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PKU를 가진 개인의 페닐알라닌의 Palynziq 관련 변화의 뇌 효과에 대한 예비 연구

2025년 12월 19일 업데이트: Shawn Christ, University of Missouri-Columbia

페닐케톤뇨증(PKU) 환자에서 페닐알라닌의 Palynziq 관련 변화의 신경학적 및 신경심리학적 효과에 대한 예비 연구

제안된 연구의 목표는 PKU를 가진 개인의 혈장 Phe 수준에서 Palynziq 관련 감소와 관련된 신경학적 및 신경심리학적 개선을 설명하는 것입니다. 이를 위해 연구자들은 GM 및 WM 뇌 구조에 대한 대규모 Phe 수준 감소(최소 연속 3개월 동안 수준 <360 μmol/L)의 영향을 조사하기 위해 최신 신경 심리학 및 다중 모드 신경 영상 방법을 활용할 것입니다. , Phe의 뇌 농도, 뇌 네트워크의 기능 및 Palyzniq로 치료를 받고 있는 PKU 환자 샘플의 관련 인지 기능.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
완전한

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

개입 / 치료

개입 / 치료

임상 연구의 초점이 되는 프로세스 또는 작업입니다. 개입에는 약물, 의료 기기, 절차, 백신 및 조사 중이거나 이미 사용 가능한 기타 제품이 포함됩니다. 개입에는 교육이나 식이요법 및 운동 수정과 같은 비침습적 접근법도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

과거 연구에서는 뇌 페닐알라닌(Phe) 수준, 백질(WM) 및 회백질(GM) 뇌 구조, 기능적 연결성 및 신경인지 기능의 PKU 관련 중단을 문서화했습니다. 추가 연구에 따르면 과도한 혈중 Phe 수치의 파괴적인 효과가 이러한 이상에 기여할 가능성이 있으며 낮은 Phe 수치를 목표로 하는 치료는 상당한 개선으로 이어질 수 있습니다.

이러한 맥락에서 주요 목표는 Palynziq 관련 혈중 Phe 수치 감소가 다음과 관련될 것이라는 가설을 테스트하는 것입니다.

  1. 자기 공명 분광법(MRS)으로 측정한 뇌 Phe 수준의 감소.
  2. 확산 가중 자기 공명 영상(MRI) 및 확산 텐서 영상(DTI)을 통해 도출되는 미세구조 WM 무결성의 척도인 평균 확산 값 증가로 입증되는 WM 이상의 범위 및 심각도 감소.
  3. GM 구조에 대한 정상에 가까운 체적 측정. 이 효과의 특성은 구조에 따라 다릅니다. 예를 들어, PKU는 기저핵의 부피 증가와 관련이 있지만 후피질 및 소뇌의 부피 감소와 관련이 있습니다(Aldridge et al., 2020; Bodner et al., 2012; Christ et al., 2016).
  4. 휴식 상태 기능적 MRI(fMRI)로 측정한 바와 같이 뇌의 기능적 네트워크 내의 기능적 연결성 증가.
  5. 실행 기능, 주의력, 처리 속도 및 운동 제어에 대한 신경인지 테스트의 성능이 향상되었습니다.

이 목표를 달성하기 위해 이전에 기준선(Palnyziq 이전) 신경인지 및 신경영상 평가를 완료한 PKU가 있는 최대 13명의 성인 샘플을 두 사이트(University of Missouri, Boston Children's Hospital)에서 모집합니다. 참가자는 Palynziq에 대한 유의미하고 장기간의 Phe 반응에 따라 재평가됩니다(360μmol/L 미만의 Phe 수준이 최소 3개월 연속으로 반영됨).

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록 (실제)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
6

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, 미국, 65211
        • University of Missouri

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

18년 (성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

3가지 기본 기준을 충족하는 참가자: (1) 이전에 Boston Children's Hospital의 University of Missouri에서 다른 연구의 일부로 기준선(Palynziq 사전) 신경인지 및 신경영상 평가를 완료했으며, (2) 이후 1차 대사 치료를 통해 Palnyziq을 처방받았습니다. (3) 360 umol/L 미만의 phe 수준이 3개월 이상 지속됨으로써 Palynziq에 대한 장기간 혈액 phe 반응이 입증되었습니다.

설명

포함 기준:

  • 18-55세
  • 혈중 Phe 수치 ≥ 360μmol/L로 입증되는 PKU를 사용한 신생아 선별검사로 확인된 참가자; 생후 30일 이내에 치료를 받은 경우
  • 본 연구에 등록하기 전에 이전에 신경심리학적 및 신경영상 평가(이전에 설명한 MU 또는 BCH 연구의 일부로)를 받았습니다(Palynziq-naive 동안).
  • 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있음
  • 현재 Palynziq으로 치료 중이며 Palynziq에 대한 장기간 Phe 반응을 입증했습니다(360μmol/L 미만의 Phe 수치가 연속 3개월 이상 지속됨으로 반영됨).

제외 기준:

  • PKU와 무관한 주요 신경학적 장애의 병력
  • (a) 연구 등록 기간 동안 임신 또는 임신 계획과 같은 안전한 MRI 참여에 대한 금기 사항; 또는 (b) 신체 내부의 금속 물체(예: 수술 후 신체에 남아 있는 외과용 스테이플, 중이 보형물, 눈 내부에 박힌 금속 이물질, 심장 박동기).
  • 현재 중재적 임상 시험 참여(Palynziq 관련 아님).

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트

그룹/코호트

생물 의학 또는 건강 결과에 대해 평가되는 관찰 연구의 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
개입 / 치료

개입 / 치료

임상 연구의 초점이 되는 프로세스 또는 작업입니다. 개입에는 약물, 의료 기기, 절차, 백신 및 조사 중이거나 이미 사용 가능한 기타 제품이 포함됩니다. 개입에는 교육이나 식이요법 및 운동 수정과 같은 비침습적 접근법도 포함될 수 있습니다.
PKU Palynziq 그룹
이전에 기준선(Palnyziq 이전) 신경인지 및 신경영상 평가를 완료하고 그 이후로 Palynziq에 대한 유의미하고 장기간의 Phe 반응을 입증한 PKU를 가진 개인(360 μmol/L 미만의 연속 3개월 Phe 수준에 의해 반영됨).
의약품: 페그발리아제-Pqpz
참가자는 표준 치료의 일환으로 1차 대사 치료 제공자로부터 pegvaliase-pqpz(Palynziq)를 처방받게 됩니다. [처방전과 표준 치료는 현재 연구와 독립적이라는 점에 유의하십시오.]

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
신경학적 완전성
기간: 1시간 동안의 단일 시점
자기 공명 영상(MRI)을 사용하여 측정한 뇌 페닐알라닌(Phe) 수준, 백질 무결성, 회백질 무결성, 기능적 연결성
1시간 동안의 단일 시점
신경 심리학적 기능
기간: 2시간 동안 단일 시점
종합적인 표준화된 신경심리학적 검사를 사용하여 평가한 신경심리학적 기능
2시간 동안 단일 시점

2차 결과 측정

2차 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입의 효과를 평가하기 위한 1차 결과 측정만큼 중요하지는 않지만 여전히 관심이 있는 계획된 결과 측정입니다. 대부분의 임상 연구에는 하나 이상의 2차 결과 측정이 있습니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
쿠키 도난 사진 테스트
기간: 10분 동안의 단일 시점
Boston Diagnostic Aphasia Exam의 Cookie Theft Picture Test를 사용하여 평가한 언어학
10분 동안의 단일 시점
순간 정신 감정 증상학
기간: 7일 연속 하루 총 30분
순간적인 정신 감정적 증상을 측정하기 위한 휴대폰 기반 생태적 순간 평가(EMA)
7일 연속 하루 총 30분

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
University of Missouri-Columbia

협력자

협력자

임상 연구를 지원하는 스폰서 이외의 조직. 이 지원에는 자금 조달, 설계, 구현, 데이터 분석 또는 보고와 관련된 활동이 포함될 수 있습니다.
BioMarin Pharmaceutical

수사관

수사관

임상 연구에 참여하는 연구원. 관련 용어에는 사이트 주임 조사관, 사이트 하위 조사자, 연구 의자, 연구 책임자 및 연구 주임 조사관이 포함됩니다.
  • 수석 연구원: Shawn Christ, PhD, University of Missouri-Columbia

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2022년 5월 25일

기본 완료 (실제)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2025년 7월 1일

연구 완료 (실제)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2025년 7월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2022년 4월 27일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2022년 4월 27일

처음 게시됨 (실제)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2022년 5월 2일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2025년 12월 29일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2025년 12월 19일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2025년 12월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • 2055562

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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