게놈 시퀀싱 결과 수신 효과를 평가하는 안전성 연구
2018년 8월 1일 업데이트: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
개인 유전체학: 게놈 시퀀싱 결과 수신 효과를 평가하는 안전성 연구
이 연구는 "게놈 시퀀싱"이라는 새로운 방법을 사용하여 연구자가 개인 게놈의 일부 또는 전부를 연구할 수 있도록 합니다. 게놈은 사람의 모든 유전자의 집합체입니다. 유전자는 우리 몸이 발달하고 기능하는 데 필요한 지침을 전달합니다. 유전자는 한 세대에서 다음 세대로 전달됩니다. 게놈 시퀀싱은 사람의 모든 게놈(전체 게놈 시퀀싱) 또는 게놈의 일부(전체 엑솜 시퀀싱)를 연구할 수 있습니다. 연구에서 연구자들은 이러한 모든 연구 방법을 '게놈 시퀀싱'이라고 부릅니다. 게놈 시퀀싱은 일반적으로 "변이체"로 알려진 많은 수의 유전자 변화를 보여줍니다. 이러한 유전적 변이 중 일부(전부는 아님)는 암 이외의 질병의 위험 증가와 관련이 있을 수 있습니다.
이 연구의 목적은 환자가 자신의 게놈에서 어떤 종류의 유전 변이에 대해 알고 싶어하는지 알아보는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
8
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 10065
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
참가자는 새로운 암 감수성 대립유전자를 식별하기 위한 노력의 일환으로 WGS/WES로 DNA 샘플을 검사 중인 환자 코호트에서 모집됩니다.
참가자는 다음 프로토콜에서 파생됩니다: 09-068 및 96-051.
또한 게놈 또는 엑솜 시퀀싱이 없는 일반 대중(암 병력 유무에 관계없이)에서 추가 참가자 그룹(최대 100명)을 모집하여 가상 유용성에 대한 인식을 알리기 위해 포커스 그룹에 참여합니다. 그들의 게놈이나 엑솜으로부터 부수적인 결과를 학습하는 것.
설명
포함 기준:
암 생존자(샘플 #1):
- 프로토콜 09-068 또는 96-051에 등록된 개인 암 이력이 있고 다음 중 하나로 정의되는 향후 연구에 참여하거나 결과를 학습하는 데 관심이 있는 동의한 개인:
- 샘플 #1-2의 경우: 동의 양식의 재연락 질문에 "예"를 선택하십시오. 또는,
- 동의 양식에서 "이 결과를 알고 싶습니다"를 선택합니다.
영향을 받지 않은 친척(샘플 #2):
- 프로토콜 09-068 및 96-051(프로밴드의 부모 또는 형제자매)에 등록되어 있으며 향후 연구에 참여하거나 결과를 학습하는 데 관심을 표시한 개인 암 병력이 없는 동의한 개인으로 다음 중 하나로 정의됩니다.
- 동의 양식의 재연락 질문에 "예"를 선택하거나,
- 동의 양식에서 "이 결과를 알고 싶습니다"를 선택합니다.
포커스 그룹 참가자(샘플 #3- 가상 그룹):
- 개인 암 병력이 있거나 없는 개인
제외 기준:
- 비영어권 사용자 또는,
- 18세 미만 개인; 또는
- 후속 평가를 완료할 수 없는 개인(예: 12개월 연구 기간 동안 설문지를 완료할 수 없음).
- 샘플 #1-2의 경우: 동의서에 원하지 않는다고 표시한 개인
- 동의 양식에서 재연락 질문에 "아니요"를 선택합니다. 또는,
- 동의 양식에서 "이 결과를 알고 싶지 않습니다"를 선택합니다.
- 개인이 향후 연구에 참여하는 데 관심이 있는지 또는 결과를 학습하는 데 관심이 있는지 명확하지 않은 경우로 다음과 같이 정의됩니다.
- 동의 양식의 재연락 질문에 답변하지 않음(즉, 비워둠) 또는,
- 원래 서명된 동의 양식 버전에 존재하지 않았기 때문에 재연락 질문에 답변하지 않음(즉, 재연락 질문 누락).
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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영향을 받지 않은 친척
우리는 전향적 관찰 코호트 디자인을 사용할 것이며, 향후 연구를 위해 재접촉할 의향이 있는 개인의 샘플을 초대할 것입니다(암 생존자와 영향을 받지 않은 친척이 혼합된 방법을 사용하는 기존 프로토콜에서 검증된 측정과 결합된 정성적 인터뷰) - 평가: 전체 게놈/엑솜 시퀀싱(WGS/WES) 결과에서 심리적 고통을 경험하는 참가자의 비율.
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참가자가 결과를 알기 위해 클리닉으로 돌아오기 일주일 전에 RSA는 각 참가자에게 병원 불안 및 우울증 척도(HADS), 개정된 사건 영향 척도(IES-R) 및 건강에 대한 설문지를 작성하도록 요청합니다. 행동, 기본 고통 수준 및 건강 행동을 설정합니다.
일주일 후 참가자는 임상 유전학 서비스로 돌아가 유전학 제공자와 결과를 검토하고 참가자와 그 가족을 위한 치료 및 관리 권장 사항에 대해 논의합니다.
일주일 후 RSA는 각 참가자에게 HADS, IES-R을 다시 완료하도록 요청하여 이러한 결과를 받는 것이 안전한지 확인합니다.
참가자는 또한 개정된 MICRA(암 위험 평가의 다차원적 영향) 측정을 완료해야 합니다.
RSA는 또한 심층 전화 인터뷰를 완료하도록 참가자를 초대합니다.
다른 이름들:
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암 병력이 있는 환자
우리는 전향적 관찰 코호트 디자인을 사용할 것이며, 향후 연구를 위해 재접촉할 의향이 있는 개인의 샘플을 초대할 것입니다(암 생존자와 영향을 받지 않은 친척이 혼합된 방법을 사용하는 기존 프로토콜에서 검증된 측정과 결합된 정성적 인터뷰) - 평가: 전체 게놈/엑솜 시퀀싱(WGS/WES) 결과에서 심리적 고통을 경험하는 참가자의 비율.
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참가자가 결과를 알기 위해 클리닉으로 돌아오기 일주일 전에 RSA는 각 참가자에게 병원 불안 및 우울증 척도(HADS), 개정된 사건 영향 척도(IES-R) 및 건강에 대한 설문지를 작성하도록 요청합니다. 행동, 기본 고통 수준 및 건강 행동을 설정합니다.
일주일 후 참가자는 임상 유전학 서비스로 돌아가 유전학 제공자와 결과를 검토하고 참가자와 그 가족을 위한 치료 및 관리 권장 사항에 대해 논의합니다.
일주일 후 RSA는 각 참가자에게 HADS, IES-R을 다시 완료하도록 요청하여 이러한 결과를 받는 것이 안전한지 확인합니다.
참가자는 또한 개정된 MICRA(암 위험 평가의 다차원적 영향) 측정을 완료해야 합니다.
RSA는 또한 심층 전화 인터뷰를 완료하도록 참가자를 초대합니다.
다른 이름들:
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게놈/엑솜이 시퀀싱되지 않은 참가자
우리는 또한 부수적 결과 학습의 가상적 유용성에 대한 인식을 알리기 위해 포커스 그룹에 참여하기 위해 게놈 또는 엑솜 시퀀싱이 없는 일반 대중(암 병력 유무에 관계없이)에서 추가 참가자 그룹을 모집할 것입니다. 그들의 게놈 또는 엑솜에서.
샘플링 목적을 위해 이 참가자 그룹을 '포커스 그룹 참가자(샘플 #3-가상 그룹)'라고 합니다.
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참가자가 결과를 알기 위해 클리닉으로 돌아오기 일주일 전에 RSA는 각 참가자에게 병원 불안 및 우울증 척도(HADS), 개정된 사건 영향 척도(IES-R) 및 건강에 대한 설문지를 작성하도록 요청합니다. 행동, 기본 고통 수준 및 건강 행동을 설정합니다.
일주일 후 참가자는 임상 유전학 서비스로 돌아가 유전학 제공자와 결과를 검토하고 참가자와 그 가족을 위한 치료 및 관리 권장 사항에 대해 논의합니다.
일주일 후 RSA는 각 참가자에게 HADS, IES-R을 다시 완료하도록 요청하여 이러한 결과를 받는 것이 안전한지 확인합니다.
참가자는 또한 개정된 MICRA(암 위험 평가의 다차원적 영향) 측정을 완료해야 합니다.
RSA는 또한 심층 전화 인터뷰를 완료하도록 참가자를 초대합니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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심리적 고통
기간: 2 년
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전체 게놈/엑솜 시퀀싱에서 우연히 확인된 질병 위험 결과를 받는 것.
안전성은 병원 불안 및 우울 척도(HADS; 불안 하위 척도에서 점수 > 또는 = 8)로 측정한 바와 같이 1주 추적에서 임상적으로 의미 있는 수준의 고통을 경험하는 참가자의 20% 이하로 정의됩니다.
환자가 기준선에서 괴로워하지 않고 1주 추적 평가를 완료한 경우 기본 결과에 대해 평가할 수 있는 것으로 간주됩니다.
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Mark Robson, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2012년 9월 1일
기본 완료 (실제)
2018년 8월 1일
연구 완료 (실제)
2018년 8월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 9월 20일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 9월 20일
처음 게시됨 (추정)
2012년 9월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 8월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 8월 1일
마지막으로 확인됨
2018년 8월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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