이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

수포성 열성 이영양성 표피박리증(RDEB) 환자의 면역내성 및 상처 치유 능력에 관한 연구 (RDEB)

2026년 2월 27일 업데이트: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

열성 이영양성 수포성 표피박리증(RDEB)은 어린이와 성인에게 영향을 미치는 가장 심각한 희귀 유전 피부 질환 중 하나입니다. 현재 RDEB 환자를 위한 의료 프로토콜은 수포 및 미란성 병변, 상처, 손가락의 융합 및 수축, 피부암, 식도 협착, 중증 빈혈, 감염, 영양실조 및 성장과 같은 심각한 국소 및 전신 합병증을 치료하기 위한 완화 절차로 제한됩니다. 지연. 그러나 현재의 의학적 치료로는 진피-표피 유착에 필수적인 구조를 형성하는 앵커링 피브릴(anchoring fibril)의 주성분인 VII형 콜라겐(COL7A1)의 발현 결함으로 인한 병변의 재발을 방지할 수 없습니다.

이 연구의 목적은 수포성 열성 이영양성 표피박리증(RDEB)을 앓고 있는 환자의 피부 상처를 복구하는 케라티노사이트와 섬유아세포의 능력을 조사하는 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

단백질, 세포 및/또는 유전자 치료를 포함할 수 있는 미래의 치료 개입의 관점에서 VII형 콜라겐에 대한 면역 내성 및 조직 재건을 위한 세포의 능력과 관련하여 RDEB 환자를 조사하는 것이 필수적입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

30

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 영국
      • London, 영국, SE19RT
        • Guy's and ST Thomas NHS Foundation trust/Guy's Hospital
  • 프랑스
      • Paris, 프랑스, 75743 Cedex 15
        • Service de dermatologie Necker Hospital for sick children
      • Paris, 프랑스, 75743/ Cedex 15
        • Inserm U781 Service de Génétique Necker Hospital for sick children

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

3년 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

RDEB가 있는 성인 및 어린이

설명

포함 기준:

  • 두 대립 유전자 모두에 대해 확립된 열성 이영양성 수포성 표피 용해증의 확인된 분자 진단;
  • 중증이 아닌 일반화된 임상 형태의 RDEB;
  • 일련의 특정 항체로 검출된 피부 생검 및/또는 웨스턴 블롯 분석에서 유형 VII 콜라겐의 존재;
  • 수포, 감염 또는 미란이 없는 온전한 피부 영역의 존재;
  • EB 상태와 관련된 입원 부재;
  • 해당되는 경우 환자와 부모는 후속 조치를 위해 돌아올 수 있고 기꺼이 돌아올 수 있어야 합니다.
  • 환자는 서명된 사전 동의를 제공할 수 있고 기꺼이 제공해야 합니다. 미성년자 환자의 경우 법적 권한을 위임받은 대리인이 정보에 입각한 동의서에 서명하고 미성년자 환자의 동의서에 서명합니다.
  • 국소마취 가능.

제외 기준:

  • 질병의 중증도 및 예후 불량 특징의 존재:

    1. 두 대립유전자에 대한 COL7A1의 비콜라겐성(NC1) 도메인의 조기 종결 코돈;
    2. 배양 세포로부터의 피부 생검 및 웨스턴 블롯 분석에서 검출가능한 유형 VII 콜라겐 발현의 부재;

  • 합병증의 위험을 증가시키거나 생물학적 조사를 방해할 가능성이 있는 기저 조건, 질병 또는 활동성 감염:

    1. 현재 또는 이전 피부암(편평 세포 암종 또는 기타 악성 피부암)의 병력;
    2. 전신 감염 및 알려진 양성 HIV 혈청학(카포시 육종), B형 및 C형 간염을 포함하는 현재의 전염병;
    3. 현재 심리적 또는 정신 질환의 병력;
    4. 적절한 가족 및 사회적 지원 부재
    5. 현재 또는 이전 장기 당뇨병의 병력;
    6. 교정되지 않은 중증 빈혈(헤모글로빈 수준: < 8g/ml);
    7. 교정되지 않은 철 결핍;
    8. 마취 절차에 대한 중대한 알레르기 병력
    9. 현재 항응고제 또는 항응집제 치료를 받고 있는 환자;
    10. 연구 포함 시점에 RDEB에 대한 다른 임상 시험 또는 치료 프로토콜에 참여
    11. 양성 임신 소변 검사 또는 수유 중인 여성
  • 국가사회보장/의료수혜자 및 수혜자녀가 있는 가정에 소속되어 있지 않습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
채혈 및 피부 생검
다른: 채혈
  • 건조 튜브에 혈액 5ml: VII형 콜라겐에 대한 자가항체가 없음을 확인합니다.
  • 10ml의 헤파린 혈액 샘플: 유형 VII 콜라겐에 대한 순환 반응성 T-림프구 클론의 부재 확인
  • 에틸렌디아민테트라아세트산(EDTA)의 혈액 샘플 5ml: 임상 및 분자 기준에서 선택된 환자의 HLA 유전자형.
다른: 피부 생검
  • 국부 마취하에 수행된 사타구니 부위의 5-mm 펀치 피부 생검이 방문 1 동안 수행될 것이다.
  • 두 번째 방문 동안 2개의 추가 5mm 펀치 피부 생검을 통해 10명의 최종 후보 환자에서 줄기 세포 증식 능력을 평가할 예정입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
특성화된 RDEB 환자에서 케라티노사이트 및 섬유아세포의 증식 능력 측정
기간: 23개월
펀치 생검으로부터 분리된 케라티노사이트 및 섬유아세포의 집단은 그들의 증식 능력에 대해 분석될 것이다.
23개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
임상 평가 및 채점
기간: 9월
임상 평가 및 스코어링은 버밍햄 수포성 표피 용해 심각도 스코어를 사용하여 평가될 것입니다.
9월
COL7A1 돌연변이 식별
기간: 9월
COL7A1 돌연변이는 118개의 COL7A1 엑손과 인트론 연결부를 시퀀싱하도록 설계된 프라이머 세트를 사용하여 말초 혈액 DNA의 직접 시퀀싱에 의해 스크리닝됩니다.
9월
유형 VII 콜라겐 발현 및 피부의 고정 피브릴 형성 평가
기간: 9월
환자 피부의 펀치 생검을 취하고 세포 배양(케라티노사이트 및 섬유아세포) 및 조직학적 및 미세구조 분석을 위해 처리합니다.
9월

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
VII형 콜라겐에 대한 순환 항체의 확인 및 VII형 콜라겐에 대한 반응성 T-림프구의 빈도 정량화
기간: 9월
전장 유형 VII 콜라겐에 대한 체액성 및 세포독성 면역 반응은 각각 ELISA 및 ELISPOT 검정에 의해 평가될 것이다.
9월
환자가 VII형 콜라겐에 대한 면역 반응을 일으킬 가능성의 결정
기간: 12월
고해상도 HLA 유전자형 분석은 환자의 DNA에서 수행됩니다. 환자의 COL7A1 돌연변이 및 이들의 HLA 유형에 기초한 WT 콜라겐 VII 상의 비자가 에피토프의 환자 예측은 인실리코(in silico)에서 수행될 것입니다.
12월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

수사관

  • 수석 연구원: Alain Hovnanian, Prof, National Institut of health and medical research

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2013년 8월 1일

기본 완료 (실제)

2017년 8월 1일

연구 완료 (실제)

2017년 8월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2013년 4월 3일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2013년 6월 7일

처음 게시됨 (추정된)

2013년 6월 11일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 3월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 2월 27일

마지막으로 확인됨

2025년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • C12-22
  • 2012-A01051-42 (레지스트리 식별자: IDRCB)

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

열성 이영양성 수포성 표피박리증에 대한 임상 시험

채혈에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Chile

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

구독하다