Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En sikkerhedsundersøgelse, der vurderer virkningerne af modtagelse af genomsekventeringsresultater

1. august 2018 opdateret af: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Personal Genomics: En sikkerhedsundersøgelse, der vurderer virkningerne af modtagelse af genomsekventeringsresultater

Denne undersøgelse bruger nye metoder kaldet "genomsekventering", der gør det muligt for efterforskerne at studere en del af eller hele en persons genom. Genomet er samlingen af ​​alle en persons gener. Gener bærer de instruktioner, som vores kroppe har brug for for at udvikle og fungere. Gener overføres fra den ene generation til den næste. Genom-sekventering kan studere hele en persons genom (hele genom-sekventering) eller kun dele af deres genom (hele exome-sekventering). I undersøgelsen omtaler efterforskerne alle disse forskningsmetoder som 'genomsekventering'. Genomsekventering viser typisk et stort antal genændringer, kendt som "varianter". Nogle (men ikke alle) af disse genetiske varianter kan være forbundet med øget risiko for andre sygdomme end kræft.

Formålet med denne undersøgelse er at lære, hvilke slags genetiske varianter patienten ønsker at lære om fra deres genom.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
8

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10065
        • Memorial Sloan-Kettering Cancer Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagerne vil blive rekrutteret fra kohorter af patienter, hvis DNA-prøver bliver undersøgt med WGS/WES som en del af bestræbelserne på at identificere nye kræftmodtagelighedsalleler. Deltagerne vil blive afledt af følgende protokoller: 09-068 og 96-051. Vi vil også rekruttere en ekstra gruppe deltagere (op til 100) fra den brede offentlighed (med eller uden kræfthistorie), som ikke har fået sekventeret deres genomer eller exomer til at deltage i fokusgrupper for at informere os om deres opfattelse af den hypotetiske nytte lære af tilfældige resultater fra deres genom eller exomer.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Kræftoverlevere (prøve #1):

  • Personer med samtykke med en personlig kræfthistorie, der er tilmeldt protokol 09-068 eller 96-051, som har tilkendegivet deres interesse i at deltage i fremtidig forskning eller lære deres resultater, defineret som enten:
  • For prøver #1-2: markerer "ja" til spørgsmålet om genkontakt i deres samtykkeformular; eller,
  • markere "Jeg vil gerne vide disse resultater" i deres samtykkeformular.

Upåvirkede slægtninge (eksempel #2):

  • Personer med samtykke uden personlig kræfthistorie, der er tilmeldt protokol 09-068 og 96-051 (forældre eller søskende til probands), som har tilkendegivet deres interesse i at deltage i fremtidig forskning eller lære deres resultater, defineret som enten:
  • markere "ja" til spørgsmålet om genkontakt i deres samtykkeformular eller,
  • markere "Jeg vil gerne vide disse resultater" i deres samtykkeformular

Fokusgruppedeltagere (prøve #3 - hypotetisk gruppe):

  • Personer med eller uden en personlig historie med kræft

Ekskluderingskriterier:

  • ikke-engelsktalende; eller,
  • Personer < 18 år; eller
  • Personer, der ikke er i stand til at gennemføre opfølgningsvurderingerne (f.eks. ikke tilgængelige for at udfylde spørgeskemaer i løbet af den 12-måneders undersøgelsesperiode).
  • For prøver #1-2: Personer, der angiver i deres samtykkeerklæring, at de ikke ønsker det
  • kontrollere "nej" til genkontaktspørgsmålet i deres samtykkeformular; eller,
  • markere "Jeg foretrækker ikke at kende disse resultater" i deres samtykkeformular
  • Tilfælde, hvor det er uklart, om enkeltpersoner er interesserede i at deltage i fremtidig forskning eller lære deres resultater, defineret som:
  • Ikke at besvare spørgsmålet om genkontakt i deres samtykkeformular (dvs. tom); eller,
  • Besvarer ikke spørgsmålet om genkontakt, fordi det ikke fandtes i den version af samtykkeformularen, der oprindeligt blev underskrevet (dvs. spørgsmålet om genkontakt mangler).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Upåvirkede slægtninge
Vi vil bruge et prospektivt, observationelt kohortedesign, vi vil invitere en stikprøve af personer, som har angivet villige til at blive kontaktet igen til fremtidige undersøgelser (fra eksisterende protokoller, der involverer kræftoverlevere og deres upåvirkede slægtninge, der anvender blandede metoder - kvalitative interviews kombineret med validerede målinger - at vurdere: andelen af ​​deltagere, der oplever psykiske lidelser fra resultater af hele genom/exome-sekventering (WGS/WES).
Adfærdsmæssigt: kvalitative interviews
En uge før deltagerne vender tilbage til klinikken for at høre om deres resultater, vil RSA kalde hver deltager for at udfylde Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS), den reviderede Impact of Events Scale (IES-R) og et spørgeskema om deres helbred adfærd, for at etablere baseline nødniveauer og sundhedsadfærd. En uge senere vil deltagerne vende tilbage til Clinical Genetics Service for at gennemgå deres resultater med genetikudbyderen og diskutere de resulterende terapeutiske og ledelsesanbefalinger til deltagerne og deres pårørende. En uge senere vil RSA kalde hver deltager for at gennemføre HADS, IES-R igen, for at fastslå sikkerheden ved at modtage disse resultater. Deltagerne vil også blive bedt om at gennemføre den reviderede MICRA-måling (Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment). RSA vil også invitere deltagere til at gennemføre et dybdegående telefoninterview.
Andre navne:
  • (Fortsat fra Intervention Description) RSA vil kalde hver deltager til at vurdere ændringer i sundhedsadfærd og
  • servicebrug på 3-, 6- og 12-måneders tidspunkter efter resultatsessionen. Nød
  • vil også blive revurderet 6 og 12 måneder efter resultatsessionen.
  • Intervieweren vil kalde villige deltagere til at gennemføre en åben, dybdegående
  • kvalitativt interview, cirka 3 måneder efter deres resultatsession.
Pts med kræfthistorie
Vi vil bruge et prospektivt, observationelt kohortedesign, vi vil invitere en stikprøve af personer, som har angivet villige til at blive kontaktet igen til fremtidige undersøgelser (fra eksisterende protokoller, der involverer kræftoverlevere og deres upåvirkede slægtninge, der anvender blandede metoder - kvalitative interviews kombineret med validerede målinger - at vurdere: andelen af ​​deltagere, der oplever psykiske lidelser fra resultater af hele genom/exome-sekventering (WGS/WES).
Adfærdsmæssigt: kvalitative interviews
En uge før deltagerne vender tilbage til klinikken for at høre om deres resultater, vil RSA kalde hver deltager for at udfylde Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS), den reviderede Impact of Events Scale (IES-R) og et spørgeskema om deres helbred adfærd, for at etablere baseline nødniveauer og sundhedsadfærd. En uge senere vil deltagerne vende tilbage til Clinical Genetics Service for at gennemgå deres resultater med genetikudbyderen og diskutere de resulterende terapeutiske og ledelsesanbefalinger til deltagerne og deres pårørende. En uge senere vil RSA kalde hver deltager for at gennemføre HADS, IES-R igen, for at fastslå sikkerheden ved at modtage disse resultater. Deltagerne vil også blive bedt om at gennemføre den reviderede MICRA-måling (Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment). RSA vil også invitere deltagere til at gennemføre et dybdegående telefoninterview.
Andre navne:
  • (Fortsat fra Intervention Description) RSA vil kalde hver deltager til at vurdere ændringer i sundhedsadfærd og
  • servicebrug på 3-, 6- og 12-måneders tidspunkter efter resultatsessionen. Nød
  • vil også blive revurderet 6 og 12 måneder efter resultatsessionen.
  • Intervieweren vil kalde villige deltagere til at gennemføre en åben, dybdegående
  • kvalitativt interview, cirka 3 måneder efter deres resultatsession.
Deltagere, hvis genomer/eksomer ikke er sekventeret
Vi vil også rekruttere en ekstra gruppe deltagere fra den brede offentlighed (med eller uden kræfthistorie), som ikke har fået sekventeret deres genomer eller exomer til at deltage i fokusgrupper for at informere os om deres opfattelse af den hypotetiske nytte af indlæring af tilfældige resultater fra deres genom eller exomer. Til vores prøveudtagningsformål omtales denne gruppe deltagere som 'fokusgruppedeltagere (prøve #3-hypotetisk gruppe)
Adfærdsmæssigt: kvalitative interviews
En uge før deltagerne vender tilbage til klinikken for at høre om deres resultater, vil RSA kalde hver deltager for at udfylde Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS), den reviderede Impact of Events Scale (IES-R) og et spørgeskema om deres helbred adfærd, for at etablere baseline nødniveauer og sundhedsadfærd. En uge senere vil deltagerne vende tilbage til Clinical Genetics Service for at gennemgå deres resultater med genetikudbyderen og diskutere de resulterende terapeutiske og ledelsesanbefalinger til deltagerne og deres pårørende. En uge senere vil RSA kalde hver deltager for at gennemføre HADS, IES-R igen, for at fastslå sikkerheden ved at modtage disse resultater. Deltagerne vil også blive bedt om at gennemføre den reviderede MICRA-måling (Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment). RSA vil også invitere deltagere til at gennemføre et dybdegående telefoninterview.
Andre navne:
  • (Fortsat fra Intervention Description) RSA vil kalde hver deltager til at vurdere ændringer i sundhedsadfærd og
  • servicebrug på 3-, 6- og 12-måneders tidspunkter efter resultatsessionen. Nød
  • vil også blive revurderet 6 og 12 måneder efter resultatsessionen.
  • Intervieweren vil kalde villige deltagere til at gennemføre en åben, dybdegående
  • kvalitativt interview, cirka 3 måneder efter deres resultatsession.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Psykisk nød
Tidsramme: 2 år
at modtage tilfældigt identificeret sygdomsrisiko resultater fra hele genom/exom-sekventering. Sikkerhed er defineret som ikke mere end 20 % af deltagerne, der oplever klinisk meningsfulde niveauer af nød ved 1 uges opfølgning, målt ved Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS; score > eller = til 8 på angstsub-skalaen). Patienter vil blive betragtet som evaluerbare for det primære resultat, hvis de ikke er urolige ved baseline og har gennemført 1 uges opfølgningsvurdering.
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Mark Robson, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. september 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. august 2018

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. august 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
20. september 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
20. september 2012

Først opslået (Skøn)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
25. september 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
2. august 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
1. august 2018

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 12-167

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger