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MECP2 돌연변이를 가진 남성 환자의 자율신경계 표현형 (MECP2BOYS)

2020년 8월 4일 업데이트: University Hospital, Brest

MECP2boys의 자율신경계 징후

자율신경계 징후는 레트 증후군이 있는 소녀들 사이에서 잘 알려져 있습니다. 레트 증후군은 95%의 사례에서 MECP2 돌연변이에 의해 발생합니다. 우리는 MECP2 돌연변이를 가진 소년들 사이에서 자율신경계 징후를 검색하고 싶습니다. 왜냐하면 그들은 소녀들보다 덜 연구되었고 더 다양한 표현형을 가지고 있기 때문입니다.

연구 개요

상태

알려지지 않은

정황

개입 / 치료

상세 설명

첫째, 우리는 MECP2 유전자에 미스센스 또는 넌센스 돌연변이가 있는 소년을 연구하기 위해 프랑스의 모든 유전학 부서에 대한 참여를 전국적으로 촉구할 것입니다. 우리의 포함 기준은 MECP2 유전자에 미스센스 또는 넌센스 돌연변이가 있는 남성 성의 16세 미만 또는 16세 이전에 사망한 환자입니다. 제외 기준은 법적 보호를 받는 환자 또는 법적 보호자 중 한 사람에 의한 참여 거부입니다. 편입은 2020년 8월에 이루어질 예정입니다.

NM_001110792, 가족 및 개인 역사, 월경, 이형 징후. dysautonomic 징후를 검색하기 위해 시스템 접근 방식을 사용했습니다. 신경학적 징후 : 비정상적인 움직임, 수면 장애, 심장 징후 : 비정상적인 서맥 또는 빈맥, 저혈압, 박동 이상, 호흡 징후 : 호흡 불규칙, 무호흡, 과다호흡, 소화기 징후 : 위식도 역류, 변비, 설사, 구토 또는 폐색하 에피소드 , 온도 조절 징후: 비정상적인 저체온 또는 고열, 과도한 발한. 자율신경계 징후가 환자의 편지에 보고될 때마다 우리는 보완 검사 또는 입원 중 정확한 장치에 의해 이 징후를 객관적으로 요구할 것입니다: 전기뇌파도(EEG), 수면다원검사(PSG), 심전도(ECG) ), 홀터-ECG, 소화기 섬유경 검사, 범위 감시.

긍정적인 반응이 있으면 신경과 또는 유전학자일 수 있는 환자의 주 간병인에게 연락하여 스프레드시트와 설명서를 제공합니다. 우리는 그에게 입원 편지, 전문의, 보완 검사를 포함하여 환자의 모든 편지에 대한 체계적인 검토를 요청할 것입니다. 자녀의 법적 보호자에게 보낼 수 있는 방식으로 비반대 편지가 그에게 발송됩니다: 15일의 비반대 기간이 요청됩니다. 그런 다음 채워진 스프레드시트는 보안 사서함을 통해 Brest의 포함 센터로 다시 전송됩니다. 데이터는 암호로 안전한 데이터베이스에 보관됩니다.

우리의 주요 종점은 적어도 하나의 자율신경계 징후의 존재입니다. 우리는 이 다기관 연구에 10~20명의 환자를 포함할 계획입니다. 결과를 분석하기 위해 기술적인 접근 방식을 사용합니다.

이 프로토콜은 2020년 6월 18일 브레스트 윤리위원회에서 검증되었습니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

20

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Besançon, 프랑스
        • CHU de Besançon
      • Brest, 프랑스, 29609
        • CHRU de Brest
      • Lille, 프랑스
        • CHRU de Lille
      • Lyon, 프랑스
        • Hospices Civiles de Lyon
      • Marseille, 프랑스
        • Hôpital de la Timone
      • Nimes, 프랑스
        • CHU de Nîmes
      • Paris, 프랑스
        • Hopital Robert Debre

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

16년 이하 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

해당 없음

연구 대상 성별

남성

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

16세 미만 또는 16세 이전에 사망한 MECP2 유전자의 미스센스 또는 넌센스 돌연변이가 있는 남성 성 환자

설명

포함 기준: MECP2 유전자에 미스센스 또는 넌센스 돌연변이가 있는 16세 미만 또는 16세 이전에 사망한 남성 성 환자 -

제외기준 : 사법적 보호를 받는 환자 또는 법정대리인 중 1인에 의한 참가거부

-

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
적어도 하나의 자율신경계 징후의 존재
기간: 한달
한달

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Brest

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (예상)

2020년 8월 15일

기본 완료 (예상)

2021년 1월 13일

연구 완료 (예상)

2021년 1월 13일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 8월 4일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 8월 4일

처음 게시됨 (실제)

2020년 8월 6일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2020년 8월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2020년 8월 4일

마지막으로 확인됨

2020년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • MECP2BOYS (29BRC20.0182)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

게시 결과의 기초가 되는 수집된 모든 데이터

IPD 공유 기간

데이터는 연구 종료 후 6개월부터 5년 동안 사용할 수 있습니다.

IPD 공유 액세스 기준

데이터 액세스 요청은 Brest UH의 내부 위원회에서 검토합니다. 요청자는 데이터 액세스 계약에 서명하고 완료해야 합니다.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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