C282Y 동형접합을 제외한 희귀한 철분 과부하가 있는 환자 코호트 (HEPCICOR)
2023년 1월 17일 업데이트: Rennes University Hospital
Hepcicor 코호트: C282Y 동형접합을 제외한 헵시딘 결핍과 관련된 희귀 철분 중첩 표현형의 임상적, 생물학적, 유전적 및 기능적 특성화
이 연구는 드문 철분 과부하(C282Y 동형접합성 제외)의 헵시딘 결핍 원인을 탐구하고 임상적, 생물학적, 유전적 및 기능적 특이성 측면에서 이 철분 과부하를 특성화하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
상태
완전한
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
만성 철분 과부하는 이환율과 사망률의 원인이 됩니다. 유전적인 원인과 후천적인 원인이 많이 있습니다. 유전병과 관련된 헵시딘 결핍이 그 중 하나입니다.
이 연구는 특히 이 원인에 관한 것이며 임상적, 생물학적, 유전적 및 기능적 관점에서 이러한 철분 과부하를 특성화하고자 합니다.
만성 철분 과부하가 있는 상당수의 환자는 헵시딘 결핍의 표현형을 나타냅니다. 이 프로파일은 상승된 혈장 철 증가된 혈청 트랜스페린 포화, 트랜스페린 포화 및 철 과부하의 실질 분포를 특징으로 합니다. 이러한 질병은 설명되지 않거나 철 대사 조절과 관련된 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다.
이 연구의 주요 목적은 동형 접합성 C282Y(임상, 생물학적 및 유전적)와 관련이 없는 헵시딘 결핍의 표현형으로 이러한 철 과부하를 특성화하는 것입니다.
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (실제)
등록
60
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Limoges, 프랑스, 87042
- CHU Limoges - Médecine interne A
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Lyon, 프랑스, 69495
- Centre Hospitalier Lyon-Sud
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Montpellier, 프랑스, 34295
- CHRU de Montpellier - Hôpital St Eloi
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Mulhouse, 프랑스, 68051
- Hôpital Hasenrain
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Mulhouse, 프랑스, 68070
- Hopital E.Muller
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Orléans, 프랑스, 45067
- CHR La Source
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Rennes, 프랑스, 35000
- Bardou Jacquet
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Toulouse, 프랑스, 31059
- CHU Purpan
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Villejuif, 프랑스, 94804
- Hôpital Paul Brousse
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
헵시딘 결핍과 함께 드문 철 과부하를 나타내는 환자
설명
포함 기준:
헵시딘 결핍을 암시하는 생물학적 프로필:
- 트랜스페린 포화 계수의 증가(> 50%)가 2회 이상 확인되었으며 트랜스페린혈증에서 계산되었습니다.
- 증명된 간 철 과부하: 블록 간 생검에서 또는 철 검증 과부하의 정량화 방법에 따라 MRI에 의한 간 철 농도의 투여량에 의해(100μmol/g의 임계값을 채택하여)
- 철 대사 이상이라는 틀 내에서 유전적 연구가 아닌 유전적 연구를 위한 진단 및 수집 개발을 위한 유전적 특성 검사에 대한 환자의 서면 동의서
- 환자 서면 동의서.
제외 기준:
- HFE 혈색소침착증: 동형접합성 C282Y/C282Y
- 반복 정맥 절개술로 치료
- 조혈장애 및/또는 반복 수혈을 동반한 혈액학적 질환
- 만성 용혈, 골수이형성증의 진단을 향한 정상 미만의 합토글로빈 낮음
- 장기간의 경구 또는 비경구 철분 보충
- 현재 또는 과거의 과도한 규칙적인 음주
- 미성년자 또는 법적 보호 조치에 따른 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
그룹/코호트 수
1
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
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헵시딘 결핍을 동반한 희귀 철분 과부하
희귀 철분 중첩 표현형(C282Yhomozygisity 제외)의 임상, 생물학적 및 유전적 분석, DNA 샘플
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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철 대사와 관련이 있는 것으로 알려진 유전자 돌연변이를 나타내는 환자 수
기간: 포함
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동형접합성 C282Y(임상, 생물학적 및 유전적)와 관련이 없는 헵시딘 결핍의 표현형으로 이러한 철 과부하를 특성화합니다.
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포함
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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철 대사와 관련된 것으로 알려진 유전자가 있거나 없는 환자의 헵시딘과 헵시딘/페리틴 비율의 비교
기간: 포함
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Hepcidino 결핍 표현형의 잠재적인 설명 요인을 확인하기 위해
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포함
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철분 과부하 관련 원인을 나타내는 환자 수
기간: 포함
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- 헵시디노 결핍 표현형(과체중, 고혈압, 당뇨병)에서 철 과부하의 잠재적인 설명적 요인의 내장적 결과 확인
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포함
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유전자형-표현형 상관관계
기간: 포함
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유전형-표현형 상관관계 연구
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포함
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NMR에 의한 간 및 비장 철 농도 측정
기간: 포함
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다양한 센터에서 간 철 농도 측정 이미징(핵 자기 공명(NMR)) 검증
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포함
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혈액에서 검출 가능한 비정상적인 철 종을 가진 환자 수(비트랜스페린 결합 철, 불안정한 풀 철)
기간: 포함
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- 철 대사 바이오마커 임상적 가치 평가
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포함
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
수사관
- 수석 연구원: Edouard BARDOU-JACQUET, MD/PhD, CHU Pontchaillou
연구 기록 날짜
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연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2016년 3월 1일
기본 완료 (실제)
기본 완료
2023년 1월 1일
연구 완료 (실제)
연구 완료
2023년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2015년 11월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 11월 30일
처음 게시됨 (추정)
처음 게시됨
2015년 12월 2일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2023년 1월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 1월 17일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2023년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- 35RC14_9841
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