Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Fenotypové a genetické hodnocení tracheálních a jícnových vrozených vad u pacientů (TED)

18. září 2020 aktualizováno: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Komplexní fenotypové a genetické posouzení tracheálních a jícnových vrozených vad u pacientů

Vyšetřovatelé navrhují předběžnou studii provádějící sekvenování exomů na vzorcích od pacientů a jejich biologicky příbuzných rodinných příslušníků s tracheálními a jícnovými vrozenými vadami (TED). Vyšetřovatelé použijí pokročilé techniky neinvazivního zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) k posouzení tracheální morfologie a funkce jícnu, plic a srdce u pacientů na novorozenecké jednotce intenzivní péče (NICU). Účelem této studie je zjistit, zda pacienti s diagnózou TED a podobnými poruchami nesou odlišné mutace, které vedou k predispozici, a určit, zda je MRI účinnějším způsobem hodnocení TED.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

TED (tracheální jícnové vrozené vady) jsou život ohrožující vrozená porucha s mnoha dlouhodobými komplikacemi. TED vyskytující se u 1 z 2 500 až 4 500 živě narozených dětí, TED zahrnují malformace průdušnice, jako je tracheomalacie, laryngotracheoezofageální rozštěpy, tracheální ageneze, tracheální stenóza, tracheální bronchus, jícnový bronchus a malformace jícnu, asfageální malformace, jako je tracheální esofageální esofageální malformace a duplikace jícnu. TED mají pravděpodobně genetický základ, ale ve většině případů jsou specifické mutace neznámé. Nejčastěji diagnostikovanou TED, vyžadující neonatální hospitalizaci, je EA/TEF. Četnost familiární recidivy EA/TEF je 1 %, což naznačuje, že mnohé jsou výsledkem de novo mutací, a zatímco faktory prostředí mohou mít malý vliv, mechanismy jsou nejasné. Vyšetřovatelé předpokládají, že pacienti s diagnostikovanou TED a podobnými poruchami nesou odlišné mutace, které vedou k predispozici. V současné době je diagnóza potvrzena pouze prostým rentgenovým snímkem hrudníku, který ukazuje stočenou vyživovací hadičku v horním jícnovém vaku. Tento přístup neurčuje anatomický podtyp EA/TEF, počet nebo umístění TEF, velikost mezery mezi proximálním a distálním jícnem ani přítomnost tracheomalacie. Mnozí hodnotili předoperační laryngotracheo-bronchoskopii (LTB) a jiní hodnotili předoperační skenování počítačovou tomografií (CT) ke snížení neznámých faktorů spojených s rentgenovým zářením, ale navzdory jejich potenciálním přínosům mají velké nevýhody. Proto existuje naléhavá potřeba vyvinout neinvazivní neionizující zobrazovací metody pro hodnocení TED kojenců. Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) je ideálním kandidátem pro tuto roli, protože poskytuje neinvazivní anatomické a funkční informace s vysokým rozlišením. Zde výzkumníci navrhují předběžnou studii provádějící sekvenování exomu na vzorcích od těchto pacientů a jejich biologicky příbuzných rodinných příslušníků. Vyšetřovatelé také použijí pokročilé, neinvazivní zobrazovací techniky MR k posouzení TE, plicní a srdeční morfologie a funkce u pacientů na JIP.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
260

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Nábor
        • Cincinnati Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Paul Kingma, MD, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Přibližně 100 trojic NICU TED pacient/rodič pro genetickou kohortu NICU TED.

Přibližně 100 pacientů NICU TED pro kohortu NICU TED MRI. Tito pacienti budou také v kohortě NICU TED.

Přibližně 155 trojic TED pacient/rodič z Genetické kohorty Esofageálního centra pro Esofageální centrum.

Přibližně 5 kojenců na JIP s normální anatomií průdušnice a jícnu pro kohortu MRI kontroly JIP.

Popis

Genetická kohorta NICU TED:

Kritéria pro zařazení:

  • Dítě narozené mezi 24. a 42. týdnem PMA.
  • TED diagnostikován klinickým týmem.
  • Pacient na jednotce intenzivní péče pro novorozence (NICU) NEBO rodinný příslušník hospitalizovaného pacienta na jednotce intenzivní péče.
  • Ochota darovat biologické vzorky.
  • Schopnost souhlasu/souhlasu podle potřeby.

Kritéria vyloučení:

  • Nelze určit nebo nedostupné rodičovské trio.
  • Nelze poskytnout vzorek DNA.
  • Neschopnost poskytnout souhlas.

Kohorta NICU TED MRI:

Kritéria pro zařazení:

  • Dítě narozené mezi 24. a 42. týdnem PMA.
  • TED diagnostikován klinickým týmem.
  • Nemocnice v CCHMC (Cincinnati Children's Hospital Medical Center) NICU.
  • Klinicky stabilní a adekvátní kontrola teploty pro tolerování MRI, jak stanovil primární klinický tým.
  • Kojenci a biologičtí rodiče se účastní kohorty NICU TED.
  • Schopnost souhlasu/souhlasu podle potřeby.

Kritéria vyloučení:

  • Kojenec je na extrakorporální membránové oxygenaci (ECMO).
  • Důkazy o vrozených chorobách, které mohou ovlivnit schopnost tolerovat MRI.
  • Standardní vylučovací kritéria pro MRI stanovená Radiologickým oddělením CCHMC. To zahrnuje všechny kontraindikace tracheostomických trubic, které nejsou kompatibilní s MR.
  • Neschopnost poskytnout souhlas.

Genetická kohorta TED:

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient, u kterého byl klinickým týmem diagnostikován vrozený TED NEBO rodinný příslušník pacienta s diagnostikovaným TED.
  • Ochota darovat biologické vzorky.
  • Schopnost souhlasu/souhlasu podle potřeby.

Kritéria vyloučení:

  • Nelze určit nebo nedostupné rodičovské trio.
  • Nelze poskytnout vzorek DNA.
  • Neschopnost poskytnout souhlas.

NICU Control MRI kohorta:

Kritéria pro zařazení:

  • Dítě narozené mezi 24. a 42. týdnem po menstruačním věku (PMA).
  • Bez defektů průdušnice nebo jícnu.
  • Stacionář na JIP CCHMC.
  • Klinicky stabilní a adekvátní kontrola teploty pro tolerování MRI, jak stanovil primární klinický tým.

Kritéria vyloučení:

  • Kojenec je na ECMO.
  • Důkazy o vrozených chorobách, které mohou ovlivnit schopnost tolerovat MRI.
  • Standardní vylučovací kritéria pro MRI stanovená Radiologickým oddělením CCHMC. To zahrnuje všechny kontraindikace tracheostomických trubic, které nejsou kompatibilní s MR.
  • Neschopnost poskytnout souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Genetická kohorta NICU TED
Tato studie zahrnuje jedno setkání se sběrem biofluid v lůžkovém zařízení od subjektu, jedno setkání se sběrem biofluidů od každého biologického rodiče a volitelné setkání se sběrem biofluidů od jiných členů biologické rodiny.
NICU TED kohorta MRI
Tato studie zahrnuje až tři setkání s magnetickou rezonancí na NICU. První MRI může být provedeno před chirurgickou opravou, pokud klinický tým cítí, že dítě je klinicky stabilní. Druhá MRI může být dokončena po chirurgické opravě TED. Před propuštěním z JIP lze provést další 3. MRI. MRI před opravou, po operaci a před propuštěním poskytnou cenná data pro pochopení poruch tracheálních jícnových malformací a mohou poskytnout klinické vodítko pro péči o účastníka.
Genetická kohorta TED
Tato studie zahrnuje jedno setkání se sběrem biofluidů od subjektu, jedno setkání se sběrem biofluidů od každého biologického rodiče a volitelné setkání se sběrem biofluidů od jiných členů biologické rodiny.
NICU Control MRI kohorta
Tato studie zahrnuje dvě setkání MRI na lůžkové jednotce NICU. První MRI proběhne během prvního měsíce života a druhá MRI proběhne před propuštěním.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genomické sekvenování
Časové okno: 1 den
Identifikujte nové geny a mutace u pacientů s TED pomocí trio genomového sekvenování pacientů s TED a jejich rodičů.
1 den
Anatomické fenotypy pomocí MRI
Časové okno: 1 den
Vyšetřete anatomii jícnu, trachey, mediastina a plic u pacientů s TED.
1 den

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna anatomického fenotypu pomocí MRI
Časové okno: Změna MRI z předběžné opravy na propuštění
Vyšetřete anatomii jícnu, trachey, mediastina a plic u pacientů s TED před a po chirurgické opravě.
Změna MRI z předběžné opravy na propuštění

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Columbia University

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Paul Kingma, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
28. března 2018

Primární dokončení (Očekávaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. ledna 2023

Dokončení studie (Očekávaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. ledna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
12. února 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
5. března 2018

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
7. března 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
22. září 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
18. září 2020

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. září 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • CIN_PhenoandGeneticTED_001
  • 1P01HD093363-01 (Grant/smlouva NIH USA)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení