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루빈스타인-테이비 증후군: 기능적 이미징 및 치료 시도 (RUBIVAL)

2026년 5월 11일 업데이트: University Hospital, Bordeaux

6세에서 21세 사이의 어린이, RTS 보인자를 대상으로 한 탐색적 2상 치료 시험은 1년 동안 일반적인 소아 용량(30mg/kg/j)의 소듐 발프로에이트 또는 위약으로 치료하도록 무작위 배정되었습니다.

연구자는 CBP 및 EP300이 신경 및 시냅스 가소성을 통해 영향을 미치기 때문에 신경 가소성으로 인해 어린이가 가장 이익을 얻을 수 있기 때문에 어린이를 포함하고자 합니다.

RTS 환자에서 나트륨 발프로에이트의 치료 효과는 임상적 접근(학습 및 기억 신경심리학적 평가, 가리키기를 통한 미세 운동 기술 평가), 생물학적 접근(히스톤 아세틸화 기능 검사) 및 이미징(형태학적 및 기능적 검사) 덕분에 평가될 것입니다. MRI).

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
완전한

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

개입 / 치료

개입 / 치료

임상 연구의 초점이 되는 프로세스 또는 작업입니다. 개입에는 약물, 의료 기기, 절차, 백신 및 조사 중이거나 이미 사용 가능한 기타 제품이 포함됩니다. 개입에는 교육이나 식이요법 및 운동 수정과 같은 비침습적 접근법도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

이러한 다학제적 접근법은 이 증후군에 대해 제시된 적이 없습니다. 이미징 마커 덕분에 특정 인지 및 운동 결함과 그 연관성을 식별할 수 있습니다. 운동 기능의 다양한 측면, 즉 일차적(움직임, 편안한 자세로 서 있는 자세, 움직이지 않음) 및 복잡한 운동 기능(동작 및 동작, 감정 및 언어 표현의 운동 측면)을 평가하는 것은 정신과 임상 검사의 필수적인 부분입니다.

기능적 능력 분석의 주요 관심사는 신경계의 전반적인 능력을 평가하고 인지 기능과 운동 기능 간의 연결을 연구할 수 있는 지표로 사용하는 것입니다. 주요 목적: 하위 테스트 "점 위치"로 장기 기억 평가 - CMS 및 "이미지 인식" RBMT 1년 후 두 테스트 중 적어도 하나의 테스트 결과가 1포인트 증가하는 경우 환자를 반응자라고 합니다. "포인트 위치" 또는 "이미지 인식"으로 1포인트 증가 .

1단계 Fleming 디자인으로 설계되었지만 대조군이 있는 이중 맹검 2상 임상 시험. Rubival은 2개의 병렬 그룹 무작위 시험입니다.

  • 20명의 환자로 구성된 위약 그룹
  • 발프로산나트륨(HDAC 억제제)을 30mg/kg/jour의 경구 투여량으로 복용하는 40명의 환자 그룹

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
중재적

등록 (실제)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
41

단계

단계

미국 식품의약국(FDA)에서 개발한 정의에 따라 약물 또는 생물학적 제품을 연구하는 임상 시험 단계입니다. 이 단계는 연구의 목적, 참가자 수 및 기타 특성을 기반으로 합니다. 초기 1단계(이전에는 0단계로 나열됨), 1단계, 2단계, 3단계 및 4단계의 5단계가 있습니다. 해당 없음은 장치 또는 행동 개입의 시험을 포함하여 FDA에서 정의한 단계가 없는 시험을 설명하는 데 사용됩니다.
  • 2 단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Bordeaux, 프랑스, 33076
        • University Hospital Bordeaux, France

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

2년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 6세 이상 21세 미만 어린이
  • CBP 유전자 또는 EP300 유전자 변이가 있는 유전자 연구로 확인된 RTS
  • 신경심리학적 평가를 위한 충분한 인지 능력
  • 부모 또는 보호자의 무료 정보에 입각한 동의
  • 프랑스 사회 복지 제도에 가입되어 있거나 혜택을 받는 아동

제외 기준:

  • 발프로산나트륨에 대한 금기
  • 효과적인 피임 수단이 없는 가임 여성
  • 나트륨 valproate 치료의 사례 역사
  • 5 mg/kg/j 이상의 용량을 가진 Lamictal로 간질에 대한 단일 요법 치료
  • 약물을 포함한 중증 간염의 가족력
  • 급성 또는 만성 간염
  • 임신

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 네 배로

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔

참가자 그룹 / 팔

시험 프로토콜에 따라 특정 중재/치료를 받거나 중재를 받지 않는 임상 시험 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
개입 / 치료

개입 / 치료

임상 연구의 초점이 되는 프로세스 또는 작업입니다. 개입에는 약물, 의료 기기, 절차, 백신 및 조사 중이거나 이미 사용 가능한 기타 제품이 포함됩니다. 개입에는 교육이나 식이요법 및 운동 수정과 같은 비침습적 접근법도 포함될 수 있습니다.
실험적: 발프로산나트륨
발프로산나트륨을 1년간 투여받은 40명의 환자 그룹
의약품: 발프로산나트륨
발프로산나트륨(HDAC 억제제) 경구 투여량 30 mg/kg/jour
위약 비교기: 위약
1년 동안 위약을 받은 20명의 환자 그룹
의약품: 위약
경구 투여량 30 mg/kg/jour의 위약

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
기억력 테스트(기억 학습 평가)
기간: 일년

주요 결과 측정은 두 가지 하위 테스트로 장기 기억을 평가하는 것이었습니다.

  • 포인트 위치, CMS의 하위 테스트(어린이 메모리 척도). 점수 범위는 0에서 6까지입니다.
  • RBMT(Rivermead Behavioral Memory Test)의 하위 테스트인 이미지 인식. 점수 범위는 0에서 10까지입니다. 인식된 각 이미지에 대해 1점 환자는 치료 1년 후 두 검사 중 적어도 하나의 검사 결과가 1점 증가하면 반응자라고 합니다.
일년

2차 결과 측정

2차 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입의 효과를 평가하기 위한 1차 결과 측정만큼 중요하지는 않지만 여전히 관심이 있는 계획된 결과 측정입니다. 대부분의 임상 연구에는 하나 이상의 2차 결과 측정이 있습니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
특수 뇌 영상 프로필 및 운동 기술(visio-manual 포인팅 작업의 자세 및 운동 협응)
기간: 일년

운동 기능의 경우, 프로파일은 자세학, 시각-수동 포인팅 작업 및 모바일 차단 작업의 운동 조정의 3가지 작업을 기반으로 합니다.

뇌 영상의 경우 뇌 부피, 이방성 비율, 구조적 자기 영상의 확산 계수 및 기능적 자기 공명 영상의 신호 강도와 같은 다양한 결과 측정이 사용됩니다.
일년
인지 및 발달 프로필
기간: 일년
여러 배터리 테스트 및 평가 척도의 결과를 기반으로 VABS II(Vineland Adaptative Behavior Scale II), Leiter R, EVIP, ECOSSE, NEPSY: 언어 유창성 테스트, CMS: 2개 하위 테스트, RBMT: 1개 하위 테스트
일년
히스톤 아세틸화 프로필
기간: 일년
일년
글로벌 아세틸화 수준
기간: 일년
일년
선택된 유전자의 아세틸화 수준
기간: 일년
일년
선택된 유전자 발현의 측정
기간: 일년
일년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
University Hospital, Bordeaux

협력자

협력자

임상 연구를 지원하는 스폰서 이외의 조직. 이 지원에는 자금 조달, 설계, 구현, 데이터 분석 또는 보고와 관련된 활동이 포함될 수 있습니다.
Fondation Syndrome de Rubinstein-Taybi

수사관

수사관

임상 연구에 참여하는 연구원. 관련 용어에는 사이트 주임 조사관, 사이트 하위 조사자, 연구 의자, 연구 책임자 및 연구 주임 조사관이 포함됩니다.
  • 수석 연구원: Didier LACOMBE, PU-PH, University Hospital Bordeaux, France
  • 연구 의자: Paul PEREZ, PH, University Hospital Bordeaux, France

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2012년 4월 1일

기본 완료 (실제)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2014년 9월 1일

연구 완료 (실제)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2014년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2012년 6월 12일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2012년 6월 12일

처음 게시됨 (추정된)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2012년 6월 14일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2026년 5월 14일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2026년 5월 11일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2015년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • CHUBX 2011/20
  • 2011-003784-30 (EudraCT 번호)

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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