Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Identyfikacja i charakterystyka cukrzycy monogenowej (DIAGENE)

1 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Identyfikacja i charakterystyka genetyczna, kliniczna i metaboliczna monogenowych postaci cukrzycy insulinozależnej

Cukrzyca typu 1 jest chorobą wieloczynnikową, z silnym udziałem genetycznym genów HLA i niewielkim udziałem wielu dodatkowych genów. Hipoteza badaczy jest taka, że ​​oprócz dziedziczenia wieloczynnikowego istnieją podtypy cukrzycy, które są spowodowane defektami pojedynczych genów (cukrzyca monogenowa). Celem tego projektu jest identyfikacja tych genów na podstawie szczegółowej charakterystyki klinicznej i charakterystyki pacjentów oraz opisanie odpowiadających im genetycznych jednostek cukrzycowych w odniesieniu do defektu genetycznego i molekularnego, cech klinicznych i biochemii. W oparciu o projekt badania badaczy większość tych jednostek cukrzycowych będzie spowodowana mutacjami wpływającymi na dwie kopie odpowiedniego genu. Ponadto badacze zbadają krewnych pacjentów i zbadają, czy nosiciele tych wad genetycznych (tj. wadliwa tylko jedna kopia genu) może mieć predyspozycje do częstych postaci cukrzycy, głównie cukrzycy typu 2.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

W pierwszej fazie badania badacze będą rekrutować pacjentów i rodziny, z silnym nastawieniem na „skrajne” formy cukrzycy (cukrzyca o bardzo wczesnym początku i/lub cukrzyca objawowa) oraz kontekst rodzinny sugerujący dziedziczenie monogenowe (np. pokrewieństwo, wielość rodzeństwa cukrzyków) i przeprowadzić na nich badania genetyczne w celu zidentyfikowania genów. Po uzyskaniu świadomej zgody badacze zbiorą informacje kliniczne na temat cukrzycy i innych powiązanych chorób i cech, informacje rodzinne na temat cukrzycy oraz pobiorą próbki krwi na obecność DNA, RNA, surowicy i linii komórkowych. Badacze przeprowadzą następnie badania genetyczne, aby zidentyfikować geny odpowiedzialne za te monogenowe formy cukrzycy.

Po identyfikacji genów, drugim etapem badań będzie zbadanie konsekwencji statusu nosiciela zidentyfikowanych mutacji na cechy metaboliczne związane z metabolizmem glukozy. W tym celu, po uzyskaniu świadomej zgody, badacze rozszerzą rekrutację rodzin początkowych (po identyfikacji genów) w celu rekrutacji krewnych, którzy mogą być nosicielami tych mutacji. Badacze określą status nosicielstwa tych osób i wykonają szczegółowy opis kliniczny, a także badania metaboliczne w celu oceny ich metabolizmu glukozy.

Badanie to doprowadzi do identyfikacji nowych monogenowych jednostek cukrzycowych i odpowiadających im genów, a także może doprowadzić do identyfikacji nowych genów predysponujących do powszechnych postaci cukrzycy. Projekt ten ma wpływ na diagnostykę tych monogenowych postaci cukrzycy iw niektórych przypadkach może skutkować poprawą opieki nad pacjentami, w tym profilaktyką i leczeniem.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
127

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75010
        • Lariboisière Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pierwsza faza: mieć „skrajną” postać cukrzycy, w oparciu o kryteria kliniczne, fenotypowe i rodzinne. Pobrane zostaną próbki od rodziców i rodzeństwa probanda.
  • Druga faza: (po identyfikacji genu): być krewnym probanda, potencjalnym nosicielem mutacji

Kryteria wyłączenia:

  • Brak zgody na udział w badaniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Inny: Identyfikacja genów i fenotypowanie
Identyfikacja pacjentów (probandów), kwestionariusz i świadoma zgoda pacjentów i ich rodzin, pobieranie próbek biologicznych, ekstrakcja DNA i RNA, badania genetyczne w celu identyfikacji genów, ponowny kontakt członków rodziny i krewnych (za zgodą) w celu badań metabolicznych nosicieli mutacji, i uzupełniające badania homozygotycznych pacjentów w niektórych przypadkach
Inny: Konstytucja banku biologicznego
Próbki krwi do budowy biobanku (DNA, RNA, surowica)
Inny: Badania metaboliczne
doustny test obciążenia glukozą (OGTT) dożylny test obciążenia glukozą (IVGTT) klamra hiperglikemiczna stopniowa perfuzja glukozy test argininy pomiar składu ciała (absorpcjometria BIPHOTONIC, DEXA)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja i charakterystyka genetyczna, kliniczna i metaboliczna monogenowych postaci cukrzycy
Ramy czasowe: 36 miesięcy
identyfikacja genów odpowiedzialnych za monogenową cukrzycę insulinozależną oraz zdefiniowanie i scharakteryzowanie odpowiednich jednostek genetycznych cukrzycy z uwzględnieniem defektu genetycznego i molekularnego, cech klinicznych i fenotypowych oraz biochemii
36 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Rozpoznanie cukrzycy monogenowej
Ramy czasowe: 36 miesięcy
diagnozowanie tych monogenowych jednostek cukrzycowych i ocena odsetka cukrzycy insulinozależnej, które można wyjaśnić determinizmem monogenowym, w zależności od kilku parametrów, takich jak struktura rodzinna i charakterystyka kliniczna.
36 miesięcy
Kliniczna i biologiczna charakterystyka całkowitego lub częściowego niedoboru genów odpowiedzialnych za cukrzycę monogenową
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Precyzyjne scharakteryzowanie klinicznych i biologicznych konsekwencji całkowitego lub częściowego niedoboru genów odpowiedzialnych za cukrzycę monogenową oraz zbadanie ich możliwej roli w metabolizmie węglowodanów. W ten sposób sugeruje się je jako geny kandydujące na powszechne formy cukrzycy.
36 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Dyrektor Studium: Pierre-Jean Guillausseau, MD, CHU Lariboisière, AP-HP

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
5 września 2012

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
21 lipca 2018

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
21 lipca 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
27 października 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
25 listopada 2011

Pierwszy wysłany (Szacowany)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
29 listopada 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
6 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
1 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • P081230

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami