Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Skupina pacientů se vzácným přetížením železem s výjimkou homozygotnosti C282Y (HEPCICOR)

17. ledna 2023 aktualizováno: Rennes University Hospital

Hepcicorova kohorta: Klinická, biologická, genetická a funkční charakteristika fenotypů vzácných překryvů železem spojených s nedostatkem hepcidinu s výjimkou homozygotnosti C282Y

Studie zkoumá příčiny nedostatku hepcidinu při vzácném přetížení železem (kromě homozygotnosti C282Y) a má za cíl charakterizovat toto přetížení železem z hlediska klinické, biologické, genetické a funkční specifičnosti.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Chronické přetížení železem je odpovědné za morbiditu a mortalitu. Příčin je mnoho, genetických i získaných. Jedním z nich je nedostatek hepcidinu související s genetickým onemocněním.

Tato studie se týká právě této příčiny a snaží se charakterizovat tato přetížení železem z klinického, biologického, genetického a funkčního hlediska.

Značný počet pacientů s chronickým přetížením železem má fenotyp nedostatku hepcidinu. Tento profil je charakterizován zvýšeným plazmatickým železem, zvýšenou saturací sérového transferinu, saturací transferinu a distribucí přetížení železem v parenchymu. Tato onemocnění buď zůstávají nevysvětlena, nebo jsou spojena s mutacemi v genu podílejícím se na regulaci metabolismu železa.

Hlavním cílem této studie je charakterizovat tato přetížení železem s fenotypem deficience hepcidinu nesouvisejícím s homozygotností C282Y (klinickou, biologickou a genetickou).

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
60

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Limoges, Francie, 87042
        • CHU Limoges - Médecine interne A
      • Lyon, Francie, 69495
        • Centre Hospitalier Lyon-Sud
      • Montpellier, Francie, 34295
        • CHRU de Montpellier - Hôpital St Eloi
      • Mulhouse, Francie, 68051
        • Hôpital Hasenrain
      • Mulhouse, Francie, 68070
        • Hopital E.Muller
      • Orléans, Francie, 45067
        • CHR La Source
      • Rennes, Francie, 35000
        • Bardou Jacquet
      • Toulouse, Francie, 31059
        • CHU Purpan
      • Villejuif, Francie, 94804
        • Hôpital Paul Brousse

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti se vzácným železem jsou přetíženi nedostatkem hepcidinu

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Biologický profil svědčící pro nedostatek hepcidinu:

    • zvýšení saturačního koeficientu transferinu (> 50 %) ověřeno minimálně 2krát a vypočteno z transferinémie.
    • Prokázané přetížení jater železem: dávkováním koncentrace železa v játrech buď na blokové jaterní biopsii, nebo pomocí MRI podle metody kvantifikace přetížení železem (přijetím prahu 100 µmol/g)
    • písemný souhlas pacienta s vyšetřením genetických vlastností pro diagnostiku a vývoj sbírky pro genetický a ne genetický výzkum v rámci abnormality metabolismu železa
    • písemný informativní souhlas pacienta.

Kritéria vyloučení:

  • HFE hemochromatóza: homozygotnost C282Y/C282Y
  • Léčba iterativní flebotomií
  • Hematologická onemocnění s dyserytropoézou a/nebo opakovanými transfuzemi
  • Nízký haptoglobin, pod normou směřující k diagnóze chronické hemolýzy, myelodysplazie
  • Prodloužená perorální nebo parenterální suplementace železa
  • Současné nebo minulé nadměrné pravidelné pití
  • Nezletilý pacient nebo pod právním ochranným opatřením

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Vzácné přetížení železem s nedostatkem hepcidinu
klinická, biologická a genetická analýza vzácného fenotypu překryvného železa (kromě C282Yhomozygity), vzorky s DNA
Jiný: vzorky s DNA

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet pacientů s mutací v genu, o které je známo, že je spojen s metabolismem železa
Časové okno: Zařazení
charakterizovat tato přetížení železem s fenotypem nedostatku hepcidinu nesouvisejícím s homozygotností C282Y (klinickou, biologickou a genetickou).
Zařazení

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
srovnání poměru hepcidin a hepcidin/feritin u pacienta s nebo bez genu, o kterém je známo, že je spojen s metabolismem železa
Časové okno: zařazení
Identifikovat potenciální vysvětlující faktory fenotypu deficitu hepcidina
zařazení
Počet pacientů s přidruženými příčinami přetížení železem
Časové okno: zařazení
- Identifikace potenciálně vysvětlujících faktorů viscerálních důsledků přetížení železem u fenotypu nedostatku hepcidina (nadváha, vysoký krevní tlak, diabetes)
zařazení
Korelace genotyp-fenotyp
Časové okno: Zařazení
Výzkum korelací genotyp-fenotyp
Zařazení
Měření koncentrace železa v játrech a slezině pomocí NMR
Časové okno: Zařazení
Validace měření koncentrace železa v játrech zobrazení (nukleární magnetická rezonance (NMR)) v různých centrech
Zařazení
Počet pacientů s detekovatelnými abnormálními druhy železa v krvi (železo nevázané na transferin, labilní pool železo)
Časové okno: Zařazení
- Posouzení klinické hodnoty biomarkerů metabolismu železa
Zařazení

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Rennes University Hospital

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Edouard BARDOU-JACQUET, MD/PhD, CHU Pontchaillou

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. března 2016

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. ledna 2023

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. ledna 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
16. listopadu 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
30. listopadu 2015

První zveřejněno (Odhad)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
2. prosince 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
18. ledna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
17. ledna 2023

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. ledna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 35RC14_9841

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení