Axenfeld-Rieger 증후군을 가진 중국 가족의 유전적 소견
2016년 12월 31일 업데이트: Kuanshu Li, Aier Eye Hospital, Changsha
Axenfeld-Rieger 증후군(ARS)은 전안부 이상과 전신 이상을 특징으로 하는 드문 상염색체 우성 질환입니다.
지금까지 염색체 6p25에 있는 포크헤드 상자 C1(FOXC1)과 염색체 4q25에 있는 뇌하수체 호메오박스 2(PITX2)의 두 가지 주요 유전자가 ARS를 유발하는 것으로 입증되었습니다.
이 연구에서 우리는 ARS를 가진 중국인 가족의 FOXC1과 PITX2에 대한 완전한 안과 검사와 분석을 수행했습니다.
연구 개요
상태
상태
완전한
정황
정황
상세 설명
ARS를 가진 중국 가족의 두 세대가 창사의 Aier Eye Hospital에 모집되었습니다.
임상 평가: 시력, 안압 측정(Goldman), 세극등, 전안부 사진 촬영, 시야 검사(Humphrey 750, Carl Zeiss, 독일), 전안부 OCT(Carl Zeiss)를 포함한 모든 과목의 전체 안과 검사를 수행했습니다. , 독일). 굴절 매체가 투명하면 안저경 검사, 고니오스코피 및 망막 신경 섬유층(RNFL) 두께 측정(Carl Zeiss, Germany)도 수행했습니다.
돌연변이 분석: 각 피험자로부터 약 2ml의 정맥혈을 채취하여 EDTA가 포함된 Vacutainer 튜브(Sanjiu Medical Technology Co., Ltd., Liuyang, China)에 수집했습니다. 혈액용 게놈 DNA 미니 키트(Life Technologies)를 사용하여 각 혈액에서 게놈 DNA를 추출했습니다. FOXC1 및 PITX2의 측면 인트론 영역이 있는 모든 코딩 엑손은 프라이머가 포함된 PCR을 사용하여 증폭되었습니다. 증폭된 DNA를 아가로스 겔 전기영동으로 정제하고 3730/3700xl 자동 DNA 시퀀서(Applied Biosystems)에서 시퀀싱했습니다.
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (실제)
등록
9
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
ARS에 걸린 중국인 가족 2세대 9명
설명
포함 기준:
- ARS를 사용하는 중국인 가족
제외 기준:
-
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
그룹/코호트 수
1
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
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ARS를 가진 가문의 혈통
ARS로 같은 가족 9명
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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Axenfeld-Rieger 증후군을 가진 중국 가족의 새로운 유전적 소견
기간: 2016년 12월 1일
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2016년 12월 1일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
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연구 주요 날짜
연구 시작
연구 시작
2016년 7월 1일
기본 완료 (실제)
기본 완료
2016년 12월 1일
연구 완료 (실제)
연구 완료
2016년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2016년 12월 31일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 12월 31일
처음 게시됨 (추정)
처음 게시됨
2017년 1월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
마지막 업데이트 게시됨
2017년 1월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2016년 12월 31일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2016년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- AierEYC
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