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Sindrome di Rubinstein-Taybi: imaging funzionale e sperimentazione terapeutica (RUBIVAL)

11 maggio 2026 aggiornato da: University Hospital, Bordeaux

Uno studio terapeutico esplorativo di fase 2 in bambini da 6 a 21 anni, portatori di RTS, randomizzati per essere trattati con valproato di sodio con il dosaggio pediatrico abituale (30 mg/kg/j), o con placebo per un anno.

L'investigatore vorrebbe includere i bambini perché potrebbero trarne il massimo vantaggio grazie alla loro plasticità neuronale poiché CBP ed EP300 hanno effetto attraverso la plasticità neuronale e sinaptica.

L'effetto terapeutico del valproato di sodio nei pazienti con RTS sarà valutato grazie ad un approccio clinico (valutazione neuropsicologica dell'apprendimento e della memoria, valutazione delle capacità motorie fini mediante puntamento), ad un approccio biologico (test funzionali di acetilazione dell'istone) e all'imaging (test morfologici e funzionali risonanza magnetica).

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Un tale approccio multidisciplinare non è mai stato presentato per questa sindrome; dovrebbe consentirci di identificare specifici deficit cognitivi e motori e la loro associazione grazie a marcatori di imaging. La valutazione dei vari aspetti delle abilità motorie, cioè primarie (movimenti, posizione eretta, immobilità) e complesse (azioni e comportamenti, aspetti motori dei sentimenti e delle espressioni linguistiche) è parte integrante dell'esame clinico in psichiatria.

L'interesse principale di un'analisi della capacità funzionale è quello di essere utilizzato come indice che consenta la valutazione delle capacità globali del sistema nervoso e lo studio delle connessioni tra funzioni cognitive e abilità motorie Obiettivo principale: valutare la memoria a lungo termine con subtest "localizzazione del punto" - CMS e "riconoscimento dell'immagine" RBMT Si dice che un paziente è "responder" se dopo un anno il suo risultato del test aumenta di un punto almeno uno dei due test: un aumento di un punto a "posizione del punto" o "riconoscimento dell'immagine" .

Sperimentazione clinica di fase 2 in doppio cieco, progettata come un progetto Fleming in una fase ma con un gruppo di controllo. Rubival è uno studio randomizzato a due gruppi paralleli:

  • un gruppo placebo di 20 pazienti
  • un gruppo di 40 pazienti che assumevano valproato di sodio (inibitore HDAC) con un dosaggio orale di 30 mg/kg/giorno

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
41

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bordeaux, Francia, 33076
        • University Hospital Bordeaux, France

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 17 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Bambini sopra i 6 anni e sotto i 21 anni
  • RTS confermata da uno studio genetico con una mutazione del gene CBP o del gene EP300
  • Capacità cognitive sufficienti per la valutazione neuropsicologica
  • Consenso libero e informato dei genitori o dei tutori
  • Bambini affiliati o beneficiari del sistema di assistenza sociale francese

Criteri di esclusione:

  • Controindicazione al sodio valproato
  • Donne in età riproduttiva senza mezzi contraccettivi efficaci
  • Caso clinico di trattamento con valproato di sodio
  • Trattamento in monoterapia dell'epilessia con Lamictal con dosaggio superiore a 5 mg/kg/j
  • Storia familiare di epatite grave inclusa la droga
  • Epatite acuta o cronica
  • Gravidanza

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Quadruplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Valproato di sodio
Gruppo di 40 pazienti che hanno ricevuto un anno di valproato di sodio
Droga: valproato di sodio
valproato di sodio (inibitore dell'HDAC) con un dosaggio orale di 30 mg/kg/giorno
Comparatore placebo: Placebo
Gruppo di 20 pazienti che hanno ricevuto un anno di placebo
Droga: Placebo
Placebo con un dosaggio orale di 30 mg/kg/giorno

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Test di memoria (valutazione dell'apprendimento della memoria)
Lasso di tempo: 1 anno

La principale misura di esito era valutare la memoria a lungo termine con due test secondari:

  • posizione del punto, subtest di CMS (scala di memoria per bambini). Il punteggio va da 0 a 6
  • riconoscimento delle immagini, subtest di RBMT (Rivermead Behavioral Memory Test). Il punteggio va da 0 a 10. Un punto per ogni immagine riconosciuta Un paziente si dice responder se dopo un anno di trattamento il suo risultato al test aumenta di un punto almeno uno dei due test
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Speciale profilo di imaging cerebrale e abilità motorie (posturologia e coordinazione motoria in un compito di puntamento visio-manuale)
Lasso di tempo: 1 anno

Per le abilità motorie, il profilo era basato su 3 compiti: posturologia, coordinazione motoria in un compito di puntamento visuo-manuale e in un compito di intercettazione mobile..

Per l'imaging cerebrale, verrà utilizzata una varietà di misure di esito, ad esempio il volume del cervello, la frazione di anisotropia, il coefficiente di diffusione per l'imaging magnetico strutturale e l'intensità del segnale per l'imaging a risonanza magnetica funzionale
1 anno
Profilo cognitivo e evolutivo
Lasso di tempo: 1 anno
Basato sui risultati di diversi test della batteria e scale di valutazione, VABS II (Vineland Adaptative Behavior Scale II), Leiter R, EVIP, ECOSSE, NEPSY: sutest di fluidità verbale, CMS: 2 subtest, RBMT: 1 subtest
1 anno
Profilo di acetilazione dell'istone
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno
Livello globale di acetilazione
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno
Livello di acetilazione del gene selezionato
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno
Misurazione dell'espressione genica selezionata
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University Hospital, Bordeaux

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Fondation Syndrome de Rubinstein-Taybi

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Didier LACOMBE, PU-PH, University Hospital Bordeaux, France
  • Cattedra di studio: Paul PEREZ, PH, University Hospital Bordeaux, France

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 aprile 2012

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 settembre 2014

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 settembre 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
12 giugno 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
12 giugno 2012

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
14 giugno 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
14 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
11 maggio 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • CHUBX 2011/20
  • 2011-003784-30 (Numero EudraCT)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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