게놈 시퀀싱 결과 수신 효과를 평가하는 안전성 연구
개인 유전체학: 게놈 시퀀싱 결과 수신 효과를 평가하는 안전성 연구
이 연구는 "게놈 시퀀싱"이라는 새로운 방법을 사용하여 연구자가 개인 게놈의 일부 또는 전부를 연구할 수 있도록 합니다. 게놈은 사람의 모든 유전자의 집합체입니다. 유전자는 우리 몸이 발달하고 기능하는 데 필요한 지침을 전달합니다. 유전자는 한 세대에서 다음 세대로 전달됩니다. 게놈 시퀀싱은 사람의 모든 게놈(전체 게놈 시퀀싱) 또는 게놈의 일부(전체 엑솜 시퀀싱)를 연구할 수 있습니다. 연구에서 연구자들은 이러한 모든 연구 방법을 '게놈 시퀀싱'이라고 부릅니다. 게놈 시퀀싱은 일반적으로 "변이체"로 알려진 많은 수의 유전자 변화를 보여줍니다. 이러한 유전적 변이 중 일부(전부는 아님)는 암 이외의 질병의 위험 증가와 관련이 있을 수 있습니다.
이 연구의 목적은 환자가 자신의 게놈에서 어떤 종류의 유전 변이에 대해 알고 싶어하는지 알아보는 것입니다.
연구 개요
상태
상태
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
연구 유형
연구 유형
등록 (실제)
등록
연락처 및 위치
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 10065
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
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참여기준
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
암 생존자(샘플 #1):
- 프로토콜 09-068 또는 96-051에 등록된 개인 암 이력이 있고 다음 중 하나로 정의되는 향후 연구에 참여하거나 결과를 학습하는 데 관심이 있는 동의한 개인:
- 샘플 #1-2의 경우: 동의 양식의 재연락 질문에 "예"를 선택하십시오. 또는,
- 동의 양식에서 "이 결과를 알고 싶습니다"를 선택합니다.
영향을 받지 않은 친척(샘플 #2):
- 프로토콜 09-068 및 96-051(프로밴드의 부모 또는 형제자매)에 등록되어 있으며 향후 연구에 참여하거나 결과를 학습하는 데 관심을 표시한 개인 암 병력이 없는 동의한 개인으로 다음 중 하나로 정의됩니다.
- 동의 양식의 재연락 질문에 "예"를 선택하거나,
- 동의 양식에서 "이 결과를 알고 싶습니다"를 선택합니다.
포커스 그룹 참가자(샘플 #3- 가상 그룹):
- 개인 암 병력이 있거나 없는 개인
제외 기준:
- 비영어권 사용자 또는,
- 18세 미만 개인; 또는
- 후속 평가를 완료할 수 없는 개인(예: 12개월 연구 기간 동안 설문지를 완료할 수 없음).
- 샘플 #1-2의 경우: 동의서에 원하지 않는다고 표시한 개인
- 동의 양식에서 재연락 질문에 "아니요"를 선택합니다. 또는,
- 동의 양식에서 "이 결과를 알고 싶지 않습니다"를 선택합니다.
- 개인이 향후 연구에 참여하는 데 관심이 있는지 또는 결과를 학습하는 데 관심이 있는지 명확하지 않은 경우로 다음과 같이 정의됩니다.
- 동의 양식의 재연락 질문에 답변하지 않음(즉, 비워둠) 또는,
- 원래 서명된 동의 양식 버전에 존재하지 않았기 때문에 재연락 질문에 답변하지 않음(즉, 재연락 질문 누락).
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
그룹/코호트 수
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
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영향을 받지 않은 친척
우리는 전향적 관찰 코호트 디자인을 사용할 것이며, 향후 연구를 위해 재접촉할 의향이 있는 개인의 샘플을 초대할 것입니다(암 생존자와 영향을 받지 않은 친척이 혼합된 방법을 사용하는 기존 프로토콜에서 검증된 측정과 결합된 정성적 인터뷰) - 평가: 전체 게놈/엑솜 시퀀싱(WGS/WES) 결과에서 심리적 고통을 경험하는 참가자의 비율.
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참가자가 결과를 알기 위해 클리닉으로 돌아오기 일주일 전에 RSA는 각 참가자에게 병원 불안 및 우울증 척도(HADS), 개정된 사건 영향 척도(IES-R) 및 건강에 대한 설문지를 작성하도록 요청합니다. 행동, 기본 고통 수준 및 건강 행동을 설정합니다.
일주일 후 참가자는 임상 유전학 서비스로 돌아가 유전학 제공자와 결과를 검토하고 참가자와 그 가족을 위한 치료 및 관리 권장 사항에 대해 논의합니다.
일주일 후 RSA는 각 참가자에게 HADS, IES-R을 다시 완료하도록 요청하여 이러한 결과를 받는 것이 안전한지 확인합니다.
참가자는 또한 개정된 MICRA(암 위험 평가의 다차원적 영향) 측정을 완료해야 합니다.
RSA는 또한 심층 전화 인터뷰를 완료하도록 참가자를 초대합니다.
다른 이름들:
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암 병력이 있는 환자
우리는 전향적 관찰 코호트 디자인을 사용할 것이며, 향후 연구를 위해 재접촉할 의향이 있는 개인의 샘플을 초대할 것입니다(암 생존자와 영향을 받지 않은 친척이 혼합된 방법을 사용하는 기존 프로토콜에서 검증된 측정과 결합된 정성적 인터뷰) - 평가: 전체 게놈/엑솜 시퀀싱(WGS/WES) 결과에서 심리적 고통을 경험하는 참가자의 비율.
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참가자가 결과를 알기 위해 클리닉으로 돌아오기 일주일 전에 RSA는 각 참가자에게 병원 불안 및 우울증 척도(HADS), 개정된 사건 영향 척도(IES-R) 및 건강에 대한 설문지를 작성하도록 요청합니다. 행동, 기본 고통 수준 및 건강 행동을 설정합니다.
일주일 후 참가자는 임상 유전학 서비스로 돌아가 유전학 제공자와 결과를 검토하고 참가자와 그 가족을 위한 치료 및 관리 권장 사항에 대해 논의합니다.
일주일 후 RSA는 각 참가자에게 HADS, IES-R을 다시 완료하도록 요청하여 이러한 결과를 받는 것이 안전한지 확인합니다.
참가자는 또한 개정된 MICRA(암 위험 평가의 다차원적 영향) 측정을 완료해야 합니다.
RSA는 또한 심층 전화 인터뷰를 완료하도록 참가자를 초대합니다.
다른 이름들:
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게놈/엑솜이 시퀀싱되지 않은 참가자
우리는 또한 부수적 결과 학습의 가상적 유용성에 대한 인식을 알리기 위해 포커스 그룹에 참여하기 위해 게놈 또는 엑솜 시퀀싱이 없는 일반 대중(암 병력 유무에 관계없이)에서 추가 참가자 그룹을 모집할 것입니다. 그들의 게놈 또는 엑솜에서.
샘플링 목적을 위해 이 참가자 그룹을 '포커스 그룹 참가자(샘플 #3-가상 그룹)'라고 합니다.
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참가자가 결과를 알기 위해 클리닉으로 돌아오기 일주일 전에 RSA는 각 참가자에게 병원 불안 및 우울증 척도(HADS), 개정된 사건 영향 척도(IES-R) 및 건강에 대한 설문지를 작성하도록 요청합니다. 행동, 기본 고통 수준 및 건강 행동을 설정합니다.
일주일 후 참가자는 임상 유전학 서비스로 돌아가 유전학 제공자와 결과를 검토하고 참가자와 그 가족을 위한 치료 및 관리 권장 사항에 대해 논의합니다.
일주일 후 RSA는 각 참가자에게 HADS, IES-R을 다시 완료하도록 요청하여 이러한 결과를 받는 것이 안전한지 확인합니다.
참가자는 또한 개정된 MICRA(암 위험 평가의 다차원적 영향) 측정을 완료해야 합니다.
RSA는 또한 심층 전화 인터뷰를 완료하도록 참가자를 초대합니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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심리적 고통
기간: 2 년
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전체 게놈/엑솜 시퀀싱에서 우연히 확인된 질병 위험 결과를 받는 것.
안전성은 병원 불안 및 우울 척도(HADS; 불안 하위 척도에서 점수 > 또는 = 8)로 측정한 바와 같이 1주 추적에서 임상적으로 의미 있는 수준의 고통을 경험하는 참가자의 20% 이하로 정의됩니다.
환자가 기준선에서 괴로워하지 않고 1주 추적 평가를 완료한 경우 기본 결과에 대해 평가할 수 있는 것으로 간주됩니다.
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
수사관
- 수석 연구원: Mark Robson, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
간행물 및 유용한 링크
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연구 주요 날짜
연구 시작
연구 시작
기본 완료 (실제)
기본 완료
연구 완료 (실제)
연구 완료
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최초 제출
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