환자의 기관 및 식도 선천적 결함의 표현형 및 유전학적 평가 (TED)
2020년 9월 18일 업데이트: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
환자의 기관 및 식도 선천적 결함에 대한 포괄적인 표현형 및 유전학적 평가
조사관은 기관 및 식도 선천적 결함(TED)이 있는 환자 및 생물학적으로 관련된 가족 구성원의 샘플에 대해 엑솜 시퀀싱을 수행하는 예비 연구를 제안합니다.
조사관은 신생아 집중 치료실(NICU) 환자의 기관 식도, 폐 및 심장 형태와 기능을 평가하기 위해 첨단 비침습적 자기 공명 영상(MRI) 기술을 사용할 것입니다.
이 연구의 목적은 TED 및 유사한 장애로 진단된 환자가 소인으로 이어지는 뚜렷한 돌연변이를 가지고 있는지 확인하고 MRI가 TED를 평가하는 보다 효과적인 방법인지 확인하는 것입니다.
연구 개요
상태
상태
모병
상세 설명
TED(기관 식도 선천적 결함)는 여러 장기 합병증이 있는 생명을 위협하는 선천성 장애입니다.
2,500~4,500명의 정상 출생 중 1명꼴로 발생하는 TED에는 기관연화증, 후두기관식도구개열, 기관 무형성, 기관 협착, 기관 기관지, 식도 기관지와 같은 기관 기형 및 식도 폐쇄증(EA), 기관 식도 누공(TEF)과 같은 식도 기형, 및 식도 복제.
TED는 유전적 기반을 가지고 있을 가능성이 높지만 대부분의 경우 특정 돌연변이는 알려져 있지 않습니다.
신생아 입원이 필요한 가장 일반적으로 진단되는 TED는 EA/TEF입니다.
EA/TEF의 가족 재발률은 1%로 많은 경우 새로운 돌연변이로 인한 결과이며 환경 요인이 미미한 영향을 미칠 수 있지만 메커니즘은 명확하지 않습니다.
조사관은 TED 및 유사한 장애로 진단받은 환자가 소인으로 이어지는 뚜렷한 돌연변이를 가지고 있다고 가정합니다.
현재 진단은 상부 식도주머니 내에 감겨진 공급관을 보여주는 일반 흉부 X-레이로만 확인됩니다.
이 접근법은 EA/TEF의 해부학적 하위 유형, TEF의 수 또는 위치, 근위 식도와 원위 식도 사이의 간격 크기 또는 기관 연화증의 존재를 결정하지 않습니다.
많은 사람들이 수술 전 후두기관-기관지경 검사(LTB)를 평가했고 다른 사람들은 수술 전 컴퓨터 단층 촬영(CT) 스캐닝을 평가하여 X-선과 관련된 알려지지 않은 요인을 감소시켰지만 잠재적인 이점에도 불구하고 큰 단점이 있습니다.
따라서 TED 영아를 평가하기 위한 비침습적 비이온화 이미징 방법을 개발할 필요성이 절실합니다.
자기공명영상(MRI)은 비침습적 고해상도 해부학적 및 기능적 정보를 제공한다는 점에서 이 역할을 수행할 수 있는 이상적인 후보입니다.
여기에서 연구자들은 이 환자들과 생물학적으로 관련된 가족 구성원의 샘플에 대해 엑솜 시퀀싱을 수행하는 예비 연구를 제안합니다.
조사관은 또한 NICU 환자의 TE, 폐 및 심장 형태와 기능을 평가하기 위해 고급 비침습적 MR 영상 기술을 사용할 것입니다.
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (예상)
등록
260
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Paul Kingma, MD, PhD
- 전화번호: (513)636-2995
- 이메일: paul.kingma@cchmc.org
연구 장소
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- 모병
- Cincinnati Children's Hospital
-
연락하다:
- Paul Kingma, MD, PhD
- 전화번호: 513-636-2995
- 이메일: paul.kingma@cchmc.org
-
수석 연구원:
- Paul Kingma, MD, PhD
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
NICU TED 유전자 코호트를 위한 약 100명의 NICU TED 환자/부모 트리오.
NICU TED MRI 코호트에 대한 약 100명의 NICU TED 환자. 이 환자들은 NICU TED 코호트에도 포함될 것입니다.
식도 센터 유전 코호트를 위한 식도 센터의 약 155명의 TED 환자/부모 트리오.
NICU 제어 MRI 코호트에 대한 정상적인 기관 및 식도 해부학을 가진 약 5명의 NICU 영아.
설명
NICU TED 유전자 코호트:
포함 기준:
- PMA 24주에서 42주 사이에 태어난 영아.
- 임상 팀이 진단한 TED.
- 신생아 집중 치료실(NICU)의 입원 환자 또는 NICU 입원 환자의 가족 구성원.
- 생체시료 기증 의향.
- 적절한 동의/동의 능력.
제외 기준:
- 상위 트리오를 확인할 수 없거나 사용할 수 없습니다.
- DNA 샘플을 제공할 수 없습니다.
- 동의를 제공할 수 없습니다.
NICU TED MRI 코호트:
포함 기준:
- PMA 24주에서 42주 사이에 태어난 영아.
- 임상 팀이 진단한 TED.
- CCHMC(Cincinnati Children's Hospital Medical Center) NICU의 입원 환자.
- 1차 임상 팀이 결정한 대로 MRI를 견딜 수 있도록 임상적으로 안정적이고 적절한 온도 조절.
- 유아 및 친부모가 NICU TED 코호트에 참여하고 있습니다.
- 적절한 동의/동의 능력.
제외 기준:
- 영아는 체외막산소화장치(ECMO)를 받고 있습니다.
- MRI를 견딜 수 있는 능력에 영향을 미칠 수 있는 선천성 질환의 증거.
- CCHMC 방사선과에서 정한 표준 MRI 제외 기준. 여기에는 MR과 호환되지 않는 기관절개관의 금기 사항이 포함됩니다.
- 동의를 제공할 수 없습니다.
TED 유전자 코호트:
포함 기준:
- 선천적인 TED로 임상팀에서 진단을 받은 환자 또는 TED 진단 환자의 가족.
- 생체시료 기증 의향.
- 적절한 동의/동의 능력.
제외 기준:
- 상위 트리오를 확인할 수 없거나 사용할 수 없습니다.
- DNA 샘플을 제공할 수 없습니다.
- 동의를 제공할 수 없습니다.
NICU 제어 MRI 코호트:
포함 기준:
- 월경 후 24주에서 42주 사이에 태어난 영아(PMA).
- 기관 또는 식도 결함이 없습니다.
- CCHMC NICU의 입원 환자.
- 1차 임상 팀이 결정한 대로 MRI를 견딜 수 있도록 임상적으로 안정적이고 적절한 온도 조절.
제외 기준:
- 유아는 ECMO에 있습니다.
- MRI를 견딜 수 있는 능력에 영향을 미칠 수 있는 선천성 질환의 증거.
- CCHMC 방사선과에서 정한 표준 MRI 제외 기준. 여기에는 MR과 호환되지 않는 기관절개관의 금기 사항이 포함됩니다.
- 동의를 제공할 수 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
그룹/코호트 수
4
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
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NICU TED 유전자 코호트
이 연구는 피험자로부터 한 번의 생체액 수집 만남, 각 생물학적 부모로부터의 한 번의 생체액 수집 만남, 그리고 다른 생물학적 가족 구성원으로부터의 선택적인 생체액 수집 만남을 포함합니다.
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NICU TED MRI 코호트
이 연구에는 최대 3개의 입원환자 NICU MRI 조우가 포함됩니다.
첫 번째 MRI는 임상 팀이 영아가 임상적으로 안정적이라고 느끼는 경우 외과적 복구 전에 실시할 수 있습니다.
두 번째 MRI는 TED의 수술 후 복구를 완료할 수 있습니다.
추가 3차 MRI는 NICU에서 퇴원하기 전에 실시할 수 있습니다.
수리 전, 수술 후 및 퇴원 전 MRI는 기관 식도 기형 장애를 이해하는 데 유용한 데이터를 제공하고 참가자의 치료에 대한 임상 지침을 제공할 수 있습니다.
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TED 유전자 코호트
이 연구는 피험자로부터 하나의 생체액 수집 만남, 각 생물학적 부모로부터 하나의 생체액 수집 만남, 그리고 다른 생물학적 가족 구성원으로부터의 선택적인 생체액 수집 만남을 포함합니다.
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NICU 제어 MRI 코호트
이 연구에는 두 번의 입원 환자 NICU MRI 조우가 포함됩니다.
첫 번째 MRI는 생후 1개월 이내에 촬영하고 두 번째 MRI는 퇴원 전에 촬영합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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게놈 시퀀싱
기간: 1 일
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TED 환자와 그 부모의 트리오 게놈 시퀀싱을 사용하여 TED 환자의 새로운 유전자와 돌연변이를 식별합니다.
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1 일
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MRI를 이용한 해부학적 표현형
기간: 1 일
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TED 환자의 식도, 기관, 종격동 및 폐 해부학을 조사합니다.
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1 일
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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MRI를 이용한 해부학적 표현형의 변화
기간: 수리 전에서 퇴원까지 MRI의 변화
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수술 복구 전후에 TED 환자의 식도, 기관, 종격동 및 폐 해부학을 조사합니다.
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수리 전에서 퇴원까지 MRI의 변화
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
협력자
수사관
수사관
- 수석 연구원: Paul Kingma, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2018년 3월 28일
기본 완료 (예상)
기본 완료
2023년 1월 1일
연구 완료 (예상)
연구 완료
2024년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2018년 2월 12일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 3월 5일
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
2018년 3월 7일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2020년 9월 22일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 9월 18일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2020년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- CIN_PhenoandGeneticTED_001
- 1P01HD093363-01 (미국 NIH 보조금/계약)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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