에 대한 보완 연구
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바이오뱅크 구성을 위한 혈액샘플(DNA, RNA, 혈청)
경구 포도당 내성 검사(OGTT) 정맥 내 포도당 내성 검사(IVGTT) 고혈당 클램프 단계적 포도당 관류 아르기닌 검사 체성분 측정(BIPHOTONIC absorptiometry, DEXA)
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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단일 유전자형 당뇨병의 식별 및 유전적, 임상적 및 대사적 특성 규명
기간: 36개월
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단일유전자 인슐린 의존성 당뇨병을 담당하는 유전자를 확인하고 유전적 및 분자적 결함, 임상 및 표현형 특징 및 생화학과 관련하여 해당 유전적 당뇨병 개체를 정의하고 특성화합니다.
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36개월
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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단일 유전성 당뇨병의 진단
기간: 36개월
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이러한 단일유전자 당뇨병 개체를 진단하고 가족 구조 및 임상 특성과 같은 여러 매개변수에 따라 단일유전자 결정론으로 설명되는 인슐린 의존형 당뇨병의 비율을 평가합니다.
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36개월
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단일유전자 당뇨병의 원인이 되는 유전자의 전체적 또는 부분적 결핍의 임상적 및 생물학적 특성 규명
기간: 36개월
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단일유전자 당뇨병의 원인이 되는 유전자의 전체적 또는 부분적 결핍의 임상적 및 생물학적 결과를 정확하게 특성화하고 포도당 대사에서 가능한 역할을 탐색합니다.
이 방법은 그것들을 일반적인 형태의 당뇨병에 대한 후보 유전자로 제안합니다.
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36개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
수사관
- 연구 책임자: Pierre-Jean Guillausseau, MD, CHU Lariboisière, AP-HP
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2012년 9월 5일
기본 완료 (실제)
기본 완료
2018년 7월 21일
연구 완료 (실제)
연구 완료
2018년 7월 21일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2011년 10월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2011년 11월 25일
처음 게시됨 (추정된)
처음 게시됨
2011년 11월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2026년 4월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 1일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
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