유전성 파킨슨병 자연사 프로토콜
2023년 10월 21일 업데이트: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
배경:
- 파킨슨병은 움직임에 영향을 미치는 신경계의 질병입니다. 사람들은 대개 70대나 80대에 이 병에 걸립니다. 조기 발병 파킨슨병(EOPD)은 50세 이전에 시작됩니다. 연구원들은 EOPD가 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있다고 생각합니다. 그들은 이 질병에 대한 치료법을 찾을 수 있도록 유전적 원인을 연구하기를 원합니다.
목적:
- EOPD의 유전적 원인을 더 잘 이해하기 위함.
적임:
- EOPD 병력이 있는 18세 80세 성인. 파킨슨병이 없는 가족 구성원은 대조군으로 참여할 수 있습니다.
- 18세 80세의 건강한 자원봉사자.
설계:
- EOPD가 있는 참여자와 그 친척은 의료 기록 검토를 통해 선별 검사를 받게 됩니다. 건강한 지원자는 병력, 신체 검사 및 혈액 채취를 받습니다.
- 친척들은 파킨슨병과 관련된 유전자의 돌연변이를 검사하기 위해 혈액 샘플을 NIH로 보낼 수 있습니다. 그들은 신체 검사를 받을 수 있습니다.
- 참가자는 최대 2시간 동안 지속될 수 있는 다른 방문을 위해 클리닉으로 돌아가도록 요청받을 수 있습니다.
- 이 방문 동안 참가자는 바늘을 통해 팔의 정맥에서 혈액을 채취합니다.
- 참가자는 자신의 피부 샘플을 제공할 수 있습니다. 팔 또는 다리의 피부를 마비시키고 특수 바늘로 작은 피부 펀치 생검을 실시합니다.
- 혈액 또는 피부 샘플의 일부 세포는 세포주를 확립하기 위해 실험실에서 성장할 수 있습니다. 세포는 또한 잠재적으로 줄기 세포를 만들기 위해 유전적으로 변형될 수 있습니다.
- 연구원은 샘플에 대한 유전자 분석을 수행하여 EOPD 환자 샘플과 비교할 수 있습니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
퇴행성 파킨슨병(PD) 환자의 대다수는 70대 및 80대에 존재합니다.
대조적으로, 이 신경계 질환은 생후 처음 50년 이내에 나타날 수 있습니다.
이 초기 발병 프리젠테이션은 질병의 퇴행성 형태의 병인과 관련하여 직접적인 유전적 원인을 가질 가능성이 더 큽니다.
조기 발병 파킨슨병(EOPD)의 유전적 원인에 대한 우리의 이해는 유전 및 퇴행성 질병 모두에 대한 치료법을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다.
우리 연구실 및 다른 연구실의 데이터는 EOPD와 관련된 유전적 돌연변이가 세포 스트레스 반응 프로그램을 방해한다는 것을 보여줍니다.
이러한 교란은 차례로 세포 복구 과정을 손상시키며, 이는 EOPD 및 퇴행성 PD와 관련된 도파민성 뉴런 변성에 대한 감수성을 증가시키는 것으로 가정됩니다.
동시에, EOPD 환자는 발병 연령(코호트의 피험자에서 8세에서 41세까지) 및 질병 침투(증상의 중증도)가 다양합니다.
우리가 테스트하기 위해 제안하는 가설은 EOPD 감수성 유전자 돌연변이의 수와 대립 유전자 분포가 다양한 발병 연령과 질병 침투를 설명하는지 여부입니다.
이 가설은 유전적 결함을 정의하고 이러한 개체에서 파생된 말초 혈액 세포, 피부 생검 유래 섬유아세포 및 유도 만능 줄기 세포를 사용하여 이러한 개인의 세포 회복 기능을 탐색하기 위해 EOPD를 가진 피험자를 유전형 분석함으로써 이 자연사 프로토콜에서 테스트될 것입니다.
동시에, 이들 피험자의 표현형은 NINDS Parkinson's Clinic에 의해 평가될 것입니다.
함께, 이러한 데이터는 EOPD 병태생리학에서 유전자형-표현형에 대한 우리의 통찰력을 발전시켜야 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
31
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
생애 첫 50년 이내에 파킨슨병 증상이 나타나는 피험자는 이 프로토콜에 등록됩니다.
또한 이전에 프로토콜 12-H-0084에 등록된 대상도 이 프로토콜에 등록될 수 있습니다.
연령(+/- 5세) 및 성별이 일치하는 건강한 지원자를 이 프로토콜의 대조군으로 모집합니다.
컨트롤은 웹 광고를 통해 모집됩니다.
건강한 자원봉사자 모집을 돕기 위해 NIH LISTSERV를 통해 이메일 광고도 발송됩니다.
NIH Office of Patient Recruitment에서 건강한 지원자 목록을 요청할 수도 있습니다.
파킨슨증의 임상적 증거가 없는 가족 구성원 대조군은 지표 연구 대상에 대한 대조군으로 모집될 수 있습니다.
설명
- 포함 기준
파킨슨병 대상
- 조기 발병 파킨슨병 또는 파킨슨병의 병력이 있는 18세 이상 80세 이하(생후 50년 이내 소견).
건강한 대조군
- 파킨슨병 또는 파킨슨병의 병력이나 가족력이 없는 18세 이상 80세 이하
가족 구성원 제어 대상
- 자신이 파킨슨병 또는 파킨슨증을 갖지 않는 등록된 EOPD 피험자의 가족 구성원이 본 연구의 대조군으로 등록될 수 있습니다.
모든 과목
- 정보에 입각한 연구 동의를 제공하고 서명할 의지와 법적 능력
- 혈액 또는 조직 샘플을 연구하고 향후 연구를 위해 잠재적으로 보관할 의향
제외 기준
모든 과목
- 정보에 입각한 동의서에 서명할 수 없거나 서명할 의사가 없는 피험자
- 다른 신경학적 증후군을 포함하는 질병과 관련된 유전적 결함이 있는 피험자.
- 임신
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
가족 구성원 제어 대상
자신이 파킨슨병 또는 파킨슨병을 앓지 않는 등록된 EOPD 피험자의 가족 구성원을 이 연구의 대조군으로 등록할 수 있습니다.
|
|
건강한 대조군
파킨슨병 또는 파킨슨병의 병력이나 가족력이 없는 18세~80세.
|
|
파킨슨 과목
조기 발병 파킨슨병 또는 파킨슨병의 병력이 있는 18세~80세(생후 50년 이내의 소견).
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
이 연구의 주요 목적은 EOPD와 관련된 상염색체 열성 유전적 결함의 조합을 유전적으로 정의하고 세포 항상성과 도파민에 대한 반응에 대한 복합 분자 및 생리학적 효과를 특성화하는 것입니다.
기간: 5 년
|
EOPD와 관련된 상염색체 열성 유전적 결함의 조합을 유전적으로 정의하고 세포 항상성과 도파민성 스트레스 요인에 대한 반응에 대한 복합 분자 및 생리학적 효과를 특성화합니다.
|
5 년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
두 번째 목표는 이러한 유전적 결함의 복합과 세포 품질 관리에 미치는 영향이 EOPD 피험자의 발병 연령 및 질병 침투와 관련이 있는지 평가하는 것입니다.
기간: 5 년
|
두 번째 목표는 이러한 유전적 결함의 복합과 세포 품질 관리에 미치는 영향이 EOPD 피험자의 발병 연령 및 질병 침투와 관련이 있는지 평가하는 것입니다.
|
5 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Derek P Narendra, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Greenamyre JT, Hastings TG. Biomedicine. Parkinson's--divergent causes, convergent mechanisms. Science. 2004 May 21;304(5674):1120-2. doi: 10.1126/science.1098966. No abstract available.
- Klein C, Lohmann-Hedrich K, Rogaeva E, Schlossmacher MG, Lang AE. Deciphering the role of heterozygous mutations in genes associated with parkinsonism. Lancet Neurol. 2007 Jul;6(7):652-62. doi: 10.1016/S1474-4422(07)70174-6.
- Arbuthnott GW, Wickens J. Space, time and dopamine. Trends Neurosci. 2007 Feb;30(2):62-9. doi: 10.1016/j.tins.2006.12.003. Epub 2006 Dec 13.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2015년 7월 8일
기본 완료 (실제)
2016년 4월 7일
연구 완료 (실제)
2017년 8월 15일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 7월 28일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 7월 28일
처음 게시됨 (추정된)
2015년 7월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 10월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 10월 21일
마지막으로 확인됨
2023년 10월 19일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .