MECP2 돌연변이를 가진 남성 환자의 자율신경계 표현형 (MECP2BOYS)
MECP2boys의 자율신경계 징후
연구 개요
상태
상태
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
첫째, 우리는 MECP2 유전자에 미스센스 또는 넌센스 돌연변이가 있는 소년을 연구하기 위해 프랑스의 모든 유전학 부서에 대한 참여를 전국적으로 촉구할 것입니다. 우리의 포함 기준은 MECP2 유전자에 미스센스 또는 넌센스 돌연변이가 있는 남성 성의 16세 미만 또는 16세 이전에 사망한 환자입니다. 제외 기준은 법적 보호를 받는 환자 또는 법적 보호자 중 한 사람에 의한 참여 거부입니다. 편입은 2020년 8월에 이루어질 예정입니다.
NM_001110792, 가족 및 개인 역사, 월경, 이형 징후. dysautonomic 징후를 검색하기 위해 시스템 접근 방식을 사용했습니다. 신경학적 징후 : 비정상적인 움직임, 수면 장애, 심장 징후 : 비정상적인 서맥 또는 빈맥, 저혈압, 박동 이상, 호흡 징후 : 호흡 불규칙, 무호흡, 과다호흡, 소화기 징후 : 위식도 역류, 변비, 설사, 구토 또는 폐색하 에피소드 , 온도 조절 징후: 비정상적인 저체온 또는 고열, 과도한 발한. 자율신경계 징후가 환자의 편지에 보고될 때마다 우리는 보완 검사 또는 입원 중 정확한 장치에 의해 이 징후를 객관적으로 요구할 것입니다: 전기뇌파도(EEG), 수면다원검사(PSG), 심전도(ECG) ), 홀터-ECG, 소화기 섬유경 검사, 범위 감시.
긍정적인 반응이 있으면 신경과 또는 유전학자일 수 있는 환자의 주 간병인에게 연락하여 스프레드시트와 설명서를 제공합니다. 우리는 그에게 입원 편지, 전문의, 보완 검사를 포함하여 환자의 모든 편지에 대한 체계적인 검토를 요청할 것입니다. 자녀의 법적 보호자에게 보낼 수 있는 방식으로 비반대 편지가 그에게 발송됩니다: 15일의 비반대 기간이 요청됩니다. 그런 다음 채워진 스프레드시트는 보안 사서함을 통해 Brest의 포함 센터로 다시 전송됩니다. 데이터는 암호로 안전한 데이터베이스에 보관됩니다.
우리의 주요 종점은 적어도 하나의 자율신경계 징후의 존재입니다. 우리는 이 다기관 연구에 10~20명의 환자를 포함할 계획입니다. 결과를 분석하기 위해 기술적인 접근 방식을 사용합니다.
이 프로토콜은 2020년 6월 18일 브레스트 윤리위원회에서 검증되었습니다.
연구 유형
연구 유형
등록 (예상)
등록
연락처 및 위치
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Juliette ROPARS
- 전화번호: 0298223657
- 이메일: juliette.ropars@chu-brest.fr
연구 장소
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Besançon, 프랑스
- CHU de Besançon
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Brest, 프랑스, 29609
- CHRU de Brest
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Lille, 프랑스
- CHRU de Lille
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Lyon, 프랑스
- Hospices Civiles de Lyon
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Marseille, 프랑스
- Hôpital de la Timone
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Nimes, 프랑스
- CHU de Nîmes
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Paris, 프랑스
- Hopital Robert Debre
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참여기준
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준: MECP2 유전자에 미스센스 또는 넌센스 돌연변이가 있는 16세 미만 또는 16세 이전에 사망한 남성 성 환자 -
제외기준 : 사법적 보호를 받는 환자 또는 법정대리인 중 1인에 의한 참가거부
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공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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적어도 하나의 자율신경계 징후의 존재
기간: 한달
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한달
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
연구 시작
기본 완료 (예상)
기본 완료
연구 완료 (예상)
연구 완료
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- MECP2BOYS (29BRC20.0182)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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