Axenfeld-Rieger 증후군을 가진 중국 가족의 유전적 소견
연구 개요
상태
상세 설명
ARS를 가진 중국 가족의 두 세대가 창사의 Aier Eye Hospital에 모집되었습니다.
임상 평가: 시력, 안압 측정(Goldman), 세극등, 전안부 사진 촬영, 시야 검사(Humphrey 750, Carl Zeiss, 독일), 전안부 OCT(Carl Zeiss)를 포함한 모든 과목의 전체 안과 검사를 수행했습니다. , 독일). 굴절 매체가 투명하면 안저경 검사, 고니오스코피 및 망막 신경 섬유층(RNFL) 두께 측정(Carl Zeiss, Germany)도 수행했습니다.
돌연변이 분석: 각 피험자로부터 약 2ml의 정맥혈을 채취하여 EDTA가 포함된 Vacutainer 튜브(Sanjiu Medical Technology Co., Ltd., Liuyang, China)에 수집했습니다. 혈액용 게놈 DNA 미니 키트(Life Technologies)를 사용하여 각 혈액에서 게놈 DNA를 추출했습니다. FOXC1 및 PITX2의 측면 인트론 영역이 있는 모든 코딩 엑손은 프라이머가 포함된 PCR을 사용하여 증폭되었습니다. 증폭된 DNA를 아가로스 겔 전기영동으로 정제하고 3730/3700xl 자동 DNA 시퀀서(Applied Biosystems)에서 시퀀싱했습니다.
연구 유형
등록 (실제)
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- ARS를 사용하는 중국인 가족
제외 기준:
-
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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ARS를 가진 가문의 혈통
ARS로 같은 가족 9명
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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Axenfeld-Rieger 증후군을 가진 중국 가족의 새로운 유전적 소견
기간: 2016년 12월 1일
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2016년 12월 1일
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- AierEYC
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