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유전성 파킨슨병 자연사 프로토콜

2026년 9월 17일 업데이트: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

배경:

- 파킨슨병은 움직임에 영향을 미치는 신경계의 질병입니다. 사람들은 대개 70대나 80대에 이 병에 걸립니다. 조기 발병 파킨슨병(EOPD)은 50세 이전에 시작됩니다. 연구원들은 EOPD가 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있다고 생각합니다. 그들은 이 질병에 대한 치료법을 찾을 수 있도록 유전적 원인을 연구하기를 원합니다.

목적:

- EOPD의 유전적 원인을 더 잘 이해하기 위함.

적임:

  • EOPD 병력이 있는 18세 80세 성인. 파킨슨병이 없는 가족 구성원은 대조군으로 참여할 수 있습니다.
  • 18세 80세의 건강한 자원봉사자.

설계:

  • EOPD가 있는 참여자와 그 친척은 의료 기록 검토를 통해 선별 검사를 받게 됩니다. 건강한 지원자는 병력, 신체 검사 및 혈액 채취를 받습니다.
  • 친척들은 파킨슨병과 관련된 유전자의 돌연변이를 검사하기 위해 혈액 샘플을 NIH로 보낼 수 있습니다. 그들은 신체 검사를 받을 수 있습니다.
  • 참가자는 최대 2시간 동안 지속될 수 있는 다른 방문을 위해 클리닉으로 돌아가도록 요청받을 수 있습니다.
  • 이 방문 동안 참가자는 바늘을 통해 팔의 정맥에서 혈액을 채취합니다.
  • 참가자는 자신의 피부 샘플을 제공할 수 있습니다. 팔 또는 다리의 피부를 마비시키고 특수 바늘로 작은 피부 펀치 생검을 실시합니다.
  • 혈액 또는 피부 샘플의 일부 세포는 세포주를 확립하기 위해 실험실에서 성장할 수 있습니다. 세포는 또한 잠재적으로 줄기 세포를 만들기 위해 유전적으로 변형될 수 있습니다.
  • 연구원은 샘플에 대한 유전자 분석을 수행하여 EOPD 환자 샘플과 비교할 수 있습니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
완전한

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

퇴행성 파킨슨병(PD) 환자의 대다수는 70대 및 80대에 존재합니다. 대조적으로, 이 신경계 질환은 생후 처음 50년 이내에 나타날 수 있습니다. 이 초기 발병 프리젠테이션은 질병의 퇴행성 형태의 병인과 관련하여 직접적인 유전적 원인을 가질 가능성이 더 큽니다. 조기 발병 파킨슨병(EOPD)의 유전적 원인에 대한 우리의 이해는 유전 및 퇴행성 질병 모두에 대한 치료법을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다. 우리 연구실 및 다른 연구실의 데이터는 EOPD와 관련된 유전적 돌연변이가 세포 스트레스 반응 프로그램을 방해한다는 것을 보여줍니다. 이러한 교란은 차례로 세포 복구 과정을 손상시키며, 이는 EOPD 및 퇴행성 PD와 관련된 도파민성 뉴런 변성에 대한 감수성을 증가시키는 것으로 가정됩니다. 동시에, EOPD 환자는 발병 연령(코호트의 피험자에서 8세에서 41세까지) 및 질병 침투(증상의 중증도)가 다양합니다. 우리가 테스트하기 위해 제안하는 가설은 EOPD 감수성 유전자 돌연변이의 수와 대립 유전자 분포가 다양한 발병 연령과 질병 침투를 설명하는지 여부입니다. 이 가설은 유전적 결함을 정의하고 이러한 개체에서 파생된 말초 혈액 세포, 피부 생검 유래 섬유아세포 및 유도 만능 줄기 세포를 사용하여 이러한 개인의 세포 회복 기능을 탐색하기 위해 EOPD를 가진 피험자를 유전형 분석함으로써 이 자연사 프로토콜에서 테스트될 것입니다. 동시에, 이들 피험자의 표현형은 NINDS Parkinson's Clinic에 의해 평가될 것입니다. 함께, 이러한 데이터는 EOPD 병태생리학에서 유전자형-표현형에 대한 우리의 통찰력을 발전시켜야 합니다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록 (실제)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
31

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

생애 첫 50년 이내에 파킨슨병 증상이 나타나는 피험자는 이 프로토콜에 등록됩니다. 또한 이전에 프로토콜 12-H-0084에 등록된 대상도 이 프로토콜에 등록될 수 있습니다. 연령(+/- 5세) 및 성별이 일치하는 건강한 지원자를 이 프로토콜의 대조군으로 모집합니다. 컨트롤은 웹 광고를 통해 모집됩니다. 건강한 자원봉사자 모집을 돕기 위해 NIH LISTSERV를 통해 이메일 광고도 발송됩니다. NIH Office of Patient Recruitment에서 건강한 지원자 목록을 요청할 수도 있습니다. 파킨슨증의 임상적 증거가 없는 가족 구성원 대조군은 지표 연구 대상에 대한 대조군으로 모집될 수 있습니다.

설명

  • 포함 기준

파킨슨병 대상

- 조기 발병 파킨슨병 또는 파킨슨병의 병력이 있는 18세 이상 80세 이하(생후 50년 이내 소견).

건강한 대조군

- 파킨슨병 또는 파킨슨병의 병력이나 가족력이 없는 18세 이상 80세 이하

가족 구성원 제어 대상

- 자신이 파킨슨병 또는 파킨슨증을 갖지 않는 등록된 EOPD 피험자의 가족 구성원이 본 연구의 대조군으로 등록될 수 있습니다.

모든 과목

  • 정보에 입각한 연구 동의를 제공하고 서명할 의지와 법적 능력
  • 혈액 또는 조직 샘플을 연구하고 향후 연구를 위해 잠재적으로 보관할 의향

제외 기준

모든 과목

  • 정보에 입각한 동의서에 서명할 수 없거나 서명할 의사가 없는 피험자
  • 다른 신경학적 증후군을 포함하는 질병과 관련된 유전적 결함이 있는 피험자.
  • 임신

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트

그룹/코호트

생물 의학 또는 건강 결과에 대해 평가되는 관찰 연구의 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
가족 구성원 제어 대상
자신이 파킨슨병 또는 파킨슨병을 앓지 않는 등록된 EOPD 피험자의 가족 구성원을 이 연구의 대조군으로 등록할 수 있습니다.
건강한 대조군
파킨슨병 또는 파킨슨병의 병력이나 가족력이 없는 18세~80세.
파킨슨 과목
조기 발병 파킨슨병 또는 파킨슨병의 병력이 있는 18세~80세(생후 50년 이내의 소견).

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
이 연구의 주요 목적은 EOPD와 관련된 상염색체 열성 유전적 결함의 조합을 유전적으로 정의하고 세포 항상성과 도파민에 대한 반응에 대한 복합 분자 및 생리학적 효과를 특성화하는 것입니다.
기간: 5 년
EOPD와 관련된 상염색체 열성 유전적 결함의 조합을 유전적으로 정의하고 세포 항상성과 도파민성 스트레스 요인에 대한 반응에 대한 복합 분자 및 생리학적 효과를 특성화합니다.
5 년

2차 결과 측정

2차 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입의 효과를 평가하기 위한 1차 결과 측정만큼 중요하지는 않지만 여전히 관심이 있는 계획된 결과 측정입니다. 대부분의 임상 연구에는 하나 이상의 2차 결과 측정이 있습니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
두 번째 목표는 이러한 유전적 결함의 복합과 세포 품질 관리에 미치는 영향이 EOPD 피험자의 발병 연령 및 질병 침투와 관련이 있는지 평가하는 것입니다.
기간: 5 년
두 번째 목표는 이러한 유전적 결함의 복합과 세포 품질 관리에 미치는 영향이 EOPD 피험자의 발병 연령 및 질병 침투와 관련이 있는지 평가하는 것입니다.
5 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

수사관

수사관

임상 연구에 참여하는 연구원. 관련 용어에는 사이트 주임 조사관, 사이트 하위 조사자, 연구 의자, 연구 책임자 및 연구 주임 조사관이 포함됩니다.
  • 수석 연구원: Derek P Narendra, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2015년 7월 8일

기본 완료 (실제)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2016년 4월 7일

연구 완료 (실제)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2017년 8월 15일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2015년 7월 28일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2015년 7월 28일

처음 게시됨 (추정된)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2015년 7월 29일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2026년 9월 18일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2026년 9월 17일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2026년 9월 16일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • 150155
  • 15-H-0155

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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