원발성 미토콘드리아 질환에서의 근육 CrCest 근육 표현형
2026년 1월 13일 업데이트: Children's Hospital of Philadelphia
미토콘드리아 질환에서의 자기 공명 영상(MRI) 근육 표현형
이 연구의 목적은 미토콘드리아 질환이 의심되거나(임상 프리젠테이션을 기반으로) 미토콘드리아 질환에 대해 필라델피아 어린이 병원(CHOP)에서 임상 치료를 받는 환자에서 "근육 표현형" 자기 공명 영상(MRI) 평가를 수행하는 것입니다. 확실한 유전자 진단. MRI 평가는 골격근 산화 인산화(OXPHOS) 용량을 정량화합니다.
연구자들은 이 연구가 미토콘드리아 질병에 대한 우리의 현재 지식에 기여하고 이 연구가 임상 치료와 임상 시험 모두에서 사용할 수 있는 새로운 진단 도구를 만드는 데 도움이 되기를 희망합니다.
연구 개요
상태
초대로 등록
정황
상세 설명
이 연구 조사 방문은 참가자가 임상적으로 예정된 MRI와 같은 날에 이루어집니다. 임상적으로 지시된 연구 특정 스캔 시간은 120분을 초과하지 않습니다.
연구 방문 동안:
- 연구 팀원은 참가자와 함께 포함 및 제외 기준을 검토합니다.
- 연구 팀원은 참가자와 함께 병력 검토를 검토합니다.
- 안전성 평가는 연구 절차 이전에 발생할 것입니다.
- 연구 MRI 스캔
- 참가자는 가속 페달을 밟는 것과 유사하게 운동을 자극하기 위해 MRI 안전 기계를 사용합니다.
자격이 있는 참가자가 향후 임상 영상 촬영을 위해 CHOP로 돌아오면 연구별 MRI 평가도 요청할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
230
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
7년 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 모집단은 Mitochondrial Medicine Frontier Program을 통해 임상 치료를 받고 있는 미토콘드리아 질환이 의심되거나 확정된 환자로 구성됩니다.
설명
포함 기준(미토콘드리아 질환 환자):
- 7세 이상 75세 이하의 남녀
- 의심되는(임상 증상에 근거) 유전적 미토콘드리아 질병 진단(즉, 미토콘드리아 호흡 사슬 구성 요소의 유전적 돌연변이 및/또는 미토콘드리아 기능에 영향을 미칠 가능성이 있는 유전적 돌연변이)
- 하퇴의 MRI에 임상적으로 적합합니다. 우리는 근육 약화 및 근육 피로를 포함하는 적응증에 대해 명확한 미토콘드리아 질환이 있는 환자의 임상 다리 MRI 스캔을 수행하고 있습니다.
- MRI 연구 중 준최대 발목 배굴 다리 운동 수행 가능
포함 기준(정상 대조군):
- 7세 이상 75세 이하의 남녀
- MRI 연구 중 준최대 발목 배굴 다리 운동 수행 가능
포함 기준(데이터 분석을 위한 평가 가능한 건전한 통제 및 사례):
- 데이터 분석 계획의 일부로 IRB(Institutional Review Board) #15-012445, IRB #16-013364 및 IRB #08-006177의 코딩된 데이터 세트를 이 연구의 데이터와 병합할 것입니다.
- IRB #15-012445, IRB #16-013364 및 IRB #08-006177의 완전하고 평가 가능한 건강한 대조군 및 사례
제외 기준(미토콘드리아 질환 환자 및 건강한 대조군):
- 연구자의 의견으로는 연구 절차를 완전히 준수할 수 없음
- 담배 사용을 포함한 활성 알코올 및/또는 약물 남용
- 심박조율기; 모든 금속 기반 의료 또는 비의료 기기/임플란트, 제거할 수 없는 금속 기반 물체(예: 바디 피어싱, 장신구 등)
- 방사선학적 평가를 통해 제거할 수 없는 안와 내 또는 주변의 안구 손상 또는 파편의 병력
- 방사선 평가를 통해 제거할 수 없는 총알, 파편 또는 찔린 상처의 병력
- 금속 그라인더와 관련된(또는 노출된) 과거 또는 현재 고용(예: 건설 현장)
- 밀실 공포증 또는 밀폐된 공간에서 유발되는 스트레스, 불안 또는 공황 발작으로 인해 악화될 수 있는 알려진 의학적 상태
- 방사선과 팀과 함께 검토한 잠재적 간섭 임상 MRI 조영제
- 시험책임자(PI)의 재량에 따라 연구의 안전한 완료를 방해하거나 방해하는 모든 의학적 상태
- 고의로 임신했거나 임신한 것으로 의심되는 가임 여성 참가자는 연구에서 제외됩니다. (임산부 또는 태아에 대한 MRI의 알려진 위험은 없지만 아직 발견되지 않은 임신 관련 위험 가능성이 있습니다. 임신 여성에 대한 이 프로토콜에 참여함으로써 직접적인 이점이 없기 때문에, 그들은 자신과 태아의 장기적인 안전을 보장하기 위해 제외됩니다.)
- 참고로, 이 프로토콜의 경우 참가자는 MRI 스캐너에 가만히 누워 있도록 지시받습니다. 조영제나 진정제는 없습니다. 참가자는 간단한(< 2분) 발 페달 운동을 수행해야 합니다. 조사관은 총 MRI 스캐닝 시간(즉, 임상적으로 표시된 스캐닝 및 연구 특정 스캐닝)이 하루에 120분을 초과하지 않도록 합니다. 이러한 절차를 수행할 수 있는 인지 및/또는 신체 능력이 없는 참가자는 포함되지 않습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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미토콘드리아 질병
유전적 미토콘드리아 질환이 의심되거나(임상 증상에 근거) 확실한 사람
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CrCEST는 휴식 시 및 짧은 발 페달 밟기 운동에서 회복 후 근육(하지)의 크레아틴 분포 및 농도를 평가하는 데 사용됩니다.
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건강한 통제/자원봉사자
의심되는 병력(임상 증상에 근거)이 없거나 명확한 유전적 미토콘드리아 질환이 없는 개인
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CrCEST는 휴식 시 및 짧은 발 페달 밟기 운동에서 회복 후 근육(하지)의 크레아틴 분포 및 농도를 평가하는 데 사용됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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운동 후 CrCEST 회복 시간(초)
기간: MRI 동안
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운동이 발생한 후 CrCEST를 복구하는 데 걸리는 시간
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MRI 동안
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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휴면 CrCEST
기간: MRI 동안
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운동 전 CrCEST 양
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MRI 동안
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근육 지질 함량
기간: MRI 동안
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IMCL(Intramyocellular lipids) 및 EMCL(extramyocellular lipids) 함량을 모두 포함하며 둘 다 물 신호와 크레아틴에 상대적인 임의 단위로 표현됩니다.
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MRI 동안
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체지방
기간: MRI 동안
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전체 면적의 백분율로 표시되는 n-포인트 Dixon
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MRI 동안
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Zarazuela Zolkipli Cunningham, MBChB MRCP, Children's Hospital of Phiadelphia
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 5월 25일
기본 완료 (추정된)
2028년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2028년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 1월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 2월 1일
처음 게시됨 (실제)
2021년 2월 2일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2026년 1월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 1월 13일
마지막으로 확인됨
2026년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 19-016520
- 1R01AR083552-01A1 (미국 NIH 보조금/계약)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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미토콘드리아 질병에 대한 임상 시험
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University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국