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Erbliches Parkinson-Krankheits-Naturgeschichte-Protokoll

10. Oktober 2026 aktualisiert von: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Background:

- Parkinson s disease is a disease of the nervous system that affects movement. People usually get it in their 70s or 80s. Early onset Parkinson s disease (EOPD) begins before the age of 50. Researchers think EOPD may be caused by a mutation in a gene. They want to study the genetic causes so they can find therapies for this disease.

Objective:

- To better understand the genetic causes of EOPD.

Eligibility:

  • Adults ages 18 80 with a history of EOPD. Their family members, who do not have Parkinson s disease, can join as controls.
  • Healthy volunteers ages 18 80.

Design:

  • Participants with EOPD and their relatives will be screened with a review of medical records. Healthy volunteers will have medical history, physical exam, and blood drawn.
  • Relatives may send blood samples to NIH to test for mutations in genes that are linked to Parkinson s disease. They may have a physical exam.
  • Participants may be asked to return to clinic for another visit that can last up to 2 hours.
  • During this visit, participants will have blood taken from a vein in the arm via a needle stick.
  • Participants may give a sample of their skin. The skin on the arm or leg will be numbed and a small skin punch biopsy will be taken with a special needle.
  • Some cells from the blood or skin sample may be grown in a lab to establish cell lines. The cells may also potentially be genetically modified to make stem cells.
  • Researchers may perform genetic analysis on the samples to compare them to EOPD patient samples.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

The majority of subjects with the degenerative Parkinson's Disease (PD) present in the 7th and 8th decades of life. In contrast, this neurologic disease can present within the first 5 decades of life. This early onset presentation is more likely to have a direct genetic cause relative to the etiology of the degenerative form of the disease. Our understanding of the genetic causes of early onset Parkinson's Disease (EOPD) may help us find therapies for both the genetic and degenerative illnesses. Data from our laboratory and others show that genetic mutations associated with EOPD, disrupt cellular stress-response programs. These perturbations, in turn, impair cell-repair process, which is hypothesized to increase susceptibility to dopaminergic neuron degeneration linked to EOPD and degenerative PD. At the same time, patients with EOPD have a variable age of onset (spanning from 8 years to 41 years in the subjects in our cohort) and disease penetrance (severity of symptoms). The hypothesis we propose to test is whether the number and allele distributions of EOPD susceptibility gene mutations account for the variable age of onset and disease penetrance. This hypothesis will be tested in this natural history protocol by genotyping subjects with EOPD to define their genetic defects and to explore the cellular reparative function in these individuals using peripheral blood cells, skin biopsy derived fibroblasts and induced pluripotential stems cells derived from these subjects. In parallel, the phenotype of these subjects will be evaluated by the NINDS Parkinson's Clinic. Together, these data should advance our insight into the genotype-phenotype in EOPD pathophysiology.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
31

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 80 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Subjects that develop symptoms of Parkinson Disease within the first 5 decades of life would be enrolled onto this protocol. Additionally, subjects previously enrolled on protocol 12-H-0084 may also be enrolled on this protocol. Age (+/- 5 yrs) and gender matched healthy volunteers will be recruited as controls for this protocol. Controls will be recruited via web advertisements. An email advertisement will also be sent out via the NIH LISTSERV to aid in the recruitment of healthy volunteers. A list of healthy volunteers may also be requested from the NIH Office of Patient Recruitment. Family member controls without clinical evidence of Parkinsonism may be recruited as controls for index research subjects.

Beschreibung

  • INCLUSION CRITERIA

Parkinson's Subjects

- Age 18 years to 80 years old with a history of early onset Parkinson's disease or Parkinsonism (Presentation within the first five decades of life).

Healthy Control Subjects

- Age 18 years to 80 years old with no history or family history of Parkinson's disease or Parkinsonism.

Family Member Control Subjects

-Family members, of enrolled EOPD subjects, who themselves do not have Parkinson's disease or Parkinsonism can be enrolled as controls on this study.

All Subjects

  • Willingness and legal ability to give and sign informed study consent
  • Willingness to have blood or tissue samples studied, and potentially stored for future research

EXCLUSION CRITERIA

All Subjects

  • Subjects who are unable or unwilling to sign an informed consent
  • Subjects with genetic defects associated with diseases including other neurologic syndromes.
  • Pregnancy

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: CASE_CONTROL
  • Zeitperspektiven: CROSS_SECTIONAL

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Family Member Control Subjects

Family members, of enrolled EOPD subjects, who themselves do not have Parkinson disease or Parkinsonism can be enrolled as controls on this study.
Healthy Control Subjects

Age 18 years to 80 years old with no history or family history of Parkinson disease or Parkinsonism.
Parkinson Subjects

Age 18 years to 80 years old with a history of early onset Parkinson disease or Parkinsonism (Presentation within the first five decades of life).

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
The primary objective of this study is to genetically define the combination of autosomal recessive genetic defects linked to EOPD and characterize their composite molecular and physiologic effect on cellular homeostasis and response to dopamine...
Zeitfenster: 5 years

genetically define the combination of autosomal recessive genetic defects linked to EOPD and characterize their composite molecular and physiologic effect on cellular homeostasis and response to dopaminergic stressors.
5 years

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
The secondary objective is to evaluate whether these composite of these genetic defects and their effects on cellular quality control correlate to age of onset and disease penetrance in EOPD subjects.
Zeitfenster: 5 years

The secondary objective is to evaluate whether these composite of these genetic defects and their effects on cellular quality control correlate to age of onset and disease penetrance in EOPD subjects.
5 years

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Derek P Narendra, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
8. Juli 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
7. April 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
15. August 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
28. Juli 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
28. Juli 2015

Zuerst gepostet (Geschätzt)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
29. Juli 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
13. Oktober 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
10. Oktober 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
16. September 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 150155
  • 15-H-0155

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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