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Kohorte von Patienten mit seltener Eisenüberladung ohne C282Y-Homozygotie (HEPCICOR)

17. Januar 2023 aktualisiert von: Rennes University Hospital

Hepcicor-Kohorte: Klinische, biologische, genetische und funktionelle Charakterisierung seltener Phänotypen mit Eisenüberladung im Zusammenhang mit Hepcidin-Mangel ohne C282Y-Homozygotie

Die Studie untersucht die Hepcidinmangel-Ursachen seltener Eisenüberladung (ausgenommen C282Y-Homozygotie) und zielt darauf ab, diese Eisenüberladung im Hinblick auf klinische, biologische, genetische und funktionelle Besonderheiten zu charakterisieren.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Chronische Eisenüberladung ist für Morbidität und Mortalität verantwortlich. Es gibt viele Ursachen, genetische und erworbene. Hepcidin-Mangel im Zusammenhang mit genetischen Erkrankungen ist einer davon.

Diese Studie befasst sich speziell mit dieser Ursache und versucht, diese Eisenüberladungen aus klinischer, biologischer, genetischer und funktioneller Sicht zu charakterisieren.

Eine beträchtliche Anzahl von Patienten mit chronischer Eisenüberladung weist einen Phänotyp eines Hepcidinmangels auf. Dieses Profil ist gekennzeichnet durch ein erhöhtes Plasmaeisen, eine erhöhte Transferrinsättigung im Serum, eine Transferrinsättigung und eine Parenchymverteilung der Eisenüberladung. Diese Krankheiten bleiben entweder ungeklärt oder sind mit Mutationen in dem Gen verbunden, das an der Regulierung des Eisenstoffwechsels beteiligt ist.

Das Hauptziel dieser Studie ist es, diese Eisenüberladungen mit dem Phänotyp des Hepcidinmangels zu charakterisieren, der nicht mit der Homozygotie C282Y (klinisch, biologisch und genetisch) zusammenhängt.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
60

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Limoges, Frankreich, 87042
        • CHU Limoges - Médecine interne A
      • Lyon, Frankreich, 69495
        • Centre Hospitalier Lyon-Sud
      • Montpellier, Frankreich, 34295
        • CHRU de Montpellier - Hôpital St Eloi
      • Mulhouse, Frankreich, 68051
        • Hôpital Hasenrain
      • Mulhouse, Frankreich, 68070
        • Hopital E.Muller
      • Orléans, Frankreich, 45067
        • CHR La Source
      • Rennes, Frankreich, 35000
        • Bardou Jacquet
      • Toulouse, Frankreich, 31059
        • CHU Purpan
      • Villejuif, Frankreich, 94804
        • Hôpital Paul Brousse

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit einer seltenen Eisenüberladung mit Hepcidinmangel

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Biologisches Profil, das auf einen Hepcidinmangel hindeutet:

    • Anstieg des Transferrin-Sättigungskoeffizienten (> 50 %) mindestens 2-mal nachgewiesen und aus der Transferrinämie berechnet.
    • Nachweisbare hepatische Eisenüberladung: durch die Dosierung der hepatischen Eisenkonzentration entweder in einer Blockleberbiopsie oder durch MRT gemäß der Methode zur Quantifizierung der Eisenüberladung validiert (durch Annahme eines Schwellenwerts von 100 µmol / g)
    • Schriftliche Zustimmung des Patienten zur Untersuchung genetischer Merkmale zur Diagnose und Sammlungsentwicklung für genetische und nicht genetische Forschung im Rahmen einer Anomalie des Eisenstoffwechsels
    • Patienten schriftliche Einverständniserklärung.

Ausschlusskriterien:

  • HFE-Hämochromatose: Homozygotie C282Y/C282Y
  • Behandlung mit iterativer Phlebotomie
  • Hämatologische Erkrankungen mit Dyserythropoese und/oder wiederholten Transfusionen
  • Haptoglobin niedrig, unter dem Normalwert, was auf die Diagnose einer chronischen Hämolyse oder Myelodysplasie hindeutet
  • Längere orale oder parenterale Eisenergänzung
  • Aktuelles oder früheres übermäßiges regelmäßiges Trinken
  • Patient minderjährig oder unter gesetzlicher Schutzmaßnahme

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Selten Eisenüberladung mit Hepcidinmangel
klinische, biologische und genetische Analyse des Phänotyps der seltenen Eisenüberladung (außer C282Y-Homozygisität), Proben mit DNA
Sonstiges: Proben mit DNA

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die Anzahl der Patienten, die sich mit einer Genmutation vorstellen, die bekanntermaßen mit dem Eisenstoffwechsel in Verbindung steht
Zeitfenster: Aufnahme
um diese Eisenüberladungen mit dem Phänotyp des Hepcidinmangels zu charakterisieren, der nicht mit der Homozygotie C282Y zusammenhängt (klinisch, biologisch und genetisch).
Aufnahme

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vergleich des Hepcidin- und Hepcidin/Ferritin-Verhältnisses bei Patienten mit oder ohne Gen, das bekanntermaßen mit dem Eisenstoffwechsel in Verbindung steht
Zeitfenster: Aufnahme
Um mögliche erklärende Faktoren des Hepcidino-Mangel-Phänotyps zu identifizieren
Aufnahme
Anzahl der Patienten mit assoziierten Ursachen einer Eisenüberladung
Zeitfenster: Aufnahme
- Identifikation potenziell erklärender Faktoren viszeraler Folgen einer Eisenüberladung bei Hepcidino-Mangel-Phänotyp (Übergewicht, Bluthochdruck, Diabetes)
Aufnahme
Genotyp-Phänotyp-Korrelation
Zeitfenster: Aufnahme
Zur Erforschung von Korrelationen Genotyp-Phänotyp
Aufnahme
Leber- und Milz-Eisenkonzentrationsmessungen durch NMR
Zeitfenster: Aufnahme
Validierung der bildgebenden Messungen der hepatischen Eisenkonzentration (kernmagnetische Resonanz (NMR)) in den verschiedenen Zentren
Aufnahme
Anzahl der Patienten mit nachweisbaren anormalen Eisenspezies im Blut (nicht transferringebundenes Eisen, labiles Pool-Eisen)
Zeitfenster: Aufnahme
- Bewertung des klinischen Werts von Biomarkern des Eisenstoffwechsels
Aufnahme

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Rennes University Hospital

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Edouard BARDOU-JACQUET, MD/PhD, CHU Pontchaillou

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. März 2016

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Januar 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Januar 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
16. November 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
30. November 2015

Zuerst gepostet (Schätzen)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
2. Dezember 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
18. Januar 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
17. Januar 2023

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Januar 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 35RC14_9841

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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