단일 유전자 돌연변이로 인한 RP 환자에서 hESC 유래 RPE 이식에 대한 중재적 연구

포함 기준:

• 특히 RPE, 즉 RPE65 또는 LRAT 또는 MerTK 수준에서 시각 신호 과정에 관여하는 유전자에 영향을 미치는 단일 유전자 돌연변이의 존재를 확인하는 유전자 검사를 기반으로 한 색소성 망막염의 문서화된 진단
• 18세 ≤ 연령 ≤ 65세

첫 번째 코호트 환자의 경우:

• 가장 좋은 눈의 시력 ≤ 20/200(법적 실명)

  - 두 번째 코호트 환자의 경우:

• 20/63 > 시력 > 최악의 눈에서 20/200 그리고
• 스펙트럼 도메인 광학 일관성 단층 촬영(OCT) 스캔에서 보이는 광수용체 외부 핵층(ONL)

두 코호트의 경우:

• 가임기 여성의 혈청 임신 검사 음성(의사가 확인한 폐경 후 2년이거나 외과적으로 불임인 여성은 가임기로 간주되지 않음)
• 등록 시점부터 Mycophenolate Mofetil(MMF) 치료 중 및 MMF 마지막 투여 후 6주 동안 두 가지 피임 방법을 사용하기로 약속한 가임 여성 환자(성적으로 왕성한 경우)
• MMF 치료 첫날부터 치료 중단 후 최소 90일 동안 콘돔을 사용하기로 약속한 성적으로 활동적인 남성(정관 절제술을 받은 남성 포함)
• 환자 또는 법적 보호자가 서명한 정보에 입각한 동의서. 동의를 할 수 없는 환자의 경우 연구 참여 승인은 법적 대리인과 가까운 곳에서 수집됩니다.
• 건강 관리 시스템의 제휴 또는 수혜자

제외 기준:

• - 프로토콜 요구 사항을 준수할 수 없거나 따르지 않으려는 환자
• 연구 중에 사용된 제품 중 하나에 대한 알레르기 또는 민감성의 병력
• 플루오레세인에 심각한 알레르기가 있는 것으로 알려진 환자
• 전신마취가 금기인 환자
• 유전자 또는 세포 치료제로 사전 치료
• 만성 B형 또는 C형 간염 환자, 즉 양성 B형 간염 표면 항원 또는 C형 간염 RNA 바이러스 부하 양성
• 인체면역결핍바이러스(HIV)에 감염된 환자
• 스크리닝에서 양성인 항-HLA 항체
• 임신 또는 모유 수유
• 연구자의 의견으로는 정확한 평가를 방해하는 안구 질환 또는 안구 매체 혼탁의 존재
• 베이스라인 이전 6개월 이내에 다른 약물 또는 장치 임상 연구에 참여
• 증상 또는 관련 치료가 시각 기능을 변경하거나 망막에 영향을 미칠 수 있는 병리학의 영향을 받는 것으로 알려진 환자
• 베이스라인 전 2개월 이내에 전신 코르티코스테로이드 요법 또는 기타 면역억제제/면역조절제 또는 항레트로바이러스제
• 중증 만성 신장애, 중증 소화기계 질환, 레슈니한병, 켈리-제그밀러 증후군 등 면역억제/면역조절 요법(MMF)에 금기인 환자…
• 연구 평가 및 면역억제/면역조절 요법을 방해할 수 있는 연구 약물의 예상 투여로부터 4주 이내의 급성 질환 또는 감염
• 연구자의 의견에 따라 환자의 안전 또는 순응도를 손상시킬 수 있거나 환자가 연구를 성공적으로 완료하는 것을 방해할 수 있는 기타 상태 또는 병력