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루빈스타인-테이비 증후군: 기능적 이미징 및 치료 시도 (RUBIVAL)

2026년 5월 11일 업데이트: University Hospital, Bordeaux

6세에서 21세 사이의 어린이, RTS 보인자를 대상으로 한 탐색적 2상 치료 시험은 1년 동안 일반적인 소아 용량(30mg/kg/j)의 소듐 발프로에이트 또는 위약으로 치료하도록 무작위 배정되었습니다.

연구자는 CBP 및 EP300이 신경 및 시냅스 가소성을 통해 영향을 미치기 때문에 신경 가소성으로 인해 어린이가 가장 이익을 얻을 수 있기 때문에 어린이를 포함하고자 합니다.

RTS 환자에서 나트륨 발프로에이트의 치료 효과는 임상적 접근(학습 및 기억 신경심리학적 평가, 가리키기를 통한 미세 운동 기술 평가), 생물학적 접근(히스톤 아세틸화 기능 검사) 및 이미징(형태학적 및 기능적 검사) 덕분에 평가될 것입니다. MRI).

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

이러한 다학제적 접근법은 이 증후군에 대해 제시된 적이 없습니다. 이미징 마커 덕분에 특정 인지 및 운동 결함과 그 연관성을 식별할 수 있습니다. 운동 기능의 다양한 측면, 즉 일차적(움직임, 편안한 자세로 서 있는 자세, 움직이지 않음) 및 복잡한 운동 기능(동작 및 동작, 감정 및 언어 표현의 운동 측면)을 평가하는 것은 정신과 임상 검사의 필수적인 부분입니다.

기능적 능력 분석의 주요 관심사는 신경계의 전반적인 능력을 평가하고 인지 기능과 운동 기능 간의 연결을 연구할 수 있는 지표로 사용하는 것입니다. 주요 목적: 하위 테스트 "점 위치"로 장기 기억 평가 - CMS 및 "이미지 인식" RBMT 1년 후 두 테스트 중 적어도 하나의 테스트 결과가 1포인트 증가하는 경우 환자를 반응자라고 합니다. "포인트 위치" 또는 "이미지 인식"으로 1포인트 증가 .

1단계 Fleming 디자인으로 설계되었지만 대조군이 있는 이중 맹검 2상 임상 시험. Rubival은 2개의 병렬 그룹 무작위 시험입니다.

  • 20명의 환자로 구성된 위약 그룹
  • 발프로산나트륨(HDAC 억제제)을 30mg/kg/jour의 경구 투여량으로 복용하는 40명의 환자 그룹

연구 유형

중재적

등록 (실제)

41

단계

  • 2 단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Bordeaux, 프랑스, 33076
        • University Hospital Bordeaux, France

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 6세 이상 21세 미만 어린이
  • CBP 유전자 또는 EP300 유전자 변이가 있는 유전자 연구로 확인된 RTS
  • 신경심리학적 평가를 위한 충분한 인지 능력
  • 부모 또는 보호자의 무료 정보에 입각한 동의
  • 프랑스 사회 복지 제도에 가입되어 있거나 혜택을 받는 아동

제외 기준:

  • 발프로산나트륨에 대한 금기
  • 효과적인 피임 수단이 없는 가임 여성
  • 나트륨 valproate 치료의 사례 역사
  • 5 mg/kg/j 이상의 용량을 가진 Lamictal로 간질에 대한 단일 요법 치료
  • 약물을 포함한 중증 간염의 가족력
  • 급성 또는 만성 간염
  • 임신

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 네 배로

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 발프로산나트륨
발프로산나트륨을 1년간 투여받은 40명의 환자 그룹
의약품: 발프로산나트륨
발프로산나트륨(HDAC 억제제) 경구 투여량 30 mg/kg/jour
위약 비교기: 위약
1년 동안 위약을 받은 20명의 환자 그룹
의약품: 위약
경구 투여량 30 mg/kg/jour의 위약

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
기억력 테스트(기억 학습 평가)
기간: 일년

주요 결과 측정은 두 가지 하위 테스트로 장기 기억을 평가하는 것이었습니다.

  • 포인트 위치, CMS의 하위 테스트(어린이 메모리 척도). 점수 범위는 0에서 6까지입니다.
  • RBMT(Rivermead Behavioral Memory Test)의 하위 테스트인 이미지 인식. 점수 범위는 0에서 10까지입니다. 인식된 각 이미지에 대해 1점 환자는 치료 1년 후 두 검사 중 적어도 하나의 검사 결과가 1점 증가하면 반응자라고 합니다.
일년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
특수 뇌 영상 프로필 및 운동 기술(visio-manual 포인팅 작업의 자세 및 운동 협응)
기간: 일년

운동 기능의 경우, 프로파일은 자세학, 시각-수동 포인팅 작업 및 모바일 차단 작업의 운동 조정의 3가지 작업을 기반으로 합니다.

뇌 영상의 경우 뇌 부피, 이방성 비율, 구조적 자기 영상의 확산 계수 및 기능적 자기 공명 영상의 신호 강도와 같은 다양한 결과 측정이 사용됩니다.
일년
인지 및 발달 프로필
기간: 일년
여러 배터리 테스트 및 평가 척도의 결과를 기반으로 VABS II(Vineland Adaptative Behavior Scale II), Leiter R, EVIP, ECOSSE, NEPSY: 언어 유창성 테스트, CMS: 2개 하위 테스트, RBMT: 1개 하위 테스트
일년
히스톤 아세틸화 프로필
기간: 일년
일년
글로벌 아세틸화 수준
기간: 일년
일년
선택된 유전자의 아세틸화 수준
기간: 일년
일년
선택된 유전자 발현의 측정
기간: 일년
일년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Bordeaux

협력자

Fondation Syndrome de Rubinstein-Taybi

수사관

  • 수석 연구원: Didier LACOMBE, PU-PH, University Hospital Bordeaux, France
  • 연구 의자: Paul PEREZ, PH, University Hospital Bordeaux, France

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2012년 4월 1일

기본 완료 (실제)

2014년 9월 1일

연구 완료 (실제)

2014년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2012년 6월 12일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2012년 6월 12일

처음 게시됨 (추정된)

2012년 6월 14일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 14일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 11일

마지막으로 확인됨

2015년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • CHUBX 2011/20
  • 2011-003784-30 (EudraCT 번호)

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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