단일 유전성 당뇨병의 식별 및 특성화 (DIAGENE)
인슐린 의존성 당뇨병의 단일 유전자 형태의 식별 및 유전적, 임상적 및 대사적 특성 규명
연구 개요
상세 설명
연구의 첫 번째 단계에서 조사관은 "극단적인" 형태의 당뇨병(초기 발병 및/또는 증후성 당뇨병)에 대한 강한 편견과 단일 유전을 암시하는 가족적 맥락(예: consanguinity, diabetic 형제 자매의 다중성) 및 이들에 대한 유전 연구를 수행하여 유전자를 확인합니다. 사전 동의를 얻은 후 조사관은 당뇨병 및 기타 관련 질병 및 기능에 대한 임상 정보, 당뇨병에 대한 가족 정보를 수집하고 DNA, RNA, 혈청 및 세포주에 대한 혈액 샘플을 수집합니다. 그런 다음 조사관은 이러한 단일 유전자 형태의 당뇨병을 유발하는 유전자를 식별하기 위해 유전 연구를 수행할 것입니다.
유전자 식별 후 연구의 두 번째 단계는 포도당 대사와 관련된 대사 특성에 대해 식별된 돌연변이에 대한 보인자 상태의 결과를 테스트하는 것입니다. 이를 위해 정보에 입각한 동의를 얻은 후 조사관은 이러한 돌연변이의 보인자일 수 있는 친척을 모집하기 위해 초기 가족 모집(유전자 식별 후)을 확장할 것입니다. 조사관은 이들 피험자의 보인자 상태를 결정하고 자세한 임상 설명과 대사 연구를 수행하여 포도당 대사를 평가합니다.
이 연구는 새로운 단일 유전자형 당뇨병 개체 및 해당 유전자의 식별로 이어질 것이며 일반적인 형태의 당뇨병에 걸리기 쉬운 새로운 유전자의 식별을 가져올 수도 있습니다. 이 프로젝트는 이러한 단일 유전자 형태의 당뇨병 진단에 영향을 미치며 일부 경우 예방 및 치료를 포함하여 환자에 대한 치료를 개선할 수 있습니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
-
Paris, 프랑스, 75010
- Lariboisière Hospital
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 첫 번째 단계: 임상, 표현형 및 가족 기준에 따라 "극단적인" 형태의 당뇨병을 갖습니다. 프로밴드의 부모와 형제자매가 샘플링됩니다.
- 두 번째 단계: (유전자 식별 후): 발동자의 친척, 돌연변이의 잠재적 운반자
제외 기준:
- 연구 참여에 대한 비동의
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
다른: 유전자 식별 및 표현형
환자 식별(프로밴드), 환자 및 가족의 설문지 및 정보에 입각한 동의, 생물학적 샘플링, DNA 및 RNA 추출, 유전자 식별을 위한 유전자 연구, 돌연변이 보인자의 대사 연구를 위한 가족 구성원 및 친척의 재접촉(동의 포함), 경우에 따라 동형 접합 환자에 대한 보완 연구
|
바이오뱅크 구성을 위한 혈액샘플(DNA, RNA, 혈청)
경구 포도당 내성 검사(OGTT) 정맥 내 포도당 내성 검사(IVGTT) 고혈당 클램프 단계적 포도당 관류 아르기닌 검사 체성분 측정(BIPHOTONIC absorptiometry, DEXA)
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
단일 유전자형 당뇨병의 식별 및 유전적, 임상적 및 대사적 특성 규명
기간: 36개월
|
단일유전자 인슐린 의존성 당뇨병을 담당하는 유전자를 확인하고 유전적 및 분자적 결함, 임상 및 표현형 특징 및 생화학과 관련하여 해당 유전적 당뇨병 개체를 정의하고 특성화합니다.
|
36개월
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
단일 유전성 당뇨병의 진단
기간: 36개월
|
이러한 단일유전자 당뇨병 개체를 진단하고 가족 구조 및 임상 특성과 같은 여러 매개변수에 따라 단일유전자 결정론으로 설명되는 인슐린 의존형 당뇨병의 비율을 평가합니다.
|
36개월
|
|
단일유전자 당뇨병의 원인이 되는 유전자의 전체적 또는 부분적 결핍의 임상적 및 생물학적 특성 규명
기간: 36개월
|
단일유전자 당뇨병의 원인이 되는 유전자의 전체적 또는 부분적 결핍의 임상적 및 생물학적 결과를 정확하게 특성화하고 포도당 대사에서 가능한 역할을 탐색합니다.
이 방법은 그것들을 일반적인 형태의 당뇨병에 대한 후보 유전자로 제안합니다.
|
36개월
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Pierre-Jean Guillausseau, MD, CHU Lariboisière, AP-HP
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .