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CYP24A1 관련 고칼슘혈증 및 고칼슘뇨증에서의 리팜핀 (RICHH)

2025년 7월 23일 업데이트: Children's Hospital of Philadelphia

CYP24A1 유전자의 비활성화 돌연변이가 있는 환자의 혈액 및 소변 칼슘 수치 상승을 감소시키는 리팜핀

이 연구는 CYP24A1 유전자의 불활성화 돌연변이가 하나 이상 있는 참가자의 고칼슘혈증 및/또는 고칼슘뇨증 치료에서 리팜핀의 효능을 평가합니다. 적격 피험자는 이 연구 동안 총 16주 동안 리팜핀을 받게 됩니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

특발성 영아 고칼슘혈증(IIH; omim 143880)은 심각한 고칼슘혈증 및/또는 고칼슘뇨증, 부갑상선 호르몬(PTH)의 억제된 혈청 수치 및 활성 비타민 D 대사물인 1,25(OH)의 상승을 특징으로 하는 미네랄 대사의 유전적 장애입니다. 2D. 비타민 D 대사 산물의 불활성화를 위한 주요 경로를 나타내는 24-하이드록실라제 효소를 암호화하는 유전자인 CYP24A1의 이중대립유전자 불활성화 돌연변이는 IIH의 가장 흔하고 심각한 형태를 유발합니다.

연구자들은 리팜핀을 간과 장에서 발현되는 효소인 CYP3A4 및 CYP3A5의 과발현을 유도하는 제제로 용도 변경하는 새로운 치료법을 뒷받침하는 예비 데이터를 가지고 있습니다. 이러한 효소가 유도되면 증가된 효소 활성은 비타민 D 대사 산물의 불활성화를 위한 대체 이화 경로를 제공합니다. 이 연구의 목적은 CYP24A1의 불활성화 돌연변이로 인한 IIH 참가자의 1일 1회 경구용 리팜핀의 효과, 안전성 및 내약성을 평가하기 위한 오픈 라벨, 증량 용량 연구에 대한 지원을 얻는 것입니다.

이 연구에서 조사관은 CYP24A1의 불활성화 돌연변이가 하나 이상 있는 18명의 환자를 모집할 것입니다. 참가자는 리팜핀의 16주 치료 단계 전 8주 동안 관찰되고 추가로 8주 동안 관찰됩니다. 칼슘 항상성에 대한 치료 효과를 따르는 것 외에도, 조사관은 또한 이 상태에서 리팜핀의 약동학 및 장내 칼슘 흡수에 대한 효과를 연구할 것입니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

60

단계

  • 2 단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

  • 이름: Michael A Levine, MD
  • 전화번호: 267-426-3907
  • 이메일: levinem@chop.edu

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • 모병
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • 수석 연구원:
          • Michael A Levine, MD
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Sara Pinney, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 6개월에서 65세까지의 남성 또는 여성.
  • CYP24A1의 적어도 하나의 돌연변이
  • 연령에 대한 정상 참조 범위를 초과하는 혈청 및/또는 소변 칼슘
  • 혈청 PTH 농도
  • 1,25-dihydroxyvitamin D3의 혈청 농도 상승 또는 정상.

제외 기준:

  • 조사자의 의견에 따라 연구 일정 또는 절차를 따르지 않을 수 있는 부모/보호자 또는 피험자.
  • 리팜핀 또는 관련 약물에 대한 알레르기
  • CYP3A4 또는 CYP3A5와 상호 작용하고 이러한 P450 효소의 발현 또는 기능을 유도하거나 억제하는 것으로 간주되는 약물로 정의되는 리팜핀과 상당한 약물-약물 상호 작용이 있는 약물을 사용한 현재 치료법. "약물-약물" 상호작용에 의해 우리는 리팜핀에 의해 영향을 받는 약물이 아니라 배타적인 리팜핀의 대사 또는 작용에 영향을 미칠 약물을 찾고 있습니다.
  • 임신 또는 모유 수유
  • 임상적으로 유의한 간 또는 신장 질환을 나타내는 검사실 이상:

Aspartate Aminotransferase (AST/SGOT) > 정상 상한치의 2.0배 ALT/SGPT > 정상 상한치의 2.0배 총 빌리루빈 > 정상 상한치의 2.0배 > 크레아티닌 정상 상한치의 2.0배 > 정상 상한치의 2.0배

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 모든 과목
SingleArm: 리팜핀 용량 증량(5 및 10mg/kg/일)(SingleArm)
의약품: 리팜핀
8주 동안 매일 리팜핀 5mg/kg(최대 300mg), 이후 8주 동안 매일 리팜핀 10mg/kg(최대 600mg).
다른 이름들:
  • 리팜피신
  • 리파딘

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
혈청 알부민 조정 칼슘
기간: 최대 32주
기준선 및 4주마다 측정
최대 32주
혈청 부갑상선 호르몬
기간: 최대 32주
기준선 및 4주마다 측정
최대 32주
요로 칼슘 배설
기간: 최대 32주
기준선 및 4주마다 측정
최대 32주

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
장내 칼슘 흡수
기간: 기준선, 투여 후 8, 16, 24 및 32주
연구 기간 동안 안정한 칼슘 동위원소를 사용하여 5회 측정
기준선, 투여 후 8, 16, 24 및 32주
신석회증
기간: 기준선 및 32주차
신장 초음파는 치료 전후에 수행됩니다.
기준선 및 32주차
리팜핀 약동학
기간: 투여 후 8주, 16주 및 24주
연구 기간 동안 세 번 측정
투여 후 8주, 16주 및 24주

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Children's Hospital of Philadelphia

협력자

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

수사관

  • 수석 연구원: Michael A Levine, MD, Children'sHospital of Philadelphia

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 7월 25일

기본 완료 (추정된)

2026년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2030년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 9월 1일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 9월 29일

처음 게시됨 (실제)

2017년 10월 4일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 7월 28일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 7월 23일

마지막으로 확인됨

2025년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 16-013429
  • R01DK112955 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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